Sitogenetika: nədir, test necə aparılır və nə üçündür

MəZmun

• Bu nə üçündür
• Necə edilir

Sitogenetika imtahanı xromosomların analizini aparmaq və beləliklə, insanın klinik xüsusiyyətləri ilə əlaqəli xromosom dəyişikliklərini təyin etmək məqsədi daşıyır. Bu test istənilən yaşda, hətta hamiləlik dövründə də körpədə mümkün genetik dəyişikliklərin olub olmadığını yoxlamaq üçün edilə bilər.

Sitogenetika həkimə və xəstəyə genom haqqında ümumi bir məlumat verməyə imkan verir, lazım olduqda həkimə diaqnoz qoymağa və birbaşa müalicəyə kömək edir. Bu imtahan heç bir hazırlıq tələb etmir və toplama çox vaxt çəkmir, lakin nəticənin laboratoriyaya görə sərbəst buraxılması 3 ilə 10 gün arasında davam edə bilər.

Bu nə üçündür

İnsan sitogenetikasının müayinəsi həm uşaqlarda, həm də yetkinlərdə mümkün xromosom dəyişikliklərini araşdırmaq üçün göstərilə bilər. Bunun səbəbi, hüceyrələrə cüt-cüt paylanan DNT və zülallardan ibarət bir quruluş olan xromosomu 23 cüt olaraq qiymətləndirir. İmtahan nəticəsində sərbəst buraxılan xüsusiyyətlərinə görə xromosomların təşkili sxeminə uyğun gələn karyogramdan xromosomlardakı dəyişiklikləri müəyyən etmək mümkündür:

• Ədədi dəyişikliklərcəmi 47 xromosoma sahib olan şəxslə birlikdə 21 üç xromosomun varlığının təsdiq olunduğu Down sindromunda olduğu kimi xromosomların miqdarında artım və ya azalma ilə xarakterizə olunan;
• Struktur dəyişikliklər, xromosomun 5 bir hissəsinin silinməsi ilə xarakterizə olunan Cri-du-Chat sindromu kimi bir xromosomun spesifik bir bölgəsinin dəyişdirilməsi, mübadiləsi və ya aradan qaldırılması.

Beləliklə, bəzi xərçəng növlərinin, əsasən lösemi və struktur dəyişiklikləri ilə xarakterizə olunan və ya Down sindromu, Patau sindromu və Cri-du kimi xromosomların sayının artması və ya azalması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəliklərin diaqnozunda kömək istənə bilər. -Meyov sindromu və ya pişik qışqırığı olaraq bilinən Chat.

Necə edilir

Test ümumiyyətlə qan nümunəsindən aparılır. Məqsədləri fetusun xromosomlarını qiymətləndirmək olan hamilə qadınlarda müayinə vəziyyətində amniotik maye və ya az miqdarda qan toplanır. Bioloji material toplandıqdan və laboratoriyaya göndərildikdən sonra hüceyrələr böyümək üçün kultivasiya ediləcək və daha sonra xromosomu ən sıx şəkildə və ən yaxşı görünən hala gətirən hüceyrə bölünməsinin bir inhibitoru əlavə edilir.

İmtahanın məqsədindən asılı olaraq, ən çox istifadə edilən şəxsin karyotipi haqqında məlumat əldə etmək üçün fərqli molekulyar üsullar tətbiq edilə bilər:

• Bantlama G: sitogenetikada ən çox istifadə olunan bir texnikadır və xromosomların görselləşdirilməsinə imkan verən Giemsa boyası tətbiq olunur. Bu texnika, məsələn, əlavə bir xromosomun olması ilə xarakterizə olunan Daun sindromunun diaqnozu və təsdiqi üçün sitogenetikada tətbiq olunan əsas molekulyar texnika olan xromosomdakı ədədi, əsasən struktur dəyişikliklərini aşkar etmək üçün çox təsirli olur;
• BALIQ TEXNİKASI: Xromosomlardakı ədədi dəyişiklikləri təyin etməklə yanaşı, xromosomlardakı kiçik dəyişiklikləri və yenidən düzəlişləri də təyin etməyə imkan verdiyi üçün xərçəng diaqnozunda kömək üçün daha çox istifadə edilən daha spesifik və həssas bir texnikadır. Balıq ovu texnikası olduqca təsirli olmasına baxmayaraq, floresan etiketli DNT zondlarından istifadə etdiyi üçün flüoresanı tutması və xromosomların görselləşdirilməsinə imkan verən bir cihaz tələb etdiyi üçün daha bahalıdır. Bundan əlavə, molekulyar biologiyada xərçəng diaqnozuna imkan verən daha əlçatan üsullar mövcuddur.

Boya və ya etiketli probların tətbiqindən sonra, xromosomlar ölçüyə görə, cütə, şəxsin cinsinə uyğun gələn son cütə uyğun olaraq ayrılır və daha sonra normal bir karyogramla müqayisə edilir və bu da mümkün dəyişikliklərin olub-olmadığını yoxlayır.