Pişik göz sindromu nədir?

MəZmun

• Baxış
• Pişik göz sindromunun simptomları
• Pişik göz sindromunun səbəbləri
• Pişik göz sindromunun diaqnozu
• Pişik göz sindromunun müalicəsi
• Pişik göz sindromu olan insanlar üçün Outlook

Baxış

Schmid-Fraccaro sindromu olaraq da bilinən Pişik göz sindromu (CES), adətən doğuş zamanı aşkar edilən çox nadir bir genetik xəstəlikdir.

Adını təsirlənmiş şəxslərin təxminən yarısında mövcud olan fərqli göz nümunəsindən alır. CES olan insanlarda, bir pişik gözünə bənzəyən uzanan bir şagird meydana gətirən koloboma adlı bir qüsur ola bilər.

CES şiddəti ilə fərqlənən bir çox digər simptomlara səbəb olur, bunlar:

• ürək qüsurları
• dəri etiketləri
• anal atreziya
• böyrək problemləri

CES olan bəzi insanlar çox mülayim davranacaqlar və heç bir simptom görməzlər. Digərlərində ağır bir vəziyyət ola bilər və bir sıra simptomlar yaşaya bilər.

Pişik göz sindromunun simptomları

CES-in simptomları çox dəyişkəndir. CES olan insanlar aşağıdakılarla bağlı problemlərlə üzləşə bilərlər:

• gözlər
• qulaqlar
• böyrəklər
• ürək
• reproduktiv orqanlar
• bağırsaq sistemi

Bəzi insanlar yalnız bir neçə xüsusiyyət və simptom inkişaf edə bilər. Digərləri üçün simptomlar o qədər mülayimdir ki, sindrom əsla diaqnoz qoyula bilməz.

CES-in ən çox yayılmış xüsusiyyətləri bunlardır:

• Okulyar koloboma. Bu, erkən inkişaf zamanı gözün alt hissəsindəki bir boşluq bağlanmadıqda və yarıq və ya boşluq meydana gəldikdə baş verir. Şiddətli koloboma görmə qüsuru və ya korluqla nəticələnə bilər.
• Preaurikulyar dəri etiketləri ya da çuxurlar. Bu, qulaqların qarşısında kiçik dəri böyümələrinə (etiketlərə) və ya yüngül çöküntülərə (çuxurlara) səbəb olan qulaq qüsurudur.
• Anal atresiya. Bu anal kanalın olmamasıdır. Cərrahiyyə onu düzəltməlidir.

CES olan insanların beşdə ikisində "simptomların klassik üçlüyü" adlandırılan bu üç simptom var. Bununla birlikdə, CES-in hər bir işi unikaldır.

CES-in digər əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• digər göz anormallıqları, məsələn, strabismus (gözlərin kəsişməsi) və ya qeyri-adi kiçik bir göz (birtərəfli mikrofalmiya)
• kiçik və ya dar anal açılması (anal darlığı)
• yüngül eşitmə qüsuru
• anadangəlmə ürək qüsurları
• böyrək qüsurları, məsələn, bir və ya hər iki böyrəyin inkişaf etməməsi, böyrəyin olmaması və ya əlavə böyrəyin olması
• reproduktiv traktının qüsurları, məsələn, uterusun (qadın) inkişaf etməməsi, vajinanın olmaması (qadınlar) və ya imtina edilməmiş testalar (kişilər)
• ümumiyyətlə yüngül olan intellektual əlillik
• skolioz (onurğa əyriliyi), onurğa sütunundakı müəyyən sümüklərin anormal birləşməsi (vertebral füziyalar) və ya müəyyən ayaq barmaqlarının olmaması kimi skelet qüsurları
• yırtıq
• safra atrezi (safra yolları qeyri-normal inkişaf edə və ya inkişaf edə bilmədikdə)
• yarıq damaq (ağız damının tam bağlanmaması)
• qısa boyu
• anormal üz xüsusiyyətləri, məsələn, aşağıya doğru əyilmiş göz qapaqları katlanmaları, geniş gözlər və kiçik bir çənə

Pişik göz sindromunun səbəbləri

CES, bir insanın xromosomları ilə bağlı problem olduqda ortaya çıxan bir genetik bir xəstəlikdir.

Xromosomlar genetik məlumatlarımızı daşıyan quruluşdur. Bunlar hüceyrələrimizin nüvəsində ola bilər. İnsanlarda 23 cüt xromosom var. Hər birində var:

• "p" kimi işarələnən qısa qol
• "q" hərfi ilə işarələnmiş uzun bir qol
• iki qolun bağlandığı bir bölgə, centromere adlanır

Normalda, insanlarda 22p adlı uzun qolu və 22q adlı uzun qolu olan 22 xromosomun iki nüsxəsi var. CES olan insanlarda qısa qolun iki əlavə nüsxəsi və uzun xromosomun 22 (22pter-22q11) kiçik bir bölgəsi var. Bu, embrion və fetal mərhələlərdə anormal inkişafa səbəb olur.

CES-in dəqiq səbəbi məlum deyil. Əlavə xromosomlar ümumiyyətlə valideynlərdən miras qalmır, əksinə reproduktiv hüceyrələrin bölünməsi zamanı bir səhv baş verdikdə təsadüfi olaraq ortaya çıxır.

Bu hallarda valideynlərin normal xromosomları var. CES, hər 50.000 - 150.000 canlı doğuşdan yalnız 1'ində meydana gəlir, Nadir Bozukluklar Milli Təşkilatının hesablamalarına görə.

Bununla birlikdə, CES-in miras alınmış bir neçə hadisəsi var. Vəziyyətiniz varsa, əlavə xromosomu uşaqlarınıza ötürmə riskiniz çoxdur.

Pişik göz sindromunun diaqnozu

Bir həkim, ilk növbədə bir ultrasəs müayinəsi ilə bir körpə doğulmadan CES təklif edə biləcək bir doğuş qüsurunu görə bilər. Bir ultrasəs, fetusun görüntüsünü yaratmaq üçün səs dalğalarından istifadə edir. CES üçün xarakterik olan müəyyən qüsurları aşkar edə bilər.

Həkiminiz bir ultrasəsdə bu xüsusiyyətləri müşahidə edərsə, amniyosentez kimi sonrakı müayinə sifariş edə bilər. Amniyosentez zamanı həkiminiz təhlil etmək üçün amniotik mayenin nümunəsini götürür.

Həkimlər CES diaqnozu 22q11 xromosomundan əlavə xromosom materialının olması ilə təyin edə bilərlər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test edilə bilər. Bu sınaq aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Karyotipləmə. Bu test insanın xromosomlarının görüntüsünü yaradır.
• Situ hibridləşməsində flüoresanlıq (BALIQ). Bir xromosomda müəyyən bir DNT ardıcıllığını aşkar edə və tapa bilər.

CES təsdiq edildikdən sonra həkiminiz ürək və ya böyrək qüsurları kimi mövcud ola biləcək hər hansı bir anormallıqı aşkar etmək üçün əlavə testlər keçirəcəkdir.

Bu testlər aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• X-şüaları və digər görüntüləmə testləri
• elektrokardioqrafiya (EKG)
• ekokardiyografi
• göz müayinəsi
• eşitmə testləri
• idrak funksiyası testləri

Pişik göz sindromunun müalicəsi

CES üçün bir müalicə planı şəxsin simptomlarından asılıdır. Müalicə aşağıdakılardan ibarət bir qrupu əhatə edə bilər:

• pediatrlar
• cərrahlar
• ürək mütəxəssisləri (kardioloqlar)
• mədə-bağırsaq mütəxəssisləri
• göz mütəxəssisləri
• ortopedlər

Hələ CES üçün müalicə yoxdur, buna görə müalicə hər bir simptoma yönəldilmişdir. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• dərmanlar
• anal atreziyanı, skelet anormallıqlarını, cinsiyyət qüsurlarını, yırtıqları və digər fiziki problemləri düzəltmək üçün əməliyyat
• fiziki terapiya
• peşə terapiyası
• çox qısa boylu insanlar üçün böyümə hormonu terapiyası
• əqli qüsurlu insanlar üçün xüsusi təhsil

Pişik göz sindromu olan insanlar üçün Outlook

CES olan insanlar üçün ömür uzunluğu çox dəyişir. Vəziyyətin şiddətindən, xüsusən də ürək və ya böyrək problemləri varsa. Bu hallarda fərdi simptomların müalicəsi ömrü uzada bilər.

CES olan bəzi insanlarda erkən körpəlik dövründə ciddi bir qüsur olur, bu da ömrünün xeyli qısalmasına səbəb ola bilər. Lakin, CES-in əksər insanları üçün ümumiyyətlə ömür azaldılmır.

CES varsa və hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, vəziyyətin keçmə riski barədə bir genetik məsləhətçisi ilə danışmaq istəyə bilərsiniz.