BRAF Genetik Testi

MəZmun

• BRAF genetik testi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• BRAF genetik testinə niyə ehtiyacım var?
• BRAF genetik testi zamanı nə baş verir?
• Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• BRAF testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

BRAF genetik testi nədir?

BRAF genetik testi, BRAF adlı bir gendə bir mutasiya olaraq bilinən bir dəyişikliyi axtarır. Genlər, ananızdan və atanızdan gələn irsiyyətin əsas vahidləridir.

BRAF geni, hüceyrələrin böyüməsini idarə etməyə kömək edən bir protein meydana gətirir. Onkogen kimi tanınır. Onkogen bir avtomobilin qaz pedalı kimi işləyir. Normalda onkogen hüceyrələrin böyüməsinə ehtiyac duyulduqda çevrilir. Ancaq bir BRAF mutasiyanız varsa, qaz pedalı sıxılmış kimi olur və gen hüceyrələrin böyüməsini dayandıra bilməz. Nəzarət olunmayan hüceyrə böyüməsi xərçəngə səbəb ola bilər.

BRAF mutasiyası valideynlərinizdən miras alına bilər və ya sonrakı həyatda əldə edilə bilər. Həyatın sonrakı dövrlərində baş verən mutasiyalar ümumiyyətlə ətraf mühitdən və ya hüceyrə bölünməsi zamanı bədəninizdə baş verən bir səhvdən qaynaqlanır. İrsi BRAF mutasiyaları çox nadirdir, lakin ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Əldə edilmiş (somatik olaraq da bilinən) BRAF mutasiyaları daha çox yaygındır. Bu mutasiyalar, ən ciddi dəri xərçəngi olan melanoma hallarının təxminən yarısında tapılmışdır. BRAF mutasiyalarına tez-tez kolon, tiroid və yumurtalıq xərçəngləri də daxil olmaqla digər xəstəliklərdə və müxtəlif xərçəng növlərində rast gəlinir. BRAF mutasiyasına sahib xərçənglər, mutasiyaya məruz qalmayanlara nisbətən daha ciddi olur.

Digər adlar: BRAF gen mutasiya analizi, Melanoma, BRAF V600 mutasiya, kobas

Nə üçün istifadə olunur?

Test ən çox melanoma və ya digər BRAF ilə əlaqəli xərçəng xəstələrində BRAF mutasiyasını axtarmaq üçün istifadə olunur. Bəzi xərçəng dərmanları BRAF mutasiyasına məruz qalan insanlarda xüsusilə təsirlidir. Eyni dərmanlar mutasiyaya məruz qalmayan insanlar üçün o qədər təsirli deyil və bəzən təhlükəlidir.

BRAF testi, ailə tarixinə və / və ya öz sağlamlıq tarixinizə əsaslanaraq xərçəng riskinin olub olmadığını görmək üçün də istifadə edilə bilər.

BRAF genetik testinə niyə ehtiyacım var?

Əgər melanoma və ya başqa bir xərçəng növü diaqnozu qoyulubsa BRAF testinə ehtiyacınız ola bilər. Mutasiyanın olub olmadığını bilmək provayderinizə düzgün müalicəni təyin etməsinə kömək edə bilər.

Xərçəng almaq riskinizin daha yüksək olub olmadığını görmək üçün bu testə ehtiyacınız ola bilər. Risk faktorları arasında ailənin xərçəng tarixi və / və ya erkən yaşda xərçəng olması daxildir. Xüsusi yaş xərçəng növündən asılıdır.

BRAF genetik testi zamanı nə baş verir?

BRAF testlərinin əksəriyyəti şiş biopsiyası adlanan bir prosedurda aparılır. Biyopsi zamanı bir tibb işçisi şişin səthini kəsərək ya da qırxaraq kiçik bir toxuma parçası çıxaracaq. Təchizatçınızın bədəninizdən şiş toxumasını sınaması lazımdırsa, nümunəni götürmək üçün xüsusi bir iynə istifadə edə bilər.

Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

BRAF testi üçün ümumiyyətlə xüsusi hazırlıqlara ehtiyacınız yoxdur.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

Biyopsi yerində biraz göyərmə və ya qanaxma ola bilər. Saytda bir-iki gün biraz narahat ola bilərsiniz.

Nəticələr nə deməkdir?

Əgər melanomanız və ya başqa bir növ xərçənginiz varsa və nəticələr BRAF mutasiyanız olduğunu göstərirsə, provayderiniz mutasiyanı hədəf alan dərmanlar təyin edə bilər. Bu dərmanlar digər müalicələrə nisbətən daha təsirli ola bilər.

Əgər melanomanız və ya başqa bir növ xərçənginiz varsa və nəticələr sizə göstərirsə yox mutasiyaya məruz qalsanız, provayderiniz xərçənginizi müalicə etmək üçün müxtəlif növ dərmanlar təyin edəcəkdir.

Əgər xərçəng diaqnozu qoyulmadıysanız və nəticələriniz BRAF genetik mutasiyasına sahib olduğunuzu göstərirsə, bu deyil xərçəng olduğunuz deməkdir, ancaq xərçəng riskiniz daha yüksəkdir. Ancaq dəri müayinəsi kimi daha tez-tez görülən xərçəng müayinələri riskinizi azalda bilər. Dəri müayinəsi zamanı bir tibb mütəxəssisi sümük və digər şübhəli böyümələrin olub olmadığını yoxlamaq üçün bütün bədəninizdəki dərinin üzərinə diqqətlə baxacaq.

Riskinizi azaltmaq üçün atacağınız digər addımlar barədə provayderinizlə danışın.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

BRAF testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Provayderinizin bir V600E mutasiyası barədə danışdığını eşidə bilərsiniz. BRAF mutasiyalarının müxtəlif növləri mövcuddur. V600E, BRAF mutasiyasının ən çox yayılmış növüdür.

İstinadlar

1. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoma Dəri Xərçəngi; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogenlər və şiş basdırıcı genlər; [yenilənmiş 2014 İyun 25; 2018-ci il 10 İyul göstərildi]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoma Dəri Xərçəngi üçün Hədəfli Terapiya; [yeniləndi 2018 28 iyun; 2018-ci il 10 İyul göstərildi]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [İnternet]. İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2018. Xərçəng riski üçün genetik müayinə; 2017 Jul [istinad 2018 Jul 10]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [İnternet]. İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2018. Hədəfli terapiyanı anlamaq; 2018 May [istinad 2018 Jul 10]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. İnteqrasiya olunmuş Onkologiya [İnternet]. Amerika Laboratoriya Korporasiyası; c2018. BRAF Gen Mutasiya Analizi; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C: Amerika Klinik Kimya Assosiasiyası; c2001–2018. Biopsiya; [yenilənmiş 2017 Jul 10; 2018-ci il 10 İyul göstərildi]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C .: Amerikan Klinik Kimya Dərnəyi; c2001–2018. Hədəfli Xərçəng Müalicəsi üçün Genetik Testlər; [yeniləndi 2018 Jul 10; 2018-ci il 10 İyul göstərildi]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Klinikası: Mayo Tibbi Laboratoriyaları [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1995–2018. Test nömrəsi: BRAFT: BRAF Mutasiya Analizi (V600E), Şiş: Klinik və şərh; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; İrsi Xərçəng Sindromları üçün Genetik Test; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; NCI Xərçəng şərtləri lüğəti: BRAF geni; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: BRAF (V600E) mutasiyası; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: gen; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: onkogen; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; BRAF geni; 3 Jul 2018 [gətirildi 2018 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Gen mutasiyası nədir və mutasiyalar necə baş verir ?; 3 Jul 2018 [gətirildi 2018 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [İnternet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Mərkəzi: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: Interpretive Guide; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [İnternet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Mərkəzi: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: Baxış; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Melanoma: Hədəfli Terapiya; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Dəri xərçəngi üçün dərinin fiziki müayinəsi: İmtahana ümumi baxış; [3 May 2017 yeniləndi; istinad 18 Jul 18]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Sağlamlıq [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Dəri Xərçəngi, Melanoma: Mövzuya Baxış; [3 May 2017 yeniləndi; 2018-ci il 10 İyul göstərildi]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Sağlamlığı: Amerika Ailəsi Uşaq Xəstəxanası [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Uşaq Sağlamlığı: Biyopsi; [istinad 10 Jul 10]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Kial praktikada Zial J, Hui P. BRAF mutasiya testi. Mütəxəssis Rev Mol Tanı [İnternet]. 2012 Mar [göstərildi 2018 Jul 10]; 12 (2): 127-38. Mövcuddur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.