Bu Şirkət Evdə Döş Xərçəngi üçün Genetik Testlər təqdim edir

MəZmun

• Test necə işləyir
• Upsides
• Mənfi cəhətlər
• Testi Kimlər Verməlidir?
• Üçün nəzərdən keçirin

2017-ci ildə sağlamlıqla bağlı demək olar ki, hər şey üçün DNT testi ala bilərsiniz. İdeal fitnes rejiminizi anlamağa kömək edən tüpürcək çubuqlarından tutmuş arıqlamaq üçün ən təsirli pəhrizinizin nə ola biləcəyini söyləyən qan testlərinə qədər seçimlər sonsuzdur. CVS hətta çəki, fitnes və ümumi sağlamlıq ilə əlaqəli genləri araşdıran 23andMe tərəfindən evə götürülən DNT testlərini də aparır. Əlbəttə ki, xərçəng, Alzheimer və hətta ürək xəstəlikləri kimi ciddi xəstəliklərin artması riski üçün genetik testlər var. İdeal olaraq, bu testlər insanları sağlamlıqları ilə bağlı daha yaxşı qərarlar qəbul etmələrinə kömək edə biləcək məlumatlarla təchiz edir, lakin əlçatanlığın artması “Evdə aparılan testlər klinik şəraitdə aparılanlar qədər effektivdirmi?” kimi suallar doğurur. Və "DNT haqqında daha çox məlumat əldə etmək həmişə yaxşı bir şeydirmi?" (Əlaqəli: Niyə Alzheimer Testini Aldım)

Bu yaxınlarda, Color adlı daha yeni bir sağlamlıq xidməti şirkəti endirimli BRCA1 və BRCA2 genetik testini başlatdı. Tüpürcək testinin qiyməti cəmi 99 dollardır və siz onu onlayn sifariş edə bilərsiniz. Daha çox insanın döş və yumurtalıq xərçəngi (iki xərçəng BRCA) üçün genetik riskləri haqqında məlumatlandırılması mütləq yaxşı bir şeydir.gen mutasiyaları ilə əlaqələndirilir), genetik test mütəxəssisləri xəstələri lazımi resurslarla təmin etmədən bu testləri ictimaiyyətə təqdim etməkdən narahatdırlar.

Test necə işləyir

Rəngin genetik testlərinin ən yaxşı cəhətlərindən biri də həkimlərin göstərişidir. Bu o deməkdir ki, siz sınaqdan keçməzdən əvvəl öz seçimləriniz barədə həkiminizlə - ya öz həkiminizlə, ya da şirkət tərəfindən təqdim olunan həkimlə danışmalısınız. Sonra dəst evinizə və ya həkim ofisinizə göndərilir, tüpürcək nümunəsi üçün yanağınızın içini sürtün və test üçün Color laboratoriyasına göndərin. Təxminən üç -dörd həftədən sonra nəticələrinizi alırsınız, telefonla genetik məsləhətçi ilə danışmaq imkanı da var. (Əlaqədar: Döş Xərçəngi Heç kəsin Danışmadığı Maliyyə Təhlükəsidir)

Upsides

Hər 400 nəfərdən birinin BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasına sahib olduğu təxmin edilsə də, təsirlənmiş insanların 90 faizindən çoxunun hələ də müəyyən edilmədiyi təxmin edilir. Bu o deməkdir ki, daha çox insan sınaqdan keçirilməlidir; dövr. Testi başqa cür testdən keçə bilməyəcək insanlar üçün nisbətən münasib qiymətə əlçatan etməklə, Rəng bu boşluğu bağlamağa kömək edir.

Orlando Health UF Sağlamlıq Xərçəng Mərkəzinin genetik məsləhətçisi Ryan Bissona görə, adətən, BRCA testini həkiminiz vasitəsilə etmək istəyirsinizsə, üç kateqoriyadan birinə düşməlisiniz. Birincisi, özünüzdə döş və ya yumurtalıq xərçəngi varsa. İkincisi, əgər qohumunuzda yumurtalıq xərçəngi və ya 45 yaşında və ya ondan əvvəl döş xərçəngi olan yaxın qohumunuz kimi xüsusi bir ailə tarixçəsi varsa. Nəhayət, yaxın bir ailə üzvü testdən keçibsə və müsbət nəticə versə, siz də görüşəcəksiniz. meyarlar. Rəng bu kateqoriyaların heç birinə aid olmayan insanlar üçün seçim təqdim edir.

Şirkət, bu cür genetik testlər üçün və digər müstəsna şərtlərdə əsas sağlamlıq şəbəkələri tərəfindən etibar edilir, bu da əsasən Rəng testlərinin keyfiyyəti ilə bağlı narahatlıq keçirməməyiniz deməkdir. "Henry Ford Tibbi Genetika Departamenti, test etmək istəyən, lakin test meyarlarına cavab verməyən şəxslər üçün və tibbi qeydlərində test nəticələrini istəməyən qadınlar üçün Rəngdən istifadə edir" deyə şöbə həkimi MD Mary Helen Quigg izah edir. Henry Ford Sağlamlıq Sistemində Tibbi Genetika. Bəzən insanlar sığorta məqsədləri üçün nəticələrinin qeyd edilməsini istəmirlər. Bundan əlavə, burada rahatlıq faktoru var, Dr. Quigg deyir. Ev testi sürətli və sadədir.

Mənfi cəhətlər

Evdəki BRCA testi ilə bağlı bəzi əla şeylər olsa da, mütəxəssislər bununla bağlı dörd əsas problemdən bəhs edirlər.

Bir çox insan genetik testin ümumi xərçəng riski üçün nə demək olduğu barədə yanlış fikirlərə malikdir.

Bəzən insanlar gerçəkdən daha çox cavab vermək üçün genetik testlərə müraciət edirlər. "Mən genetik məlumatlarını bilən xəstələrin tamamilə müdafiəçisiyəm" deyir Bisson. Ancaq "xüsusilə xərçəng baxımından insanlar genetikaya həddindən artıq ehtiyat qoyurlar. Bütün xərçənglərin genlərindən qaynaqlandığını və bir genetik testdən keçsələr, bilməli olduqları hər şeyi onlara izah edəcəyini düşünürlər." Əslində, xərçənglərin yalnız təxminən 5-10 faizi genetik mutasiyalara bağlıdır, buna görə də irsi riskinizi anlamaq vacib olsa da, mənfi nəticə əldə etmək heç vaxt xərçəngə tutulmayacağınız demək deyil. Müsbət nəticə riskin artdığını göstərsə də, bu, mütləq siz demək deyil olacaq xərçəng almaq.

Genetik testə gəldikdə, bunu əldə edin sağ testlər vacibdir.

Color tərəfindən təklif olunan BRCA testi bəzi insanlar üçün çox geniş, bəziləri üçün isə çox dar ola bilər. Dr. Quigg-ə görə, "BRCA 1 və 2 yalnız irsi döş xərçənginin təxminən 25 faizini təşkil edir".Bu o deməkdir ki, yalnız bu iki mutasiya üçün test çox spesifik ola bilər. Quigg və onun həmkarları Color-dan test sifariş etdikdə, ümumiyyətlə, yalnız BRCA 1 və 2-dən daha geniş diapazonlu testlər sifariş edirlər, çox vaxt xərçənglə əlaqəli olduğu bilinən 30 geni təhlil edən İrsi Xərçəng Testini seçirlər.

Üstəlik, ən faydalı nəticələr fərdiləşdirilmiş testlərdən əldə edilir. "Xərçənglə əlaqəli təxminən 200 fərqli genimiz var" Bisson izah edir. "Klinik baxımdan, şəxsi və ailə tarixinizdə gördüklərimiz ətrafında bir test hazırlayırıq." Beləliklə, bəzən 30 gen paneli ailənizin tarixçəsindən asılı olaraq çox spesifik və ya çox geniş ola bilər.

Üstəlik, bir şəxsin ailə üzvü artıq müsbət test etmişsə, ümumi BRCA testi ən yaxşı seçim deyil. "BRCA genlərini kitab kimi düşünün" deyir Bisson. "Əgər bu genlərdən birində bir mutasiya tapsaq, testi aparan laboratoriya bizə bu mutasiyanın hansı səhifə nömrəsini verəcəyini dəqiq söyləyəcək. . ' Bu, bir həkim vasitəsilə Color tərəfindən edilən, lakin veb saytında geniş ictimaiyyətə təklif edilməyən tək sayt testi kimi tanınır.

Genetik test üçün cibinizdən pul ödəməyinizə ehtiyac yoxdur.

Düzdür, daha çox insan BRCA testini almalıdır, lakin testin özü xüsusi olaraq hədəfləndiyi kimi, testi alan insanlar da müəyyən bir qrupdan gəlməlidirlər: test meyarlarına cavab verən insanlar. "Xəstələr bəzən meyarları atlamaları üçün başqa bir halqa kimi görürlər, amma genetik testdən məlumat əldə etmək ehtimalı daha çox olan ailələri hədəf almağa çalışırlar" deyir Bisson.

Test 100 dollardan aşağı olduqca əlverişli olsa da, Color müstəqil BRCA testi üçün sığorta ödəməsi imkanı təklif etmir. (Bəzi digər testlər üçün sığorta faturalandırması etmə seçimini təklif edirlər.) Genetik test meyarlarına cavab verirsinizsə və sağlamlıq sığortanız varsa, BRCA mutasiyası üçün genetik testdən keçmək üçün cibinizdən pul ödəməyinizə heç bir səbəb yoxdur. bitdi. Sığortanız testləri əhatə etmirsə? Bisson deyir: "Əksər hallarda bunlar testdən fayda görməyən insanlardır. Əksər sığorta şirkətləri təlimatları təşkil edən müstəqil həkim və ekspertlər qrupu olan Milli Kompleks Xərçəng Şəbəkəsinin milli meyarlarından istifadə edir". Əlbəttə ki, həmişə istisnalar var və bu insanlar üçün Bisson deyir olardı Rəng kimi bir xidmət tövsiyə edin.

Nəticələrinizi əldə etdikdən sonra genetik məsləhətləşmələr mütləq bir şərtdir.

Bəzən genetik test nəticələri cavablardan daha çox suallarla nəticələnə bilər. Bisson görə, genetik mutasiya (yaxud gendə dəyişiklik) aşkar edildikdə, onu üç şəkildə təsnif etmək olar. Benign, yəni zərərsizdir. Patogen, yəni xərçəng riskini artırır. Və naməlum əhəmiyyətə malik bir variant (VUS), yəni nəticə çıxarmaq üçün mutasiya ilə bağlı kifayət qədər araşdırma yoxdur. "BRCA testi ilə VUS tapmaq üçün təxminən 4-5 faiz şans var" deyir Bisson. "Əksər xəstələr üçün bu, patogen bir mutasiya tapma şansından daha yüksəkdir." Yadınızdadırmı, əvvəlki statistikadan 400 -dən biri? Bu o deməkdir ki, sınaq meyarlarına cavab vermədən ondan keyfiyyətli məlumat əldə edə bilməyəcəksiniz. Bu, sığorta şirkətlərinin tez-tez insanların testdən əvvəl bir genetik mütəxəssis və ya məsləhətçi ilə görüşməsini tələb etmələrinin ən böyük səbəblərindən biridir.

Rəng genetik məsləhət verir, lakin əsasən test aparıldıqdan sonra baş verir. Kreditlərinə görə, onlar həqiqətən bir tibb işçisi ilə nəticələrinizi müzakirə etməli olduğunuz barədə şəffafdırlar, lakin bu tələb olunmur. Məsələ ondadır ki, insanlar adətən yalnız müsbət nəticə əldə etdikdə məsləhətləşmələrə müraciət edirlər, - Dr Quigg deyir. "Mənfi nəticələr və variantlar da fərdin nə demək istədiyini başa düşməsi üçün məsləhətə ehtiyac duyur. Mənfi nəticə mütləq bir mutasiyanın olmadığı anlamına gəlmir. Ya mutasiyanı tapmadığımızı ifadə edə bilər, ya da həqiqətən mənfi ". O deyir ki, VUS nəticəsi xüsusi məsləhət tələb edən başqa bir qurd çantasıdır.

Testi Kimlər Verməlidir?

Sadə dillə desək, BRCA ilə əlaqəli xərçəng sığortanız və qanuni ailə tarixiniz varsa, çox güman ki, ənənəvi kanallar vasitəsi ilə aşağı qiymətə və ya heç bir xərc çəkmədən testdən keçə biləcəksiniz. Amma əgər sən etmə sığortanız var və siz test meyarlarını darıxdırıcı şəkildə əldən vermisiniz və ya nəticələrinizin tibbi qeydinizdə olmasını istəmirsinizsə, Rəngin BRCA testi sizin üçün uyğun ola bilər. (Şəxsi riskiniz nə olursa olsun, evdə məmə xərçənginin aşkarlanmasına kömək edə biləcəyini söyləyən bu çəhrayı işıq cihazı haqqında bilmək istəyəcəksiniz.) Ancaq bu, sadəcə internetə girib sifariş verməlisiniz. "Xəstələrə məsləhət görməyi məsləhət görürəm sonra Daha uyğun təqib məsləhətləri üçün ev testi istəyib-istəmədiklərinə qərar verin "deyir Dr. Quigg.

Xülasə: Dalmadan əvvəl həkiminizlə danışın. Testin əslində faydalı olan məlumatları təmin edib -etməyəcəyini anlamağınıza kömək edə bilər və sizi genetik məsləhətçiyə yönəldə bilər. Və əgər sən etmək evdə seçim etmək qərarına gəldikdə, doktorunuz nəticələrinizlə üz-üzə danışa bilər.

Üçün nəzərdən keçirin