Anensefali nədir?

MəZmun

• Bunun səbəbi nədir və kimin riski var?
• Diaqnoz necə qoyulur?
• Semptomlar hansılardır?
• Bu necə müalicə olunur?
• Anensefali ilə mikrosefali
• Görünüş necədir?
• Bunun qarşısını almaq olar?

Baxış

Anensefali, körpənin bətnində olarkən kəllə sümüklərinin tamamilə əmələ gəlmədiyi bir doğuş qüsurudur. Nəticədə körpənin beyni, xüsusən də serebellum minimal inkişaf edir. Beyincik beynin toxunma, görmə və eşitmə də daxil olmaqla düşüncə, hərəkət və duyğulardan məsul olan hissəsidir.

Anensefali sinir borusu qüsuru hesab olunur. Sinir borusu normal olaraq fetusun inkişafı zamanı bağlanan və beyin və onurğa beyni meydana gətirən dar bir mildir. Bu, ümumiyyətlə hamiləliyin dördüncü həftəsində olur, amma olmadığı təqdirdə nəticə anensefali ola bilər.

Bu müalicə olunmayan vəziyyət, hər il ABŞ-da hər 10.000-ə təxminən üç hamiləliyi təsir edir. Vaxtların təxminən yüzdə 75-də körpə ölü doğulur. Anensefali ilə doğulan digər körpələr yalnız bir neçə saat və ya gün ərzində sağ qala bilərlər.

Bir çox halda, sinir borusu qüsurunu ehtiva edən bir hamiləlik aşağı ilə sona çatır.

Bunun səbəbi nədir və kimin riski var?

Anensefaliyanın səbəbi ümumiyyətlə məlum deyil və bu, əsəbi ola bilər. Bəzi körpələr üçün səbəb gen və ya xromosom dəyişiklikləri ilə əlaqəli ola bilər. Əksər hallarda, körpənin valideynləri ailədə anensefali anamnezi yoxdur.

Ananın müəyyən ətraf mühit toksinlərinə, dərmanlara, hətta qidalara və ya içkilərə məruz qalması rol oynaya bilər. Bununla birlikdə, tədqiqatçılar bu potensial risk faktorları haqqında hələ heç bir təlimat və ya xəbərdarlıq vermək üçün kifayət qədər məlumatlı deyillər.

Saunadan və ya hidromasajlı küvetdən və ya yüksək atəşdən yüksək temperaturlara məruz qalmaq sinir borusu qüsurları riskini artıra bilər.

Cleveland Klinikası, diabet müalicəsində istifadə edilən bəzi dərmanlar da daxil olmaqla, müəyyən reçeteli dərmanların anensefali riskini artıra biləcəyini təklif edir. Diabet və piylənmə hamiləliyin ağırlaşması üçün risk faktorları ola bilər, buna görə həkiminizlə hər hansı bir xroniki xəstəlik və hamiləliyinizi necə təsir edə biləcəyi barədə danışmaq həmişə idealdır.

Anensefali ilə əlaqəli əhəmiyyətli bir risk faktoru, folik turşusunun qeyri-kafi qəbul edilməsidir. Bu əsas qida maddəsinin çatışmazlığı, aninefaliyaya əlavə olaraq digər sinir borusu qüsurları olan bir körpəyə sahib olma riskinizi artıra bilər, məsələn, onurğa bifida. Hamilə qadınlar fol turşusu əlavələri və ya pəhriz dəyişiklikləri ilə bu riski minimuma endirə bilər.

Anensefali bir körpəniz varsa, eyni vəziyyətə və ya fərqli bir sinir borusu qüsuruna sahib ikinci bir körpə doğma şansınız yüzdə 4 ilə 10 arasında artır. Anensefalidən təsirlənmiş iki əvvəlki hamiləlik təkrarlanma nisbətini yüzdə 10 ilə 13 arasında artırır.

Diaqnoz necə qoyulur?

Həkimlər hamiləlik dövründə və ya körpə doğulduqdan dərhal sonra anensefali diaqnoz edə bilərlər. Doğuş zamanı kəllə anormallıqlarını asanlıqla görmək olur. Bəzi hallarda kəllə ilə birlikdə baş dərisinin bir hissəsi itkin olur.

Anensefali üçün prenatal testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qan analizi. Qaraciyər zülalının alfa-fetoproteinin yüksək səviyyədə olması anensefaliyanı göstərə bilər.
• Amniyosentez. Dölün ətrafındakı amniotik kisədən çıxarılan maye anormal inkişafın bir neçə markerini axtarmaq üçün öyrənilə bilər. Alfa-fetoprotein və asetilkolinesterazın yüksək səviyyədə olması sinir borusu qüsurları ilə əlaqələndirilir.
• Ultrasəs. Yüksək tezlikli səs dalğaları, kompüter ekranında inkişaf edən dölün şəkillərini (sonoqramlarını) yaratmağa kömək edə bilər. Sonogram anensefalinin fiziki əlamətlərini göstərə bilər.
• Dölün MRT müayinəsi. Maqnetik bir sahə və radio dalğaları fetusun görünüşlərini meydana gətirir. Dölün MRT müayinəsi ultrasəsdən daha ətraflı şəkillər təqdim edir.

Cleveland Klinikası hamiləliyin 14 və 18-ci həftələri arasında anensefali üçün prenatal test təklif edir. Dölün MRT müayinəsi istənilən vaxt baş verir.

Semptomlar hansılardır?

Anensefalinin ən çox nəzərə çarpan əlamətləri kəllənin, ümumiyyətlə başın arxasındakı sümüklər olan itkin hissələridir. Kəllənin yan və ya ön hissələrindəki bəzi sümüklər də əskik və ya zəif əmələ gələ bilər. Beyin də düzgün formalaşmayıb. Sağlam bir beyincik olmadan bir insan yaşaya bilməz

Digər əlamətlərə qulaqların qatlanması, damaq yarığı və zəif reflekslər aid edilə bilər. Anensefali ilə doğulan bəzi körpələrdə də ürək qüsurları var.

Bu necə müalicə olunur?

Anensefalinin müalicəsi və müalicəsi yoxdur. Vəziyyəti ilə doğulmuş bir körpə isti və rahat olmalıdır. Saç dərisinin hər hansı bir hissəsi yoxdursa, beynin açıq hissələri örtülməlidir.

Anensefali ilə doğulmuş bir körpənin ömür müddəti bir neçə gündən çox deyil, daha çox bir neçə saatdan çoxdur.

Anensefali ilə mikrosefali

Anensefali, sefalik xəstəliklər olaraq bilinən bir neçə xəstəlikdən biridir. Hamısı sinir sisteminin inkişafı ilə əlaqəli problemlərdir.

Bəzi cəhətdən anensefaliyə bənzər bir xəstəlik mikrosefalidir. Bu xəstəliklə doğulan körpənin baş ətrafı normaldan daha kiçikdir.

Anansefalidən fərqli olaraq, anadan olanda aydın olur, mikrosefali doğuşda ola bilər və ya olmaya da bilər. Həyatın ilk bir neçə ilində inkişaf edə bilər.

Mikrosefali olan bir uşaq üzün və bədənin digər hissələrinin normal olgunlaşması ilə qarşılaşa bilər, baş isə kiçik qalır. Mikrosefali olan biri inkişafda gecikmiş ola bilər və sefalik vəziyyəti olmayan birinə nisbətən daha qısa ömür sürə bilər.

Görünüş necədir?

Bir uşağın anensefali inkişaf etdirməsi dağıdıcı ola bilər, unutmayın ki, sonrakı hamiləliklərin eyni şəkildə çıxma riski hələ də çox azdır. Hamiləliyinizdən əvvəl və zamanı kifayət qədər folik turşusu istehlak etdiyinizə əmin olaraq bu riski daha da azaltmağa kömək edə bilərsiniz.

CDC, Anensefaliya və bütün doğuş qüsurlarının spektri üçün təkmilləşdirilmiş profilaktika və müalicə metodlarını araşdıran tədqiqatlar üzərində Doğuş Qüsurları Tədqiqat və Profilaktika Mərkəzləri ilə işləyir.

Hamilə qalırsınızsa və ya hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, tezliklə həkiminizlə sağlam hamiləlik şansını yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcəyiniz bütün yolları danışın.

Bunun qarşısını almaq olar?

Anensefalinin qarşısını almaq bütün hallarda mümkün olmaya bilər, baxmayaraq ki, riskləri azalda biləcək addımlar var.

Hamilə olduğunuz və ya hamilə qala bildiyiniz təqdirdə, CDC gündəlik qəbulun ən azından tövsiyə edir. Bunu fol turşusu əlavəsi qəbul edərək və ya fol turşusu ilə zənginləşdirilmiş qidalar yeyərək edin. Doktorunuz pəhrizdən asılı olaraq hər iki yanaşmanın birləşdirilməsini tövsiyə edə bilər.