Fankoni anemiyası: nədir, əsas simptomlar və müalicə

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Diaqnoz necə qoyulur
• Müalicə necə aparılır

Fankoni anemiyası, nadir hallarda rast gəlinən və uşaqlarda ortaya çıxan, anadangəlmə qüsurların meydana gəlməsi, doğuşda görülən, proqressiv sümük iliyi çatışmazlığı və xərçəngə meylli, ümumiyyətlə uşağın ilk illərində müşahidə edilən dəyişikliklərlə əlaqəli genetik və irsi bir xəstəlikdir. həyat.

Sümüklərdəki dəyişikliklər, dəri ləkələri, böyrək çatışmazlığı, qısaboyluq və şiş və lösemi inkişaf şansının artması kimi bir neçə əlamət və simptom göstərə bilsə də, bu xəstəliyə anemiya deyilir, çünki əsas təzahürü qan hüceyrələrinin istehsalının azalmasıdır sümük iliyi vasitəsilə.

Fanconi anemiyasını müalicə etmək üçün qan köçürülməsinə və ya sümük iliyi nəqlinə rəhbərlik edən hematoloqun müayinəsi lazımdır. Xərçəngin qarşısının alınması və ya erkən aşkarlanması üçün müayinə və tədbirlər də çox vacibdir.

Əsas simptomlar

Fankoni anemiyasının bəzi əlamətləri və əlamətləri bunlardır:

• Anemiya, zəiflik, başgicəllənmə, solğunluq, bənövşəyi ləkələr, qanaxma və təkrar infeksiyalar riskini artıran aşağı trombositlər və daha az ağ qan hüceyrələri;
• Sümük deformasiyalarıbaş barmağın olmaması, kiçik baş barmağın olmaması və ya qolun qısalması, mikrosefali, kiçik ağızlı, kiçik gözlü və kiçik çənəli incə köklənmiş üz;
• Qisa, uşaqlar yaşları üçün gözləniləndən aşağı çəki və boy ilə doğulduqları üçün;
• Dəridə ləkələr südlü qəhvə rəngi;
• Xərçəngin inkişaf riski artırlösemiya, miyelodisplazi, dəri xərçəngi, baş və boyun xərçəngi və cinsiyyət və uroloji bölgələr;
• Görmə və eşitmə dəyişiklikləri.

Bu dəyişikliklər bədənin bu hissələrini təsir edən valideynlərdən uşaqlara ötürülən genetik qüsurlardan qaynaqlanır. Bəzi əlamətlər və simptomlar bəzi insanlarda digərlərinə nisbətən daha güclü ola bilər, çünki genetik dəyişikliyin intensivliyi və dəqiq yeri insandan insana dəyişə bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Fanconi anemiya diaqnozu klinik müşahidə və xəstəliyin əlamətləri və simptomları ilə şübhələnir. Qan sayımı kimi qan testlərinin performansı, MRI, ultrasəs və sümüklərin rentgenoqrafiyası kimi görüntüləmə testlərinə əlavə olaraq xəstəliklə əlaqəli problemləri və deformitələri təyin etmək üçün faydalı ola bilər.

Diaqnoz əsasən qan hüceyrələrində DNT-nin qırılmalarını və ya mutasiyalarını aşkarlamaqdan məsul olan Xromosomal Kövrəklik Testi adlı bir genetik testlə təsdiqlənir.

Müalicə necə aparılır

Fanconi anemiyasının müalicəsi qan köçürülməsini və qan fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün kortikosteroidlərin istifadəsini tövsiyə edən hematoloqun rəhbərliyi ilə aparılır.

Ancaq ilik iflas etdikdə, yalnız bir sümük iliyi nəqli ilə müalicə etmək mümkündür. Şəxsin bu nəqli həyata keçirmək üçün uyğun bir donoru yoxdursa, donor tapılana qədər qan köçürülmə sayını azaltmaq üçün androgen hormonları ilə müalicə edilə bilər.

Bu sindromlu şəxs və ailəsi də imtahanlarda məsləhət verəcək və bu xəstəliyə tutula bilən və ya uşaqlarına ötürən digər insanları izləyən bir genetikdən bir təqib və tövsiyə almalıdır.

Bundan əlavə, genetik qeyri-sabitlik və xərçəng riskinin artması səbəbindən bu xəstəliyə tutulmuş insanın mütəmadi müayinələrdən keçməsi və aşağıdakı kimi tədbirlərin görülməsi çox vacibdir.

• Siqaret çəkməyin;
• Alkoqollu içkilərin istifadəsindən çəkinin;
• HPV-yə qarşı aşılama aparmaq;
• X-şüaları kimi radiasiyaya məruz qalmaqdan çəkinin;
• Günəşdən qorunmadan və ya həddindən artıq təsirdən çəkinin;

Məsləhətləşmələrə getmək və diş həkimi, KBB, uroloq, ginekoloq və ya danışma terapevti kimi mümkün dəyişiklikləri aşkar edə bilən digər mütəxəssislərlə görüşmək də vacibdir.