Amin turşusu metabolizması xəstəlikləri
MəZmun
Xülasə
Metabolizma bədəninizin yediyiniz qidadan enerji əldə etmək üçün istifadə etdiyi bir müddətdir. Yemək zülallardan, karbohidratlardan və yağlardan ibarətdir. Həzm sisteminiz qida hissələrini şəkər və turşulara, bədəninizin yanacağına ayırır. Bədəniniz bu yanacaqdan dərhal istifadə edə bilər və ya enerjini bədəninizdə yığa bilər. Bir metabolik xəstəlik varsa, bu müddətdə bir şey səhv olur.
Bu xəstəliklərin bir qrupu amin turşusu mübadiləsi xəstəlikləridir. Bunlara fenilketonuriya (PKU) və ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi daxildir. Amin turşuları bir-birinə birləşərək zülallar meydana gətirir. Bu xəstəliklərdən biri varsa, vücudunuz müəyyən amin turşularını parçalamaqda çətinlik çəkə bilər. Və ya amin turşularının hüceyrələrinizə girməsində bir problem ola bilər. Bu problemlər bədəninizdə zərərli maddələrin yığılmasına səbəb olur. Bu ciddi, bəzən həyati təhlükəsi olan sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
Bu pozğunluqlar ümumiyyətlə miras qalır. Biri ilə doğulan körpədə dərhal heç bir simptom olmaya bilər. Xəstəliklər bu qədər ciddi ola biləcəyi üçün erkən diaqnoz və müalicə vacibdir. Yeni doğulmuş körpələr qan testlərindən istifadə edərək bir çoxu üçün müayinədən keçirilir.
Müalicələrə xüsusi pəhrizlər, dərmanlar və əlavələr daxil ola bilər. Fəsad yaranarsa, bəzi körpələrin əlavə müalicələrə ehtiyacı ola bilər.