Leberin anadangəlmə amaurozu nədir və necə müalicə olunur

MəZmun

• Xəstəliyi necə müalicə etmək və yaşamaq
• Əsas simptomlar və necə müəyyənləşdirmək olar
• Xəstəliyə necə yoluxmaq olar

ACL, Leber sindromu və ya Leberin irsi optik nöropati kimi tanınan Leberin anadangəlmə amaurozu, işıq və rəngi aşkarlayan göz toxuması olan, retinanın elektrik fəaliyyətində tədricən dəyişikliklərə səbəb olan, doğuşdan bəri və sonra görmə itkisinə səbəb olan nadir bir irsi degenerativ xəstəlikdir. məsələn işığa və ya keratokonusa həssaslıq kimi digər göz problemləri.

Ümumiyyətlə, bu xəstəliyə tutulan uşaq zamanla görmə qabiliyyətinin pisləşməsi və ya azalması əlamətləri göstərmir, əksinə, çox məhdud görmə səviyyəsini saxlayır ki, bu da bir çox hallarda yalnız yaxın hərəkətlərə, formalara və işıqda dəyişikliklərə imkan verir.

Leberin anadangəlmə amaurozunun müalicəsi yoxdur, ancaq uşağın görmə qabiliyyətini və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün xüsusi eynək və digər uyğunlaşma strategiyalarından istifadə edilə bilər. Çox vaxt ailədə bu xəstəlik halları olan insanlar hamilə qalmağa çalışmadan əvvəl genetik məsləhət verməli olurlar.

Xəstəliyi necə müalicə etmək və yaşamaq

Leberin anadangəlmə amurozu illər keçdikcə pisləşmir və buna görə də uşaq görmə dərəcəsinə çox çətinlik çəkmədən uyğunlaşa bilir. Lakin bəzi hallarda görmə dərəcəsini bir az yaxşılaşdırmağa çalışmaq üçün xüsusi eynəklərdən istifadə etmək məsləhət ola bilər.

Görmə qabiliyyətinin çox aşağı olduğu hallarda, brayl əlifbasını öyrənmək, kitab oxuya bilmək və ya küçədə gəzmək üçün bələdçi köpəkdən istifadə etmək faydalı ola bilər.

Bundan əlavə, pediatr, uşağın inkişafını asanlaşdırmaq və digər uşaqlar ilə qarşılıqlı əlaqə qurmaq üçün çox aşağı görmə qabiliyyəti olan insanlara uyğunlaşdırılmış kompüterlərin istifadəsini də tövsiyə edə bilər. Bu tip cihaz məktəbdə xüsusilə faydalıdır, belə ki, uşaq həmyaşıdları ilə eyni tempdə öyrənə bilər.

Əsas simptomlar və necə müəyyənləşdirmək olar

Leberin anadangəlmə amaurozunun simptomları ən çox yaşın birinci ilində görülür və bunlara daxildir:

• Yaxınlıqdakı obyektləri tutmaqda çətinlik;
• Uzaq olduqda tanış simaları tanımaqda çətinlik çəkir;
• Anormal göz hərəkətləri;
• İşığa qarşı yüksək həssaslıq;
• Epilepsiya;
• Motor inkişafının gecikməsi.

Bu xəstəlik hamiləlik dövründə nə müəyyən edilə bilər, nə də gözün quruluşunda dəyişikliklərə səbəb olur. Bu şəkildə pediatr və ya oftalmoloq simptomlara səbəb ola biləcək digər fərziyyələri aradan qaldırmaq üçün bir neçə test edə bilər.

Körpədə görmə problemi olduğuna dair bir şübhə olduqda, problemi təyin etmək və uyğun müalicəyə başlamaq üçün elektroretinoqrafiya kimi görmə testləri aparmaq üçün pediatrla məsləhətləşməyiniz tövsiyə olunur.

Xəstəliyə necə yoluxmaq olar

Bu, irsi bir xəstəlikdir və buna görə də valideynlərdən uşaqlara ötürülür.Ancaq bunun baş verməsi üçün hər iki valideynin də bir xəstəlik geni olması lazımdır və valideynlərdən birinin də xəstəliyi inkişaf etdirməsi məcburi deyil.

Beləliklə, ailələrin xəstəlik nəsillərini bir neçə nəsil boyunca təqdim etməməsi çox yaygındır, çünki xəstəliyin ötürülməsinin yalnız 25% -i var.