Alkaptonuriya

MəZmun

• Alkaptonuriya nədir?
• Alkaptonuriyanın simptomları nələrdir?
• Alkaptonuriyanın səbəbləri nədir?
• Alkaptonuriya necə diaqnoz qoyulur?
• Alkaptonuriya necə müalicə olunur?
• Alkaptonuria üçün Outlook nədir?

Alkaptonuriya nədir?

Alkaptonuriya nadir irsi bir xəstəlikdir. Vücudunuz homogenentik dioksigenaz (HGD) adlı bir ferment yetərli miqdarda istehsal edə bilməyəndə baş verir. Bu ferment homogentisic turşusu adlı zəhərli bir maddəni parçalamaq üçün istifadə olunur. Kifayət qədər HGD istehsal etmədikdə bədəninizdə homojen turşusu əmələ gəlir.

Homogentis turşusunun yığılması sümüklərinizin və qığırdaqlarınızın rəngsizləşməsinə və kövrəkləşməsinə səbəb olur. Bu ümumiyyətlə osteoartritə, xüsusən də bel və geniş oynaqlarınıza səbəb olur. Alkaptonuriyası olan insanlar da havaya məruz qaldıqda tünd qəhvəyi və ya qara rəngə çevrilən sidik var.

Alkaptonuriyanın simptomları nələrdir?

Bir uşaq bezində qaranlıq ləkələr alkaptonuriyanın ən erkən əlamətlərindən biridir. Uşaqlıq dövründə digər simptomlar azdır.

Yaşlandıqca simptomlar daha aydın olur. Sidik havaya məruz qaldıqda tünd qəhvəyi və ya qara rəngə çevrilə bilər. 20 və ya 30 yaşınıza çatdıqda erkən başlanğıc osteoartrit əlamətlərini görə bilərsiniz. Məsələn, aşağı arxa və ya böyük oynaqlarda xroniki sərtlik və ya ağrı hiss edə bilərsiniz.

Alkaptonuriyanın digər əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• gözlərinizin sklerasındakı qaranlıq ləkələr (ağ)
• qulaqlarınızda qalınlaşmış və qaralmış qığırdaq
• dərinizin mavi rəngli rəngsizləşməsi, xüsusilə tər vəzilərinin ətrafında
• tünd rəngli tər və ya tər ləkələri
• qara qulaqcıq
• böyrək daşları və prostat daşları
• artrit (xüsusilə kalça və diz oynaqları)

Alkaptonuriya ürək problemlərinə də səbəb ola bilər. Homogentis turşusunun meydana gəlməsi ürək klapanlarınızın sərtləşməsinə səbəb olur. Bu, onları düzgün bağlamağa mane ola bilər, nəticədə aorta və mitral qapaq pozğunluqları yaranır. Ağır hallarda ürək qapağının dəyişdirilməsi zəruri ola bilər. Quruluş qan damarlarınızın sərtləşməsinə də səbəb olur. Bu, yüksək təzyiq riskinizi artırır.

Alkaptonuriyanın səbəbləri nədir?

Alkaptonuriya, homogentisat 1,2-dioksigenaz (HGD) geninizdə baş verən bir mutasiyadan qaynaqlanır. Bu avtosom resessiv vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, vəziyyəti sizə ötürmək üçün hər iki valideyninizin də genləri olmalıdır.

Alkaptonuriya nadir bir xəstəlikdir. Nadir Bozukluklar Milli Təşkilatına (NORD) görə, hadisələrin dəqiq sayı bilinmir. Bu, ABŞ-da hər 250.000-1 milyon canlı doğuşdan 1-də baş verəcəyi təxmin edilir. Bununla birlikdə, Slovakiya, Almaniya və Dominikan Respublikasında daha çox yayılmışdır.

Alkaptonuriya necə diaqnoz qoyulur?

Sidikiniz havaya məruz qaldıqda sidik tünd qəhvəyi və ya qara rəngə çevrilirsə həkiminiz alkaptonuriyanın olduğundan şübhələnə bilər. Erkən başlanğıc osteoartriti inkişaf etdirdiyiniz təqdirdə onlar sizi vəziyyətinizə görə sınaqdan keçirə bilər.

Sidikdə homogentis turşusunun izlərini axtarmaq üçün həkiminiz qaz xromatoqrafiyası adlı bir testdən istifadə edə bilər. Mutasiya edilmiş HGD genini yoxlamaq üçün DNT testindən də istifadə edə bilərlər.

Ailə tarixi alkaptonuriya diaqnozu qoymaqda çox faydalıdır. Bununla birlikdə, bir çox insanlar genləri daşıdıqlarını bilmirlər. Valideynləriniz bunu bilmədən daşıyıcı ola bilər.

Alkaptonuriya necə müalicə olunur?

Alkaptonuriya üçün xüsusi bir müalicə yoxdur.

Aşağı proteinli bir diyetə qoyula bilər. Doktorunuz, qığırdaqdakı homogentisik turşunun yığılmasını yavaşlatmaq üçün böyük dozada askorbin turşusu və ya C vitamini də tövsiyə edə bilər. Bununla birlikdə NORD, C vitamininin uzun müddətli istifadəsinin ümumiyyətlə bu vəziyyətin müalicəsi üçün təsirsiz olduğunu sübut etdi.

Alkaptonuriya üçün digər müalicə mümkün fəsadların qarşısını almağa və aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir:

• artrit
• ürək xəstəliyi
• böyrək daşları

Məsələn, həkiminiz oynaq ağrıları üçün antiinflamatuar dərmanlar və ya narkotik maddələr təyin edə bilər. Fiziki və peşə terapiyası əzələlərinizdə və oynaqlarınızda elastiklik və qüvvət saxlamağa kömək edə bilər. Ağır əl əməyi və təmas idman növləri kimi oynaqlarınıza çox gərginlik gətirən fəaliyyətlərdən də qaçınmalısınız.

Həyatınızın bir nöqtəsində cərrahiyyə əməliyyatına ehtiyacınız ola bilər. Məsələn, NORD xəbər verir ki, alkaptonuriyası olan insanların təxminən yarısı çiyin, diz və ya kalça dəyişdirilməsinə ehtiyac duyur, əksər hallarda 50 və ya 60 yaşa çatır. Düzgün işləmədikləri təqdirdə aorta və ya mitral ürək klapanlarınızı dəyişdirmək üçün əməliyyat tələb edə bilərsiniz. Bəzi hallarda, xroniki böyrək və ya prostat daşlarını müalicə etmək üçün əməliyyat və ya digər müalicələrə ehtiyacınız ola bilər.

Tədqiqatçılar hal-hazırda dərman nitsinonun alkaptonuriya üçün mümkün bir müalicə kimi istifadəsini öyrənirlər.

Alkaptonuria üçün Outlook nədir?

Alkaptonuriyası olan insanların ömrü olduqca normaldır. Bununla birlikdə xəstəlik sizi müəyyən pozğunluqlar riski altına alır:

• bel, omba, çiyin və dizlərinizdəki artrit
• Axilles tendonunuzu yırtmaq
• ürəyin aorta və mitral klapanlarının sərtləşməsi
• koronar damarlarınızın bərkiməsi
• böyrək və prostat daşları

Bu ağırlaşmalardan bəziləri müntəzəm müayinə ilə gecikdirilə bilər. Həkiminiz sizi mütəmadi olaraq izləmək istəyəcək. Vəziyyətinizin gedişatını izləmək üçün testlər aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• bel belində disk pozğunluğunu və kalsifikasiyanı yoxlamaq üçün onurğa rentgen şüaları
• aorta və mitral ürək klapanlarınızı izləmək üçün sinə rentgenləri
• CT (bilgisayarlı tomoqrafiya) koronar arteriya xəstəliyinin əlamətlərini tapmaq üçün tarar