Albinizm

MəZmun

• Albinizm nədir?
• Albinizm növləri hansılardır?
• Oculocutaneous albinizm (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okulyar albinizm
• Hermanski-Pudlak sindromu
• Chediak-Higashi sindromu
• Griscelli sindromu
• Albinizmə səbəb olan nədir?
• Albinizm riski kimdədir?
• Albinizm əlamətləri hansılardır?
• Albinizm necə diaqnoz qoyulur?
• Albinizm müalicəsi hansılardır?
• Uzunmüddətli perspektiv nədir?

Albinizm nədir?

Albinizm, dərinin, saçın və ya gözün rənginin az olmasına və ya olmamasına səbəb olan nadir görülən bir genetik xəstəlikdir. Albinizm görmə problemləri ilə də əlaqələndirilir. Milli Albinizm və Hipopiqmentasiya Təşkilatına görə, ABŞ-da 18-20 min insandan təxminən 1-də albinizm forması var.

Albinizm növləri hansılardır?

Fərqli gen qüsurları çoxsaylı albinizm növlərini xarakterizə edir. Albinizm növləri bunlardır:

Oculocutaneous albinizm (OCA)

OCA dərini, saçı və gözləri təsir edir. OCA-nın bir neçə alt növü var:

OCA1

OCA1 tirozinaz fermentindəki qüsurla əlaqədardır. OCA1-in iki alt növü var:

• OCA1a. OCA1a olan insanlarda melaninin tam olmaması var. Dəri, göz və saçlara rəng verən bu piqmentdir. Bu alt növə sahib insanlar ağ saçlı, çox solğun dəri və açıq gözlüdürlər.
• OCA1b. OCA1b olan insanlar bir az melanin istehsal edirlər. Açıq rəngli dəri, saç və gözləri var. Yaşlandıqca rəngləri arta bilər.

OCA2

OCA2 OCA1-dən daha az şiddətlidir. Bunun səbəbi melanin istehsalının azalması ilə nəticələnən OCA2 genindəki qüsurdur. OCA2 olan insanlar anadan olur açıq rəng və dəri. Saçları sarı, sarışın və ya açıq qəhvəyi ola bilər. OCA2 ən çox Afrika mənşəli və Yerli Amerikalılarda olur.

OCA3

OCA3, TYRP1 genindəki bir qüsurdur. Ümumiyyətlə qaranlıq dəri olan insanları, xüsusilə Qara Cənubi Afrikalıları təsir edir. OCA3 olan insanların qırmızı-qəhvəyi dəri, qırmızı saçlı və fındıq və ya qəhvəyi gözləri var.

OCA4

OCA4, SLC45A2 proteinindəki bir qüsurla əlaqədardır. Minimum melanin istehsalına səbəb olur və ümumiyyətlə Şərqi Asiya mənşəli insanlarda görünür. OCA4 xəstələrində OCA2 olanlara oxşar simptomlar olur.

Okulyar albinizm

Oküler albinizm X xromosomundakı bir gen mutasiyasının nəticəsidir və demək olar ki, yalnız kişilərdə meydana gəlir. Bu növ albinizm yalnız gözləri təsir edir. Bu tip insanlar normal saç, dəri və göz rənglidir, lakin retinada (gözün arxası) heç bir rəng yoxdur.

Hermanski-Pudlak sindromu

Bu sindrom nadir görülən bir albinizm formasıdır, bu səkkiz gendən birindəki qüsurla əlaqədardır. OCA-ya bənzər simptomlar yaradır. Sindrom ağciyər, bağırsaq və qanaxma xəstəlikləri ilə ortaya çıxır.

Chediak-Higashi sindromu

Chediak-Higashi sindromu, LYST genindəki bir qüsurun nəticəsi olan nadir bir albinizm formasıdır. OCA-ya bənzər simptomlar yaradır, lakin dərinin bütün bölgələrini təsir edə bilməz. Saçlar ümumiyyətlə qəhvəyi və ya gümüşü bir parıltı ilə sarışın olur. Dəri ümumiyyətlə qaymaqlı ağdan bozumtula qədər olur. Bu sindromlu insanlarda ağ qan hüceyrələrində bir qüsur var və infeksiya riskini artırır.

Griscelli sindromu

Griscelli sindromu son dərəcə nadir görülən bir genetik xəstəlikdir. Bunun səbəbi üç gendən birindəki qüsurdur. Bu sindrom dünyada yalnız 1978-ci ildən bəri mövcuddur. Albinizm (ancaq bütün bədəni təsir edə bilməz), immunitet problemləri və nevroloji problemlərlə ortaya çıxır. Griscelli sindromu ümumiyyətlə həyatın ilk on ilində ölümlə nəticələnir.

Albinizmə səbəb olan nədir?

Melanin istehsal edən və ya yayan bir neçə gendən birindəki qüsur albinizmə səbəb olur. Qüsur melanin istehsalının olmaması və ya melanin istehsalının azaldılması ilə nəticələnə bilər. Qüsurlu gen hər iki valideyndən uşağa keçir və albinizmə səbəb olur.

Albinizm riski kimdədir?

Albinizm, doğuşda mövcud olan irsi bir xəstəlikdir. Albinizmli valideynləri və ya albinizm genini daşıyan valideynləri varsa, uşaqlarda albinizmlə doğulma riski var.

Albinizm əlamətləri hansılardır?

Albinizm xəstələrində aşağıdakı simptomlar müşahidə olunur:

• saç, dəri və ya gözlərdə rəng olmaması
• saçın, dərinin və ya gözlərin normal rənglənməsindən daha açıqdır
• rəng çatışmazlığı olan dəri ləkələri

Albinizm görmə problemləri ilə meydana gəlir, bunlara aşağıdakılar daxildir:

• strabismus (çarpaz gözlər)
• fotofobi (işığa həssaslıq)
• nistagmus (istər-istəməz sürətli göz hərəkətləri)
• zəif görmə və ya korluq
• astiqmatizm

Albinizm necə diaqnoz qoyulur?

Albinizmə diaqnoz qoymağın ən doğru yolu albinizmlə əlaqəli qüsurlu genləri aşkar etmək üçün genetik testdir. Albinizmi aşkar etməyin daha az dəqiq üsullarına həkim tərəfindən simptomların qiymətləndirilməsi və ya elektroretinogram testi daxildir. Bu test gözlərdəki işığa həssas hüceyrələrin cavabını ölçərək albinizmlə əlaqəli göz problemlərini ortaya qoyur.

Albinizm müalicəsi hansılardır?

Albinizmin müalicəsi yoxdur. Bununla birlikdə, müalicə simptomları aradan qaldırmaq və günəşin zərər görməsinin qarşısını ala bilər. Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• gözləri günəşin ultrabənövşəyi (UV) şüalarından qorumaq üçün günəş eynəyi
• dərini ultrabənövşəyi şüalardan qorumaq üçün qoruyucu geyim və günəşdən qoruyucu krem
• görmə problemlərini düzəltmək üçün reçeteli gözlüklər
• anormal göz hərəkətlərini düzəltmək üçün göz əzələlərində əməliyyat

Uzunmüddətli perspektiv nədir?

Albinizmin əksər formaları ömür müddətini təsir etmir. Bununla birlikdə Hermansky-Pudlak sindromu, Chediak-Higashi sindromu və Griscelli sindromu ömrünü təsir edir. Bunun səbəbi sindromlarla əlaqəli sağlamlıq problemləridir.

Albinizmi olan insanlar dəriləri və gözləri günəşə həssas olduğundan açıq hava fəaliyyətlərini məhdudlaşdırmalı ola bilərlər. Günəşdən gələn ultrabənövşəyi şüalar albinizm olan bəzi insanlarda dəri xərçənginə və görmə itkisinə səbəb ola bilər.