Genetik məsləhət nədir, nə üçündür və necə edilir

MəZmun

• Genetik məsləhət nədir
• Necə edilir
• Prenatal genetik məsləhət

Genetik xəritəçəkmə olaraq da bilinən genetik məsləhət, müəyyən bir xəstəliyin baş vermə ehtimalını və ailə üzvlərinə keçmə şansını müəyyənləşdirmək məqsədi ilə həyata keçirilən çoxsahəli və fənlərarası bir prosesdir. Bu müayinə müəyyən bir genetik xəstəliyin daşıyıcısı və ailə üzvləri tərəfindən edilə bilər və genetik xüsusiyyətlərin analizindən qorunma metodları, risklər və müalicə alternativləri müəyyən edilə bilər.

Genetik məsləhət, hamiləliyin planlaşdırılması və ya prenatal baxımda, fetusda dəyişiklik ehtimalı olub olmadığını yoxlamaq üçün və xərçəngin meydana gəlmə ehtimalını qiymətləndirmək və mümkün şiddəti və müalicəsini təyin etmək üçün istifadə edilə bilən bir neçə tətbiqə malikdir. .

Genetik məsləhət nədir

Genetik məsləhət müəyyən xəstəliklərin inkişaf riskini yoxlamaq məqsədi ilə aparılır. Bu, məsələn, döş, yumurtalıq, tiroid və prostat kimi irsi xüsusiyyətləri olan xərçəng xəstəliklərinin meydana gəlməsinə üstünlük verə biləcək hər hansı bir dəyişiklik növünün müəyyənləşdirilə biləcəyi şəxsin bütün genomunun analizindən mümkün ola bilər.

Genetik xəritələşdirmə aparmaq üçün həkim tərəfindən tövsiyə edilməsi lazımdır, əlavə olaraq bu tip testlər bütün insanlar üçün tövsiyə edilmir, yalnız irsi xəstəliklərin inkişaf riski olanlar üçün və ya qohumlar arasında nikah halında Məsələn, qohum evlilik adlanır. Qohum evliliyinin risklərini bil.

Necə edilir

Genetik məsləhət, genetik xəstəlikləri aşkar edə biləcək testlərin aparılmasından ibarətdir. Ailənin içində xəstəlik olan ən azı iki nəfər olduqda və ya ailədə xəstəlik olan bir nəfər olmadıqda, genetik inkişaf şansının olub olmadığını yoxlamaq məqsədi ilə edilənlər retrospektiv ola bilər. xəstəlik və ya deyil.

Genetik məsləhət üç əsas mərhələdə baş verir:

1. Anamnez: Bu mərhələdə insan irsi xəstəliklərin olması, doğuşdan əvvəl və ya sonrakı dövrlə əlaqəli problemlər, zehni geriləmə tarixi, abort tarixi və ailədə qohumluq əlaqələrinin olması ilə əlaqəli suallar olan bir anket doldurur. qohumlar arasinda. Bu sorğu klinik genetikçi tərəfindən tətbiq edilir və məxfidir və məlumatlar yalnız peşəkar istifadə üçün və müvafiq şəxslədir;
2. Fiziki, psixoloji və laboratoriya testləri: həkim genetika ilə əlaqəli fiziki dəyişikliklərin olub olmadığını görmək üçün bir sıra testlər aparır. Bundan əlavə, insanın və ailəsinin uşaqlıq fotoşəkilləri də genetikaya aid xüsusiyyətləri müşahidə etmək üçün analiz edilə bilər. Kəşfiyyat testləri də aparılır və insanın sağlamlıq vəziyyətini və onun genetik materialını qiymətləndirmək üçün laborator müayinələr istənilir, bu da ümumiyyətlə insan sitogenetikasının müayinəsi ilə aparılır. İnsanın genetik materialındakı dəyişiklikləri müəyyənləşdirmək üçün sıralama kimi molekulyar testlər də aparılır;
3. Diaqnostik fərziyyələrin hazırlanması: son mərhələ fiziki və laboratoriya imtahanlarının nəticələri və anketin təhlili və ardıcıllığı əsasında aparılır. Bununla, həkim, gələcək nəsillərə ötürülə biləcək bir genetik dəyişikliyə sahib olduğunu və keçərsə, bu dəyişikliyin özünü büruzə vermə və xəstəliyin xüsusiyyətlərini meydana gətirmə şansı olduğu kimi bir insana məlumat verə bilər. şiddət.

Bu proses, insanlara irsi xəstəliklər, keçmə ehtimalı və xəstəliklərin təzahürü ilə əlaqəli rəhbərlik etməkdən məsul olan bir Klinik Genetikçi tərəfindən koordinasiya olunmuş bir mütəxəssis qrupu tərəfindən həyata keçirilir.

Prenatal genetik məsləhət

Genetik məsləhət prenatal baxım zamanı edilə bilər və əsasən ilkin yaşda hamiləlik halında, embrionun inkişafına təsir göstərə biləcək xəstəlikləri olan qadınlarda və məsələn əmiuşağı kimi ailə əlaqələri olan cütlüklərdə göstərilir.

Prenatal genetik məsləhətləşmə, ailənin planlaşdırılmasında kömək edə bilən Daun sindromunu xarakterizə edən 21 trisomiyanı təyin edə bilər. Down sindromu haqqında hər şeyi öyrənin.

Genetik məsləhət almaq istəyən insanlar, genetik halların rəhbərliyindən məsul həkim olan bir klinik genetiklə məsləhətləşməlidirlər.