Angelman sindromu

Angelman sindromu (AS), uşağın bədəninin və beyninin inkişafında problem yaradan genetik bir xəstəlikdir. Sindrom doğuşdan (anadangəlmə) mövcuddur. Lakin, tez-tez təxminən 6 ilə 12 aylıq qədər diaqnoz qoyulmur. Əksər hallarda inkişaf problemləri ilk dəfə nəzərə çarpdığı zaman budur.

Bu vəziyyət geni əhatə edir UBE3A.

Çox gen cüt-cüt gəlir. Uşaqlar hər valideyndən birini alırlar. Əksər hallarda hər iki gen də aktivdir. Bu, hər iki genin məlumatlarının hüceyrələr tərəfindən istifadə edildiyi deməkdir. İlə UBE3A gen, hər iki valideyn də onu ötürür, ancaq yalnız anadan ötürülən gen aktivdir.

Angelman sindromu ən çox meydana gəlir UBE3A anadan ötürülməsi lazım olduğu kimi işləmir. Bəzi hallarda AS iki nüsxə çıxdıqda meydana gəlir UBE3A gen atadan gəlir, heç biri anadan gəlmir. Bu, heç bir genin aktiv olmadığını göstərir, çünki ikisi də atadan gəlir.

Yenidoğulmuşlarda və körpələrdə:

• Əzələ tonusunun itməsi (disket)
• Qidalanma problemi
• Ürək yanığı (turşu reflü)
• Titrəyən qol və ayaq hərəkətləri

Körpələrdə və yaşlı uşaqlarda:

• Qeyri-sabit və ya sarsıntılı gəzinti
• Az və ya heç bir nitq
• Xoşbəxt, həyəcanlı şəxsiyyət
• Tez-tez gülür və gülümsəyir
• Ailənin qalan hissəsinə nisbətən açıq saç, dəri və göz rəngi
• Bədənlə müqayisədə kiçik baş ölçüsü, başın arxası düzəldilmişdir
• Ağır intellektual qüsur
• Nöbet
• Əllərin və əzaların həddindən artıq hərəkəti
• Yuxu problemləri
• Dil basmaq, boğulmaq
• Qeyri-adi çeynəmə və ağız boşluğu hərəkətləri
• Keçmiş gözlər
• Əllərinizi qaldırıb əllərinizi yelləyərək gəzmək

Bu xəstəlik olan uşaqların əksəriyyəti təxminən 6 ilə 12 aya qədər simptomlar göstərmir. Bu, valideynlər uşağının inkişafında sürünməmək və danışmağa başlamamaq kimi bir gecikmənin olduğunu görə bilər.

2 ilə 5 yaş arasındakı uşaqlarda sarsıntılı gəzinti, xoşbəxt şəxsiyyət, tez-tez gülmək, danışmağın olmaması və intellektual problem kimi simptomlar ortaya çıxmağa başlayır.

Genetik testlər Angelman sindromunu təyin edə bilər. Bu testlər aşağıdakılara baxır:

• Eksik xromosom parçaları
• Hər iki valideyndən alınan genin surətlərinin hərəkətsiz və ya aktiv vəziyyətdə olub olmadığını yoxlamaq üçün DNT testi
• Genin anasının surətindəki gen mutasiyası

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Beyin MRI
• EEG
  

Angelman sindromunun müalicəsi yoxdur. Müalicə, vəziyyətin səbəb olduğu sağlamlıq və inkişaf problemlərini idarə etməyə kömək edir.

• Antikonvulsant dərmanlar nöbet nəzarətində kömək edir
• Davranış terapiyası hiperaktivliyi, yuxu problemlərini və inkişaf problemlərini idarə etməyə kömək edir
• Peşə və danışıq terapiyası nitq problemlərini idarə edir və yaşayış bacarıqlarını öyrədir
• Fiziki terapiya gəzinti və hərəkət problemlərində kömək edir
  

Angelman Sindromu Vəqfi: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS olan insanlar normal bir ömür müddətinə yaxın yaşayırlar. Bir çoxunun dostluğu var və sosial münasibətlərdədir. Müalicə funksiyanı yaxşılaşdırmağa kömək edir. AS olan insanlar təkbaşına yaşaya bilmirlər. Bununla birlikdə, müəyyən vəzifələri öyrənə və nəzarət altında olan bir şəraitdə başqaları ilə birlikdə yaşaya bilərlər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Ağır tutmalar
• Qastroezofageal reflü (ürək yanması)
• Skolyoz (əyri bel)
• Nəzarət olunmayan hərəkətlər nəticəsində təsadüfən yaralanma

Çocuğunuzda bu vəziyyətin əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin.

Angelman sindromunun qarşısını almağın bir yolu yoxdur. AS xəstəliyi olan bir uşağınız varsa və ya bir ailə tarixi varsa, hamilə qalmazdan əvvəl provayderinizlə danışmaq istəyə bilərsiniz.

Dağlı AI, Mueller J, Williams CA. Angelman sindromu. GeneReviews. Seattle, WA: Washington Universiteti; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. 27 dekabr 2017-ci il tarixində yeniləndi. 1 Avqust 2019 tarixində daxil oldu.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik və uşaq xəstəlikləri. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins əsas patologiyası. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7-ci hissə.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Xəstəliyin xromosomal və genomik əsasları: otozomlarda və cinsi xromosomlarda pozğunluqlar. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6-cı hissə.