Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz qan testi

Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz, bədəninizdəki süd şəkərlərinin parçalanmasına kömək edən GALT adlı bir maddənin səviyyəsini ölçən bir qan testidir. Bu maddənin aşağı səviyyəsi qalaktozemiya adlanan bir vəziyyətə səbəb olur.

Qan nümunəsinə ehtiyac var.

İynə qan götürmək üçün daxil edildikdə, bəzi körpələr orta dərəcədə ağrı hiss edirlər. Digərləri yalnız bir sancma və ya sancma hiss edirlər. Bundan sonra yüngül bir çürük ola bilər. Bu tezliklə yox olur.

Bu galaktozemiya üçün bir yoxlama testidir.

Normal pəhrizdə qalaktozun çoxu süd və süd məhsullarında olan laktozanın parçalanmasından (metabolizma) gəlir. 65.000 yeni doğulmuş körpədən birində GALT adlı bir maddə (ferment) yoxdur. Bu maddə olmadan bədən qalaktozu parçalaya bilməz və maddə qanda yığılır. Süd məhsullarının davamlı istifadəsi aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Göz lensinin bulanması (katarakt)
• Qaraciyərdə yara izləri (siroz)
• İnkişaf etməmək
• Dərinin və ya gözlərin sarı rəngi (sarılıq)
• Qaraciyər böyüməsi
• Əqli əlillik

Müalicə olunmasa bu ciddi bir vəziyyət ola bilər.

Amerika Birləşmiş Ştatlarının hər bir əyalətində bu pozğunluğu yoxlamaq üçün yeni doğulmuş körpələrin skrininq testləri tələb olunur.

Normal aralıq 18.5 - 28.5 U / g Hb (hemoglobin qramına vahid).

Normal dəyər aralıkları müxtəlif laboratoriyalar arasında bir qədər dəyişə bilər. Bəzi laboratoriyalar fərqli ölçmələrdən istifadə edir və ya fərqli nümunələri test edə bilərlər. Xüsusi test nəticələrinin mənası barədə həkiminizlə danışın.

Anormal bir nəticə qalaktozemiyaya səbəb olur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə testlər edilməlidir.

Çocuğunuzda qalaktozemiya varsa, dərhal bir genetik mütəxəssisə müraciət edilməlidir. Uşaq dərhal süd verməyən bir pəhrizə qoyulmalıdır. Bu ana südü və heyvan südü olmaması deməkdir. Soya südü və uşaq soya formulları ümumiyyətlə əvəzedicilər kimi istifadə olunur.

Bu test çox həssas olduğundan galaktozemiyalı bir çox körpəni qaçırmaz. Ancaq yanlış pozitivlər ola bilər. Çocuğunuzda anormal bir tarama nəticəsi varsa, nəticəni təsdiqləmək üçün təqib testləri edilməlidir.

Körpədən qan alma riski azdır. Damarlar və damarlar ölçüsünə görə bir körpədən digərinə, bədənin bir tərəfindən digərinə qədər dəyişir. Bəzi körpələrdən qan nümunəsi götürmək digərlərindən daha çətin ola bilər.

Qan tökülməsiylə əlaqəli digər risklər cüzidir, ancaq bunlar ola bilər:

• Həddindən artıq qanaxma
• Damarların yerini tapmaq üçün birdən çox deşmə
• Huşunu itirmək və ya başgicəllənmə hissi
• Hematoma (dəri altında yığılmış qan, çürüklərə səbəb olur)
• İnfeksiya (dəri qırıldığı zaman kiçik bir risk)

Galaktozemiya ekranı; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoz-1-fosfat - qan. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratoriya testləri və diaqnostik prosedurlar. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Karbohidrat metabolizmasında ilkin anormallıqlar ilə əlaqəli xəstəliklər. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 39-cu hissə.