Skelet əzalarının anomaliyaları

Skelet əzalarının anomaliyaları qollarda və ya ayaqlarda (ətraflarda) müxtəlif sümük quruluş problemlərinə aiddir.

Skelet əzalarını anomaliyaları termini, gen və ya xromosom problemi ilə əlaqədar olan və ya hamiləlik dövründə baş verən bir hadisə səbəbindən meydana çıxan qüsurları təsvir etmək üçün ən çox istifadə olunur.

Anormallikler tez-tez doğuşda mövcuddur.

Bir insanın raxit və ya sümük quruluşunu təsir edən digər xəstəlikləri varsa, doğuşdan sonra əza anomaliyaları inkişaf edə bilər.

Skelet əzalarının anomaliyaları aşağıdakılardan hər hansı birinə görə ola bilər:

• Xərçəng
• Marfan sindromu, Daun sindromu, Apert sindromu və Bazal hüceyrə nevus sindromu da daxil olmaqla genetik xəstəliklər və xromosom anomaliyaları
• Bətndəki səhv mövqe
• Hamiləlik dövründə infeksiyalar
• Doğuş zamanı xəsarət
• Qidalanma
• Metabolizma problemləri
• Hamiləlik problemləri, amniotik bandın pozulması ardıcıllığından əza amputasiyası da daxil olmaqla
• Hamiləlik dövründə qolların və ya ayaqların yuxarı hissəsinin itməsinə səbəb olan talidomid və qolun qısalığına səbəb olan aminopterin daxil olmaqla bəzi dərmanların istifadəsi

Əyanın uzunluğu və ya görünüşü ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, həkiminizə müraciət edin.

Əl-ayağı anomaliyası olan bir körpənin ümumiyyətlə digər simptomları və əlamətləri vardır ki, birlikdə götürüldükdə spesifik bir sindromu və ya vəziyyəti təyin edir və ya anormalliyin səbəbi ilə bağlı bir ipucu verir. Diaqnoz ailə tarixi, xəstəlik tarixi və hərtərəfli fiziki qiymətləndirməyə əsaslanır.

Tibb tarixi suallarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ailənizdə kiminsə iskelet pozğunluğu varmı?
• Hamiləlik zamanı hər hansı bir problem varmı?
• Hamiləlik zamanı hansı dərmanlar və ya dərmanlar qəbul edilmişdir?
• Başqa hansı simptomlar və ya anormallıqlar mövcuddur?

Xromosom tədqiqatları, ferment analizləri, rentgen və metabolik tədqiqatlar kimi digər testlər edilə bilər.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22-ci hissə.

Siyənək JA. Skelet displaziyaları. İçində: Herring JA, ed. Tachdjian’ın Uşaq Ortopediyası. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: Bölmə 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, metabolizmanın anadangəlmə səhvləri və yenidoğanın müayinəsi. İçəridə: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. Klaus və Fanaroff’un Yüksək Riskli Yenidoğulmuşlara Baxımı. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 6-cı hissə.