Otozomal resessiv

Otozomal resessiv bir əlamətin, pozğunluğun və ya xəstəliyin ailələrdən keçməsinin bir neçə yolundan biridir.

Otozomal resessiv bir xəstəlik, xəstəliyin və ya xüsusiyyətin inkişafı üçün anormal bir genin iki nüsxəsinin olması lazım olduğunu bildirir.

Xüsusi bir xəstəliyə, vəziyyətə və ya xüsusiyyətə miras qalma, təsirlənən xromosom növündən asılıdır. İki növ otozomal xromosomlar və cinsi xromosomlardır. Xüsusiyyətin dominant və ya resessiv olmasından da asılıdır.

İlk 22 cinsi olmayan xromosomdan birindəki bir genin mutasiyası otozomal bir narahatlığa səbəb ola bilər.

Genlər cüt-cüt gəlir. Hər bir cütdə bir gen anadan, digər gen isə atadan gəlir. Resessiv irsiyyət, bir cütdəki hər iki genin də xəstəlik yaratması üçün anormal olması deməkdir. Cütün içində yalnız bir qüsurlu geni olan insanlara daşıyıcı deyilir.Bu insanlar ən çox vəziyyətdən təsirlənmirlər. Bununla birlikdə, anormal geni uşaqlarına ötürə bilərlər.

XƏYANƏTİN MƏLUM OLUNMASI

Hər ikisi də eyni autosomal resessiv gen daşıyan valideynlər tərəfindən dünyaya gəldiyiniz təqdirdə, hər iki valideyndən anormal geni miras almaq və xəstəliyi inkişaf etdirmə şansınız 1-də 4-dür. Bir anormal geni miras alma şansınız% 50 (2-də 1) var. Bu sizi bir daşıyıcı edəcək.

Başqa sözlə, hər ikisi də gen daşıyır (ancaq xəstəlik əlamətləri yoxdur) bir cüt doğulan bir uşaq üçün hər hamiləlik üçün gözlənilən nəticə:

• Uşağın iki normal genlə doğulması ehtimalı% 25 (normal)
• Uşağın bir normal və bir anormal genlə (daşıyıcı, xəstəliksiz) doğulması ehtimalı% 50
• Uşağın iki anormal genlə doğulması ehtimalı% 25 (xəstəlik riski altındadır)

Qeyd: Bu nəticələr uşaqların mütləq daşıyıcı olacağı və ya ciddi şəkildə təsirlənəcəyi anlamına gəlmir.

Genetika - otozomal resessiv; Miras - autosomal resessivdir

• Otozomal resessiv
• X ilə əlaqəli resessiv genetik qüsurlar
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Ailə Tibbinin Dərsliyi. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölmə 43.

Gregg AR, Kuller JA. İnsan irsi və irsiyyət nümunələri. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy və Resnik’in Ana-Fetal Təbabəti: Prinsiplər və Praktika. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1-ci hissə.

Korf BR. Genetika prinsipləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35-ci hissə.