Cinsi əlaqəli dominant

Cinsi əlaqəli dominant bir xüsusiyyətin və ya pozğunluğun ailələrdən keçməsinin nadir bir yoludur. X xromosomundakı bir anormal gen cinsi əlaqəli dominant bir xəstəliyə səbəb ola bilər.

Əlaqəli şərtlər və mövzular aşağıdakılardır:

• Otozomal dominantdır
• Otozomal resessiv
• Xromosom
• Gen
• İrs və xəstəlik
• Miras
• Cinsi əlaqəli resessiv

Xüsusi bir xəstəliyin, vəziyyətin və ya xüsusiyyətin irsi təsirlənən xromosom növündən asılıdır. Ya autosomal xromosom, ya da cinsi xromosom ola bilər. Xüsusiyyətin dominant və ya resessiv olmasından da asılıdır. Cinsi əlaqəli xəstəliklər X və Y xromosomları olan cinsi xromosomlardan biri ilə irsi olur.

Dominant miras, digər valideyndən gələn uyğun bir gen normal olsa da, bir valideyndən anormal bir gen xəstəliyə səbəb ola biləcəyi zaman meydana gəlir. Anormal gen gen cütlüyündə üstünlük təşkil edir.

X ilə əlaqəli dominant bir xəstəlik üçün: Əgər ata anormal X genini daşıyırsa, bütün qızları xəstəliyi miras alacaq və oğullarının heç birində xəstəlik olmayacaq. Bunun səbəbi qızların həmişə atalarının X xromosomunu miras almasıdır. Ana anormal X genini daşıyırsa, uşaqlarının (qızları və oğulları) yarısı xəstəlik meylini miras alacaq.

Məsələn, dörd uşaq varsa (iki oğlan və iki qız) və ana təsirlənirsə (bir anormal X varsa və xəstəliyi varsa), ancaq atada anormal X geni yoxdursa, gözlənilən nisbət:

• İki uşağın (bir qız və bir oğlan) xəstəliyi olacaq
• İki uşağın (bir qız və bir oğlan) xəstəliyi olmayacaq

Dörd uşaq varsa (iki oğlan və iki qız) və atası təsirlənirsə (bir anormal X varsa və xəstəliyi varsa), ancaq ana deyilsə, gözlənilən şanslar:

• İki qızın xəstəliyi olacaq
• İki oğlanda xəstəlik olmayacaq

Bu ehtimallar anormal X-yə miras qoyan uşaqlarda xəstəliyin şiddətli simptomlarını göstərəcəkləri demək deyil. Miras şansı hər konsepsiya ilə təzədir, buna görə də gözlənilən bu ehtimallar bir ailədə əslində baş verən olmaya bilər. X ilə əlaqəli bəzi dominant xəstəliklər o qədər şiddətlidir ki, genetik bozukluğu olan kişilər doğuşdan əvvəl ölə bilər. Buna görə ailədə aşağı düşmə nisbəti artmış və ya gözləniləndən daha az kişi uşaq ola bilər.

Miras - cinsi əlaqəli dominant; Genetika - cinsi əlaqəli dominant; X ilə əlaqəli dominant; Y ilə əlaqəli dominant

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Ailə Tibbinin Dərsliyi. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölmə 43.

Gregg AR, Kuller JA. İnsan irsi və irsiyyət nümunələri. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy və Resnik’in Ana-Fetal Təbabəti: Prinsiplər və Praktika. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1-ci hissə.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Cinsi əlaqəli və ənənəvi olmayan miras üsulları. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Tibbi Genetika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 5.

Korf BR. Genetika prinsipləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35-ci hissə.