Otozomal dominantdır

Autosomal dominant bir xüsusiyyətin və ya pozğunluğun ailələrə keçməsinin bir çox yollarından biridir.

Bir otozomal dominant xəstəlikdə, anormal geni yalnız bir valideyndən alırsınızsa, xəstəliyə yoluxa bilərsiniz. Tez-tez, valideynlərdən birində də xəstəlik ola bilər.

Bir xəstəliyə, vəziyyətə və ya xüsusiyyətə miras qalma təsirlənən xromosomun növünə (qeyri cinsi və ya cinsi xromosoma) bağlıdır. Xüsusiyyətin dominant və ya resessiv olmasından da asılıdır.

Valideynlərdən birinin ilk 22 qeyri-cinsi (otozomal) xromosomundan birində tək bir anormal gen otozomal bir narahatlığa səbəb ola bilər.

Dominant miras, valideynlərdən birinin anormal bir geninin xəstəliyə səbəb ola biləcəyi deməkdir. Bu, digər valideyndən gələn gen normal olduqda belə olur. Anormal gen üstünlük təşkil edir.

Bu xəstəlik həm də valideynlərdən heç birində anormal gen olmadığı zaman bir uşaqda yeni bir vəziyyət olaraq ortaya çıxa bilər.

Otozomal dominant vəziyyəti olan bir valideynin bu xəstəliklə övlad sahibi olma ehtimalı% 50-dir. Bu, hər hamiləlik üçün doğrudur.

Bu o deməkdir ki, hər bir uşağın xəstəlik riski, qardaşında xəstəlik olub-olmamasından asılı deyil.

Anormal geni miras almayan uşaqlar xəstəlik inkişaf etməz və ya keçməzlər.

Birinə otozomal dominant xəstəlik diaqnozu qoyulursa, valideynləri də anormal gen üçün test edilməlidir.

Otozomal dominant pozğunluqlara Marfan sindromu və tip 1 nörofibromatoz daxildir.

Miras - autosomal dominant; Genetika - autosomal dominantdır

• Otozomal dominant genlər

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Tək genli mirasın nümunələri. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 7.

Scott DA, Lee B. Genetik ötürülmə nümunələri. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed .. Filadelphia, PA: Elsevier; 2020: 97-ci hissə.