Genetika

Genetika, irsiyyət haqqında bir araşdırma, bir valideynin müəyyən genləri övladlarına ötürməsi prosesi. Bir insanın görünüşü - boyu, saç rəngi, dəri rəngi və göz rəngi - genlər tərəfindən müəyyən edilir. İrsiyyətdən təsirlənən digər xüsusiyyətlər bunlardır:

• Müəyyən xəstəliklərə tutulma ehtimalı
• Zehni qabiliyyətlər
• Təbii istedadlar

Ailələrə ötürülən (irsi) anormal bir xüsusiyyət (anomaliya):

• Sağlamlığınıza və rifahınıza heç bir təsir göstərməyin. Məsələn, bu xüsusiyyət yalnız saçdan və ya normaldan daha uzun bir qulaq lobuna səbəb ola bilər.
• Rəng korluğu kimi yalnız kiçik bir təsirə sahib olun.
• Keyfiyyətinizə və ya ömrünüzə böyük təsir göstərin.

Əksər genetik xəstəliklər üçün genetik məsləhətlər verilir. Bir çox cütlük, onlardan birində genetik bir xəstəlik varsa, prenatal diaqnoz qoymaq istəyə bilər.

İnsanlarda 46 xromosomlu hüceyrələr var. Bunlar hansı cins olduqlarını təyin edən 2 xromosomdan (X və Y xromosomları) və 22 cüt qeyri-cinsi (otozomal) xromosomlardan ibarətdir. Kişilər "46, XY", qadınlar "46, XX" dir. Xromosomlar DNT adlanan genetik məlumat tellərindən ibarətdir. Hər bir xromosomda DNT-nin gen adlanan bölmələri var. Genlər, müəyyən zülallar meydana gətirmək üçün bədəninizə lazım olan məlumatları daşıyır.

Hər bir cüt otozomal xromosom anadan bir, atadan bir xromosom ehtiva edir. Bir cütdəki hər bir xromosom əsasən eyni məlumat daşıyır; yəni hər xromosom cütü eyni genlərə sahibdir. Bəzən bu genlərdə cüzi dəyişikliklər olur. Bu dəyişikliklər DNT ardıcıllığının% 1-dən azında baş verir. Bu dəyişikliklərə sahib olan genlərə allel deyilir.

Bu dəyişikliklərdən bəziləri anormal bir genlə nəticələnə bilər. Anormal bir gen anormal bir zülala və ya normal bir zülalın anormal miqdarına səbəb ola bilər. Bir cüt otozomal xromosomda hər bir genin iki nüsxəsi var, hər valideyndən biri. Bu genlərdən biri anormaldırsa, digəri heç bir xəstəliyin inkişaf etməməsi üçün kifayət qədər protein edə bilər. Bu olduqda, anormal gen resessiv adlanır. Resessiv genlərin ya autosomal resessiv, ya da X ilə əlaqəli bir şəkildə miras alındığı deyilir. Anormal genin iki nüsxəsi varsa, xəstəlik inkişaf edə bilər.

Bununla birlikdə, bir xəstəlik meydana gətirmək üçün yalnız bir anormal genə ehtiyac varsa, dominant bir irsi bozukluğa səbəb olur. Dominant bir pozğunluq halında, anormal bir gen anadan və ya atadan miras alındığı təqdirdə, uşağın xəstəlik göstərə biləcəyi ehtimalı böyükdür.

Bir anormal geni olan bir insana bu gen üçün heterozigot deyilir. Bir uşaq hər iki valideyndən də anormal bir resessiv xəstəlik geni alırsa, uşaq xəstəliyi göstərəcək və bu gen üçün homozigot (və ya mürəkkəb heterozigot) olacaqdır.

GENETİK ZƏFƏRLİKLƏR

Demək olar ki, bütün xəstəliklər genetik bir komponentə malikdir. Bununla birlikdə, bu komponentin əhəmiyyəti dəyişir. Genlərin vacib rol oynadığı xəstəliklər (genetik xəstəliklər) aşağıdakı kimi təsnif edilə bilər.

• Tək gen qüsurları
• Xromosom xəstəlikləri
• Çox faktorlu

Tək gen xəstəliklərinə (Mendelian bozukluğu da deyilir) müəyyən bir gendəki bir qüsur səbəb olur. Tək gen qüsurları nadir hallarda olur. Ancaq bilinən minlərlə tək gen xəstəlikləri olduğu üçün bunların birləşmiş təsiri əhəmiyyətlidir.

Tək gen xəstəlikləri, ailələrdə necə keçdikləri ilə xarakterizə olunur. Tək gen irsiyyətinin 6 əsas nümunəsi var:

• Otozomal dominantdır
• Otozomal resessiv
• X ilə əlaqəli dominant
• X ilə əlaqəli resessiv
• Y ilə əlaqəli miras
• Ana (mitokondrial) miras

Bir genin müşahidə olunan təsiri (bir pozğunluğun görünüşü) fenotip adlanır.

Autosomal dominant mirasda anormallıq və ya anormallıqlar ümumiyyətlə hər nəsildə görünür. Təsirə məruz qalan bir valideyn və ya kişi və ya qadın övlad sahibi olduqda, o uşağın xəstəliyi miras alma ehtimalı% 50-dir.

Resessiv xəstəlik geninin bir nüsxəsi olan insanlara daşıyıcı deyilir. Daşıyıcılarda ümumiyyətlə xəstəlik əlamətləri olmur. Ancaq gen tez-tez həssas laboratoriya testləri ilə tapıla bilər.

Otozomal resessiv mirasda təsirlənmiş bir şəxsin valideynləri xəstəliyi göstərə bilməzlər (daşıyıcılardır). Orta hesabla, daşıyıcı valideynlərin xəstəliyi inkişaf etdirən uşaq sahibi olma şansı hər hamiləlikdə% 25-dir. Kişi və qadın uşaqların eyni dərəcədə təsirlənmə ehtimalı var. Bir uşağın otozomal resessiv xəstəlik əlamətlərinin olması üçün uşaq hər iki valideyndən də anormal gen almalıdır. Ən çox resessiv xəstəlik nadir olduğundan, valideynlər qohum olduqda bir uşağın resessiv xəstəlik riski artır. Əlaqəli şəxslərin eyni nadir geni ümumi bir əcdaddan miras alması ehtimalı daha yüksəkdir.

X ilə əlaqəli resessiv mirasda xəstəliyə tutulma ehtimalı kişilərdə qadınlara nisbətən daha yüksəkdir. Anormal gen X (qadın) xromosomunda aparıldığından, kişilər onu oğlanlarına (Y xromosomunu atalarından alacaq) ötürməzlər. Ancaq bunu qızlarına ötürürlər. Qadınlarda, normal bir X xromosomunun olması, X xromosomunun təsirlərini anormal genlə maskalayır. Beləliklə, təsirlənmiş bir insanın demək olar ki, bütün qızları normal görünür, lakin hamısı anormal genin daşıyıcısıdır. Bu qızlar hər dəfə bir oğul doğanda oğlunun anormal gen alması ehtimalı% 50 olur.

X ilə əlaqəli dominant mirasda normal X xromosomu olsa da, anormal gen qadınlarda görünür. Kişilər Y xromosomunu oğullarına ötürdükləri üçün təsirlənən kişilərin oğulları təsirlənməyəcəkdir. Bununla birlikdə bütün qızları təsirlənəcəkdir. Təsirə məruz qalan qadınların oğul və ya qızlarının xəstəliyə tutulma ehtimalı% 50 olacaqdır.

TEK GEN GƏZƏRLƏRİNİN NÜMUNƏLƏRİ

Otozomal resessiv:

• ADA çatışmazlığı (bəzən "köpüklü oğlan" xəstəliyi adlandırılır)
• Alfa-1-antitripsin (AAT) çatışmazlığı
• Kistik fibroz (CF)
• Fenilketonuriya (PKU)
• Oraq hüceyrəli anemiya

X ilə əlaqəli resessiv:

• Duchenne əzələ distrofiyası
• Hemofiliya A

Otozomal dominant:

• Ailənin hiperkolesterolemiyası
• Marfan sindromu

X ilə əlaqəli dominant:

Yalnız bir neçə nadir xəstəlik, X ilə əlaqəli dominantdır. Bunlardan biri də D vitamini dayanıqlı raxit adlanan hipofosfatemik raxitdir.

XROMOSOMAL XƏZALATLAR

Xromosom xəstəliklərində qüsur bütöv bir xromosom və ya xromosom seqmentində olan genlərin artıqlığı və ya çatışmazlığı ilə əlaqədardır.

Xromosom xəstəliklərinə aşağıdakılar daxildir:

• 22q11.2 mikrodeletion sindromu
• Down sindromu
• Klinefelter sindromu
• Turner sindromu

ÇOX ÇOX FƏALİYYƏT

Ən çox yayılmış xəstəliklərin əksəriyyəti ətrafdakı bir neçə gen və faktorun qarşılıqlı təsirindən (məsələn, anadakı xəstəliklərdən və dərmanlardan) qaynaqlanır. Bunlara daxildir:

• Astma
• Xərçəng
• Koroner ürək xəstəliyi
• Diabet
• Hipertoniya
• İnmə

MITOCHONDRIAL DNT BAĞLANAN QARŞILIQLAR

Mitokondriya, bədənin hüceyrələrinin əksəriyyətində olan kiçik quruluşlardır. Hüceyrələrin içərisindəki enerji istehsalından məsuldurlar. Mitokondriyanın öz xüsusi DNT-ləri vardır.

Son illərdə bir çox pozğunluğun mitokondrial DNT-dəki dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlandığı göstərilmişdir. Mitokondriya yalnız qadın yumurtasından gəldiyindən, mitokondrial DNT ilə əlaqəli xəstəliklərin çoxu anadan ötürülür.

Mitokondrial DNT ilə əlaqəli xəstəliklər hər yaşda görünə bilər. Çox müxtəlif simptom və əlamətlərə malikdirlər. Bu pozğunluqlar aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Korluq
• İnkişaf gecikməsi
• Mədə-bağırsaq problemləri
• Eşitmə itkisi
• Ürək ritmi problemləri
• Metabolik narahatlıqlar
• Qısa boy

Bəzi digər xəstəliklər mitokondrial bozukluklar olaraq da bilinir, lakin mitokondriyal DNT-də mutasiyalar yoxdur. Bu xəstəliklər ən çox tək gen qüsurlarıdır. Digər gen xəstəlikləri ilə eyni miras nümunəsini izləyirlər. Əksəriyyəti autosomal resessivdir.

Homozigot; Miras; Heteroziqot; Miras nümunələri; İrs və xəstəlik; İrsi; Genetik markerlər

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Ailə Tibbinin Dərsliyi. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 43.

Korf BR. Genetika prinsipləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35-ci hissə.

Scott DA, Lee B. Pediatrik təbabətdəki genetik yanaşma. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 95-ci hissə.