İntersex

İnterseks, xarici cinsiyyət orqanları ilə daxili cinsiyyət orqanları (testis və yumurtalıq) arasında uyğunsuzluğun olduğu bir qrup xəstəlikdir.

Bu vəziyyət üçün daha qədim dövr, hermafroditizmdir. Köhnə terminlər istinad üçün bu məqalədə hələ də yer alsa da, əksər mütəxəssislər, xəstələr və ailələr tərəfindən əvəz edilmişdir. Getdikcə bu şərtlər qrupuna cinsi inkişafın pozğunluqları (DSD) deyilir.

İntersex 4 kateqoriyaya bölünə bilər:

• 46, XX interseks
• 46, XY interseks
• Əsl gonadal interseks
• Mürəkkəb və ya təyin olunmamış bir interseks

Hər biri aşağıda daha ətraflı müzakirə olunur.

Qeyd: Bir çox uşaqda, interseksin səbəbi, hətta müasir diaqnostika üsulları ilə təyin olunmamış qala bilər.

46, XX INTERSEX

İnsanda bir qadının xromosomları, bir qadının yumurtalıqları var, ancaq xarici görünən (xaricində) cinsi orqanlarında kişi görünür. Bu ən çox qadın dölünün doğuşdan əvvəl artıq kişi hormonlarına məruz qalmasının nəticəsidir. Labialar (xarici qadın cinsiyyət orqanlarının "dodaqları" və ya dəri qırışları) birləşir və klitoris penis kimi görünmək üçün böyüyür. Əksər hallarda bu insanda normal uşaqlıq və fallop boruları var. Bu vəziyyətə virilizasiya ilə 46, XX də deyilir. Əvvəllər ona qadın pseudohermaphroditism deyirdilər. Bir neçə səbəb ola bilər:

• Konjenital adrenal hiperplaziya (ən çox görülən səbəb).
• Hamiləlik zamanı ana tərəfindən qəbul edilən və ya qarşılaşılan kişi hormonları (testosteron kimi).
• Anada kişi hormonu istehsal edən şişlər: Bunlar ən çox yumurtalıq şişləridir. 46, XX interseks uşaqları olan analar, başqa bir aydın səbəb olmadığı təqdirdə yoxlanılmalıdır.
• Aromataz çatışmazlığı: Bu, yetkinlik yaşına qədər nəzərə çarpmayacaq. Aromataz normal olaraq kişi hormonlarını qadın hormonlarına çevirən bir fermentdir. Çox aromataz aktivliyi həddindən artıq estrogenə (qadın hormonu) səbəb ola bilər; 46, XX interseksə qədər çox azdır. Yetkinlik yaşında qız kimi böyüdülən bu XX uşaq, kişi xüsusiyyətlərini almağa başlaya bilər.

46, XY INTERSEX

İnsanda bir kişinin xromosomları var, ancaq xarici cinsiyyət orqanları natamam formalaşmış, birmənalı və ya açıq şəkildə qadındır. Daxili olaraq testislər normal, düzgün olmayan və ya olmamış ola bilər. Bu vəziyyətə 46, XY, az infeksiya ilə də deyilir. Vaxtilə kişi psevdohermaphroditism adlanırdı. Normal kişi xarici cinsiyyət orqanlarının meydana gəlməsi kişi və qadın hormonları arasındakı uyğun tarazlıqdan asılıdır. Bu səbəbdən, kişi hormonlarının adekvat istehsalı və funksiyası tələb olunur. 46, XY interseksinin bir çox səbəbi var:

• Xayalardakı problemlər: Testislər normal olaraq kişi hormonları istehsal edir. Xayalar düzgün formalaşmırsa, bu, zədələnməyə səbəb olacaqdır. Bunun üçün XY saf gonadal disgenez də daxil olmaqla bir sıra mümkün səbəblər var.
• Testosteron meydana gəlməsindəki problemlər: Testosteron bir sıra addımlarla meydana gəlir. Bu addımların hər biri fərqli bir ferment tələb edir. Bu fermentlərdən hər hansı birindəki çatışmazlıqlar qeyri-kafi testosteronla nəticələnə bilər və fərqli 46, XY interseks sindromu yarada bilər. Bu kateqoriyaya müxtəlif növ anadangəlmə adrenal hiperplaziya düşə bilər.
• Testosteron istifadəsi ilə bağlı problemlər: Bəzi insanlar normal testislərə sahibdir və kifayət qədər testosteron istehsal edirlər, lakin 5-alfa-reduktaz çatışmazlığı və ya androgen həssaslığı sindromu (AIS) kimi şərtlərə görə 46, XY interseksə sahibdirlər.
• 5-alfa-redüktaz çatışmazlığı olan insanlar testosteronun dihidrotestosterona (DHT) çevrilməsi üçün lazım olan fermentdən məhrumdurlar. Ən az 5 fərqli 5-alfa-redüktaz çatışmazlığı var. Körpələrin bəzilərində normal kişi cinsiyyət orqanı var, bəzilərində normal qadın cinsiyyət orqanı var və bir çoxunun arasında bir şey var. Çoxu yetkinlik dövründə xarici kişi cinsiyyət orqanında dəyişir.
• AIS, 46, XY interseksin ən ümumi səbəbidir. Buna testis feminizasiyası da deyildi. Burada hormonların hamısı normaldır, ancaq kişi hormonlarına aid reseptorlar düzgün işləmir. İndiyə qədər müəyyən edilmiş 150-dən çox fərqli qüsur var və hər biri fərqli AIS tipinə səbəb olur.

DOĞRU GONADAL INTERSEX

İnsanda həm yumurtalıq, həm də testis toxuması olmalıdır. Bu eyni gonadda (ovotestis) ola bilər və ya insanda 1 yumurtalıq və 1 testis ola bilər. İnsanda XX xromosom, XY xromosom və ya hər ikisi ola bilər. Xarici cinsiyyət orqanları birmənalı deyil və ya qadın və ya kişi kimi görünə bilər. Bu vəziyyət əvvəllər həqiqi hermafroditizm adlanırdı. Həqiqi gonadal interseksə sahib olan insanların əksəriyyətində bunun səbəbi bilinmir, baxmayaraq ki, bəzi heyvan tədqiqatlarında bu, ümumi kənd təsərrüfatı pestisidlərinə məruz qalma ilə əlaqələndirilmişdir.

KOMPLEKS VƏ MÜƏYYƏN OLUNMAYAN CİNSİ İNKİŞAFIN İLƏ BAĞLI FƏALİYYƏTİ

Sadə 46, XX və ya 46, XY xaricində bir çox xromosom konfiqurasiyası cinsi inkişafın pozulması ilə nəticələnə bilər. Bunlara 45, XO (yalnız bir X xromosomu) və 47, XXY, 47, XXX daxildir - hər iki halda da X və ya Y əlavə seks xromosomuna sahibdirlər. Bu pozğunluqlar daxili ilə uyğunsuzluğun yaranması ilə nəticələnmir. və xarici cinsiyyət orqanları. Bununla birlikdə, cinsi hormon səviyyələri, ümumi cinsi inkişaf və dəyişdirilmiş cinsi xromosomlarla əlaqədar problemlər ola bilər.

İnterekslə əlaqəli simptomlar əsas səbəbdən asılı olacaqdır. Bunlara daxil ola bilər:

• Doğuş zamanı birmənalı olmayan cinsiyyət orqanı
• Mikropenis
• Klitoromeqaliya (genişlənmiş klitoris)
• Qismən labial birləşmə
• Görünən odur ki, oğlanlarda enməmiş xayalar (yumurtalıq ola bilər)
• Qızlarda labial və ya inguinal (qasıq) kütlələri (testis ola bilər)
• Hipospadias (penisin açılması ucundan başqa bir yerdədir; qadınlarda uretra [sidik kanalı] vajinaya açılır)
• Əks təqdirdə doğuş zamanı qeyri-adi görünən cinsiyyət orqanı
• Elektrolit anormallikleri
• Yetkinlik gecikdi və ya yox idi
• Yetkinlik yaşında gözlənilməz dəyişikliklər

Aşağıdakı testlər və imtahanlar edilə bilər:

• Xromosom analizi
• Hormon səviyyələri (məsələn, testosteron səviyyəsi)
• Hormon stimullaşdırılması testləri
• Elektrolit testləri
• Xüsusi molekulyar test
• Endoskopik müayinə (vajina və ya uşaqlıq boynunun yoxluğunu və ya olmadığını yoxlamaq üçün)
• Daxili cinsiyyət orqanlarının olub olmadığını qiymətləndirmək üçün ultrasəs və ya MRI (məsələn, uşaqlıq yolu)

İdeal olaraq, interseksdə təcrübəsi olan bir tibb işçisi qrupu, uşağı intersekslə başa düşmək və müalicə etmək və ailəni dəstəkləmək üçün birlikdə çalışmalıdır.

Valideynlər son illərdəki sekslərin müalicəsindəki mübahisələri və dəyişiklikləri anlamalıdırlar.Keçmişdə üstünlük təşkil edən bir fikir, ümumiyyətlə bir cinsi mümkün qədər tez təyin etmək ən yaxşısı idi. Bu, tez-tez xromosomal cinsdən çox xarici cinsiyyət orqanlarına əsaslanırdı. Valideynlərə uşağın cinsi ilə bağlı düşüncələrində birmənalı olmamaları söylənildi. Tez-tez əməliyyat edilməsi məsləhət görülürdü. Digər cinsdən olan yumurtalıq və ya testis toxuması çıxarılacaqdır. Ümumiyyətlə, qadın cinsiyyət orqanlarını yenidən qurmaq, işləyən kişi cinsiyyət orqanlarına nisbətən daha asan hesab olunurdu, bu səbəbdən "düzgün" seçim aydın olmasa, uşağa çox vaxt qız təyin olunurdu.

Bu yaxınlarda bir çox mütəxəssisin fikri dəyişdi. Qadınların cinsi fəaliyyətinin qəlizliklərinə daha böyük hörmət göstərməsi, onların yenidən qurulmasının "daha asan" olmasına baxmayaraq suboptimal qadın cinsiyyət orqanlarının suboptimal kişi cinsiyyət orqanlarından daha yaxşı ola bilməyəcəyi qənaətinə gəldi. Əlavə olaraq, cinsi məmnuniyyətdə işləyən xarici cinsiyyət orqanlarından daha çox digər amillər daha əhəmiyyətli ola bilər. Xromosomal, sinir, hormonal, psixoloji və davranış faktorları hamısı cinsiyyət kimliyini təsir edə bilər.

Bir çox mütəxəssis indi qəti əməliyyatın sağlam olduğu müddətə təxirə salınmasını və ideal olaraq uşağı gender qərarına cəlb edilməsini tələb edir.

Aydındır ki, interseks mürəkkəb bir məsələdir və onun müalicəsinin qısa və uzunmüddətli nəticələri var. Ən yaxşı cavab, interseksin xüsusi səbəbi də daxil olmaqla bir çox amillərdən asılı olacaqdır. Bir qərara tələsmədən əvvəl məsələləri anlamaq üçün vaxt ayırmaq yaxşıdır. İntereks dəstəyi qrupu ailələri son tədqiqatlarla tanış etməyə kömək edə bilər və eyni məsələlərlə qarşılaşan digər ailələr, uşaqlar və yetkin fərdlər birliyini təmin edə bilər.

Dəstək qrupları intersekslə məşğul olan ailələr üçün çox vacibdir.

Fərqli dəstək qrupları, bu çox həssas mövzu ilə əlaqədar düşüncələrində fərqli ola bilər. Mövzu ilə bağlı düşüncə və hisslərinizi dəstəkləyən birini axtarın.

Aşağıdakı təşkilatlar əlavə məlumat verir:

• X və Y xromosom variasiyaları assosiasiyası - genetic.org
• CARES Vəqfi - www.caresfoundation.org/
• Şimali Amerikanın İntersex Cəmiyyəti - isna.org
• ABŞ-ın Turner Sindromu Cəmiyyəti - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Layihəsi - genetic.org/variations/about-xxyy/

Zəhmət olmasa fərdi şərtlər haqqında məlumata baxın. Proqnoz, interseksin spesifik səbəbindən asılıdır. Anlayış, dəstək və uyğun müalicə ilə ümumi dünyagörüşü əladır.

Çocuğunuzun qeyri-adi cinsiyyət orqanına və ya cinsi inkişafına sahib olduğunu görsəniz, bunu həkiminizlə müzakirə edin.

Cinsi inkişafın pozulması; DSD-lər; Pseudohermaphroditism; Hermafroditizm; Hermafrodit

Diamond DA, Yu RN. Cinsi inkişafın pozğunluqları: etiologiya, qiymətləndirmə və tibbi idarəetmə. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Donohoue PA. Cinsi inkişafın pozulması. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606-cı bölüm.

Wherrett DK. Şübhəli cinsi inkişaf pozğunluğu olan körpəyə yanaşma. Pediatr Klinikası Şimali Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.