Kövrək X sindromu

Kövrək X sindromu, X xromosomunun bir hissəsindəki dəyişiklikləri əhatə edən genetik bir vəziyyətdir. Bu, oğlan uşaqlarında miras qalan intellektual əlilliyin ən yaygın formasıdır.

Kövrək X sindromu, adlandırılan bir gen dəyişikliyindən qaynaqlanır FMR1. Gen kodunun kiçik bir hissəsi X xromosomunun bir sahəsində bir neçə dəfə təkrarlanır. Daha çox təkrarlandıqda, vəziyyətin baş vermə ehtimalı daha yüksəkdir.

The FMR1 gen, beyninizin düzgün işləməsi üçün lazım olan bir zülal yaradır. Gendəki bir qüsur vücudunuzun az miqdarda zülal istehsal etməsinə və ya ümumiyyətlə olmamasına səbəb olur.

Oğlanlar və qızlar hər ikisindən təsirlənə bilər, ancaq oğlanlarda yalnız bir X xromosomu olduğu üçün tək bir kövrək X genişlənməsinin onlara daha ciddi təsir göstərəcəyi ehtimal olunur. Valideynləriniz olmasa da kövrək X sindromuna sahib ola bilərsiniz.

Ailədə kövrək X sindromu, inkişaf problemləri və ya zəka qüsurları mövcud olmaya bilər.

Kövrək X sindromu ilə əlaqəli davranış problemlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Otizm spektri pozğunluğu
• Sürünmə, gəzinti və ya bükülmədə gecikmə
• Əl çırpmaq və ya əl çırpmaq
• Hiperaktiv və ya impulsiv davranış
• Əqli əlillik
• Danışıq və dil gecikməsi
• Gözlə təmasdan qaçınmaq meyli

Fiziki əlamətlərə aşağıdakılar aid ola bilər:

• Düz ayaqları
• Elastik oynaqlar və aşağı əzələ tonusu
• Böyük bədən ölçüsü
• Görkəmli bir çənə ilə böyük aln və ya qulaq
• Uzun üz
• Yumşaq dəri

Bu problemlərdən bəziləri doğuşda mövcuddur, bəziləri isə yetkinlik yaşına çatana qədər inkişaf edə bilməz.

Daha az təkrarlanan ailə üzvləri FMR1 genin əqli qüsuru olmaya bilər. Qadınlarda vaxtından əvvəl menopoz və ya hamilə qalmaqda çətinlik çəkə bilər. Həm kişilərdə həm də qadınlarda titrəmə və zəif koordinasiya problemləri ola bilər.

Körpələrdə kövrək X sindromunun xarici əlamətləri çox azdır. Səhiyyə işçisinin axtara biləcəyi bəzi şeylər bunlardır:

• Körpələrdə böyük baş ətrafı
• Əqli əlillik
• Yetkinlik başlanğıcından sonra böyük xaya
• Üz xüsusiyyətlərindəki incə fərqlər

Qadınlarda həddindən artıq utancaqlıq pozğunluğun yeganə əlaməti ola bilər.

Genetik analiz bu xəstəliyi təyin edə bilər.

Kövrək X sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bunun əvəzinə təsirlənmiş uşaqların mümkün qədər yüksək səviyyədə fəaliyyət göstərməsinə kömək edəcək təlim və təhsil inkişaf etdirilmişdir. Klinik sınaqlar davam edir (www.clinicaltrials.gov/) və kövrək X sindromunun müalicəsi üçün bir neçə mümkün dərmana baxılır.

Milli Kövrək X Vəqfi: fragilex.org/

İnsanın nə dərəcədə yaxşı işləməsi əqli qüsurun miqdarından asılıdır.

Semptomların növünə və şiddətinə görə komplikasiyalar dəyişir. Bunlara daxil ola bilər:

• Uşaqlarda təkrarlanan qulaq infeksiyaları
• Nöbet pozuqluğu

Kövrək X sindromu autizm və ya bununla əlaqəli xəstəliklərin səbəbi ola bilər, baxmayaraq ki, kövrək X sindromlu uşaqların hamısında bu vəziyyət yoxdur.

Ailənizdə bu sindromun bir tarixi varsa və hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətlər faydalı ola bilər.

Martin-Bell sindromu; Marker X sindromu

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 pozğunluqlar. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 21 Noyabr 2019 Yenilənib.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik və uşaq xəstəlikləri. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins əsas patologiyası. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7-ci hissə.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.