Ellis-van Creveld sindromu

Ellis-van Creveld sindromu, sümük böyüməsini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir.

Ellis-van Creveld ailələrdən ötürülür (miras qalır). Buna Ellis-van Creveld sindromu genlərindən 1-də qüsurlar səbəb olur (EVC və EVC2). Bu genlər eyni xromosomda bir-birlərinin yanında yerləşdirilir.

Xəstəliyin şiddəti insandan adama dəyişir. Vəziyyətin ən yüksək dərəcəsi, Pensilvaniya ştatının Lancaster County Old Amish əhalisi arasında görülür. Ümumi populyasiyada kifayət qədər nadirdir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Dodaq və ya damaq yarığı
• Epispadias və ya enməmiş xaya (kriptorxizm)
• Əlavə barmaqlar (polidaktiliya)
• Məhdud hərəkət sahəsi
• Eksik və ya deformasiya olunmuş dırnaqlar daxil olmaqla dırnaq problemləri
• Qısa qollar və ayaqlar, xüsusən də ön kol və alt ayaq
• 3,5 ilə 5 fut arasında (1 - 1,5 metr) hündürlük
• Seyrək, olmayan və ya incə toxumalı saçlar
• Dişi diş anomaliyaları, məsələn mıx dişləri, geniş yayılmış dişlər
• Doğuşda mövcud olan dişlər (doğuş dişləri)
• Gecikmiş və ya itkin dişlər

Bu vəziyyətin əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Böyümə hormonu çatışmazlığı
• Ürəkdəki bir deşik (atrial septal qüsur) kimi ürək qüsurları bütün halların təxminən yarısında baş verir

Testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Sinə rentgenoqrafiyası
• Ekokardiyogram
• Genetik test, iki EVC genindən birindəki mutasiyalar üçün edilə bilər
• Skelet rentgenoqrafiyası
• Ultrasəs
• Sidik analizi

Müalicə hansı bədən sistemindən və problemin şiddətindən asılıdır. Vəziyyət özü müalicə edilə bilməz, ancaq bir çox komplikasiya müalicə edilə bilər.

Bir çox icmanın EVC dəstək qrupları var. Bölgənizdə bir varsa, həkiminizə və ya yerli xəstəxananıza müraciət edin.

Bu vəziyyətdə olan bir çox körpə erkən körpəlikdə ölür. Çox vaxt bu kiçik bir sinə və ya ürək qüsuru ilə əlaqədardır. Ölü doğum tez-tez baş verir.

Nəticə hansı bədən sisteminə və bu sistemin nə dərəcədə iştirak etdiyinə bağlıdır. Sümükləri və ya fiziki quruluşu əhatə edən bir çox genetik şərt kimi, zəka da normaldır.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Sümük anormallikleri
• Tənəffüs çətinliyi
• Konjenital ürək xəstəliyi (CHD) xüsusilə atrial septal defekt (ASD)
• Böyrək xəstəliyi

Çocuğunuzda bu sindrom əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın. Ailənizdə EVC sindromu varsa və uşağınızda hər hansı bir simptom varsa, provayderinizi ziyarət edin.

Genetik məsləhət ailələrə vəziyyəti və insana necə qulluq etməli olduğunu anlamağa kömək edə bilər.

Genetik məsləhət yüksək risk qrupundan olan və ya ailəsində EVC sindromu olan gələcək valideynlərə tövsiyə olunur.

Kondroektodermal displazi; EVC

• Polidaktiliya - körpənin əli
• Xromosomlar və DNT

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Dölün skelet anormalliklərinin diaqnozu və idarəedilməsi. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fetal Tibb: Əsas Elm və Klinik Təcrübə. 3 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 34-cü hissə.

Hecht JT, Horton WA. Skelet inkişafının digər irsi xəstəlikləri. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 720 bölmə.