Bassen-Kornzweig sindromu

Bassen-Kornzweig sindromu ailələrdən keçən nadir bir xəstəlikdir. Şəxs pəhriz yağlarını bağırsaqdan tam mənimsəyə bilmir.

Bassen-Kornzweig sindromu, bədənin lipoproteinlər (zülal ilə birləşən yağ molekulları) yaratmağını söyləyən bir genin qüsurundan qaynaqlanır. Qüsur bədənin yağ və zəruri vitaminləri düzgün həzm etməsini çətinləşdirir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Balans və koordinasiya problemləri
• Onurğa əyriliyi
• Zamanla pisləşən görmə qabiliyyətinin azalması
• İnkişaf gecikməsi
• Körpəlikdə inkişaf etməməsi (böyüməsi)
• Əzələ zəifliyi
• Ümumiyyətlə 10 yaşdan sonra inkişaf edən zəif əzələ koordinasiyası
• Qarın boşluğu
• Ləkəsiz nitq
• Solğun rəngli görünən yağlı nəcis, köpüklü nəcis və qeyri-adi pis qoxulu nəcis də daxil olmaqla nəcis anomaliyaları

Gözün retinasında zədələnmə ola bilər (retinit pigmentosa).

Bu vəziyyətin diaqnozuna kömək etmək üçün edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Apolipoprotein B qan testi
• Vitamin çatışmazlığını axtarmaq üçün qan testləri (yağda həll olunan A, D, E və K vitaminləri)
• Qırmızı hüceyrələrin "burr hüceyrəsi" qüsuru (akantositoz)
• Tam qan sayımı (CBC)
• Xolesterol tədqiqatları
• Elektromiyoqrafiya
• Göz müayinəsi
• Sinir keçiriciliyi sürəti
• Nəcis nümunəsi analizi

Genetik test, mutasiyalar üçün mövcud ola bilər MTP gen.

Müalicə, yağda həll olunan vitaminlər (A vitamini, D vitamini, E vitamini və K vitamini) olan böyük dozalarda vitamin əlavələrini əhatə edir.

Linoleik turşu əlavələri də tövsiyə olunur.

Bu vəziyyətdə olan insanlar bir diyetisyenle danışmalıdırlar. Mədə problemlərinin qarşısını almaq üçün pəhriz dəyişikliyinə ehtiyac var. Bu, bəzi növ yağların qəbulunun məhdudlaşdırılmasını əhatə edə bilər.

Orta zəncirli trigliseridlərin əlavələri bir tibb işçisinin nəzarəti altında alınır. Diqqətlə istifadə olunmalıdır, çünki qaraciyərə zərər verə bilər.

Bir insanın nə qədər yaxşı işləməsi beyin və sinir sistemi problemlərinin miqdarından asılıdır.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Korluq
• Zehni pisləşmə
• Periferik sinirlərin işinin itirilməsi, koordinasiya olunmamış hərəkət (ataksiya)

Körpənizdə və ya uşağınızda bu xəstəliyin əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın. Genetik məsləhət ailələrə vəziyyəti və miras alma risklərini anlamağa kömək edə bilər və insana necə qulluq edəcəyini öyrənə bilər.

Yüksək dozada yağda həll olunan vitaminlər, retinanın zədələnməsi və görmə qabiliyyətinin azaldılması kimi bəzi problemlərin inkişafını ləngidə bilər.

Abetalipoproteinemiya; Akantositoz; Apolipoprotein B çatışmazlığı

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipidlərdə maddələr mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 104.

Şamir R. Malabsorbsiyanın pozulması. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 364.