Aicardi sindromu

Aikardi sindromu nadir görülən bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə, beynin iki tərəfini birləşdirən quruluş (korpus kallosum adlanır) qismən və ya tamamilə itkin olur. Təxminən bilinən halların hamısı ailəsində narahatlıq keçmişi olmayan insanlarda olur (sporadik).

Aicardi sindromunun səbəbi bu anda bilinmir. Bəzi hallarda mütəxəssislər bunun X xromosomundakı gen qüsurunun bir nəticəsi ola biləcəyini düşünürlər.

Bozukluk yalnız qızları təsir edir.

Semptomlar ən çox uşaq 3 ilə 5 ay arasında olduqda başlayır. Vəziyyət, uşaqlıqda tutma növü olan sarsıntıya (infantil spazm) səbəb olur.

Aicardi sindromu digər beyin qüsurları ilə ortaya çıxa bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Koloboma (pişik gözü)
• Əqli əlillik
• Normaldan kiçik gözlər (mikrofalmi)

Uşaqlara aşağıdakı meyarlara cavab verdikdə Aicardi sindromu diaqnozu qoyulur:

• Qismən və ya tamamilə itkin olan korpus kallosum
• Qadın cinsi
• Nöbet (ümumiyyətlə uşaq spazmı kimi başlayır)
• Retinada (retinal lezyonlar) və ya optik sinirdə yaralar

Nadir hallarda bu xüsusiyyətlərdən biri itkin ola bilər (xüsusilə korpus kallosumunun inkişafının olmaması).

Aicardi sindromunu təyin etmək üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Başın tomoqrafiyası
• EEG
• Göz müayinəsi
• MRI

Şəxsdən asılı olaraq digər prosedurlar və testlər edilə bilər.

Müalicə simptomların qarşısını almaq üçün edilir. Nöbetlərin və digər sağlamlıq problemlərinin idarə edilməsini əhatə edir. Müalicə, ailənin və uşağın inkişafdakı gecikmələrin öhdəsindən gəlməsinə kömək edəcək proqramlardan istifadə edir.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı (NORD) - rarediseases.org

Görünüş simptomların nə qədər şiddətli olmasından və digər sağlamlıq şərtlərinin mövcudluğundan asılıdır.

Bu sindromlu uşaqların demək olar ki, hamısı ciddi öyrənmə çətinliyi yaşayır və başqalarına tamamilə asılı qalırlar. Bununla birlikdə, bir neçəsinin dil qabiliyyəti var və bəziləri təkbaşına və ya dəstəklə gəzə bilər. Görmə normaldan kora qədər dəyişir.

Fəsadlar simptomların şiddətindən asılıdır.

Çocuğunuzda Aicardi sindromu əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin. Körpədə spazm və ya qıcolma varsa təcili yardım axtarın.

Korpus kallosumun xorioretinal anormallıq ilə agenezisi; Körpənin spazmları və göz anormallikleri ilə korpus kallosumun agenezisi; Kalloz agenezi və göz anormallikleri; ACC ilə xorioretinal anomaliyalar

• Beynin korpus kallosumu

Amerika Oftalmologiya Akademiyasının veb saytı. Aicardi sindromu. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. 2 sentyabr 2020-ci ildə yeniləndi. 5 sentyabr 2020 tarixində əldə edildi.

Kinsman SL, Johnston MV. Mərkəzi sinir sisteminin anadangəlmə anomaliyaları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Sinir sisteminin inkişaf pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 89.

ABŞ Milli Tibb Kitabxanasının veb saytı. Aicardi sindromu. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. 18 Avqust 2020-də yeniləndi. 5 sentyabr 2020-də daxil oldu.