Noonan sindromu

Noonan sindromu, doğuşdan bəri (anadangəlmə) bədənin bir çox hissəsinin anormal inkişafına səbəb olan bir xəstəlikdir. Bəzi hallarda ailələrə ötürülür (miras qalır).

Noonan sindromu bir neçə gendəki qüsurlarla əlaqələndirilir. Ümumiyyətlə, böyümə və inkişafda iştirak edən müəyyən zülallar, bu gen dəyişiklikləri nəticəsində həddindən artıq aktiv olur.

Noonan sindromu otozomal dominant bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, uşağın sindromu olması üçün yalnız bir valideyn işlək olmayan geni ötürməlidir. Lakin bəzi hallar miras qala bilməz.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Yetkinlik gecikdi
• Aşağı əyilmiş və ya geniş dəstəli gözlər
• Eşitmə itkisi (dəyişir)
• Aşağı dəstli və ya qeyri-adi formalı qulaqlar
• Yüngül intellektual əlillik (yalnız təxminən 25% hallarda)
• Sallanan göz qapaqları (ptozis)
• Qısa boy
• Kiçik penis
• Təcrübəsiz xayalar
• Qeyri-adi sinə forması (əksər hallarda pektus excavatum adlanan batmış bir sinə)
• İnternet və qısa görünən boyun

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. Bu, körpənin anadan olandan bəri ürək problemlərinin əlamətlərini göstərə bilər. Bunlara pulmoner stenoz və atrial septal defekt daxil ola bilər.

Testlər simptomlardan asılıdır, lakin bunlar ola bilər:

• Trombositlərin sayı
• Qan laxtalanma faktoru testi
• EKQ, sinə rentgenoqrafiyası və ya ekokardiyogram
• Eşitmə testləri
• Böyümə hormonu səviyyələri

Genetik test bu sindromu təyin etməyə kömək edə bilər.

Xüsusi bir müalicə yoxdur. Provayderiniz simptomları aradan qaldırmaq və ya idarə etmək üçün müalicə təklif edəcəkdir. Böyümə hormonu, Noonan sindromlu bəzi insanlarda qısa boyun müalicəsi üçün uğurla istifadə edilmişdir.

Noonan Sendromu Vəqfi, bu vəziyyətlə məşğul olan insanların məlumat və qaynaqlar tapa biləcəyi bir yerdir.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Anormal qanaxma və ya göyərmə
• Bədənin toxumalarında maye yığılması (lenfödem, kistik higroma)
• Körpələrdə inkişaf etməməsi
• Lösemi və digər xərçənglər
• Özünə inanmayan
• Hər iki xayanın əkilməməsi halında kişilərdə sonsuzluq
• Ürəyin quruluşundakı problemlər
• Qısa boy
• Fiziki simptomlara görə sosial problemlər

Bu vəziyyət erkən körpə müayinələri zamanı tapıla bilər. Noonan sindromunu təyin etmək üçün tez-tez bir genetikçi tələb olunur.

Ailənin Noonan sindromu tarixçəsi olan cütlüklər uşaq sahibi olmadan əvvəl genetik məsləhət verməyə çalışa bilərlər.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Uşaqlarda normal və pozğun böyümə. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25-ci hissə.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.

Mitchell AL. Anadangəlmə anomaliyalar. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30 hissə.