Pierre Robin ardıcıllığı

Pierre Robin ardıcıllığı (və ya sindromu) bir körpənin normal alt çənədən kiçik olduğu, boğaza geri düşən bir dilin və nəfəs almağın çətinləşdiyi bir vəziyyətdir. Doğuşda mövcuddur.

Pierre Robin ardıcıllığının dəqiq səbəbləri məlum deyil. Bir çox genetik sindromun bir hissəsi ola bilər.

Alt çənə doğuşdan əvvəl yavaş-yavaş inkişaf edir, lakin həyatın ilk bir neçə ilində daha sürətli böyüyə bilər.

Bu vəziyyətin simptomları aşağıdakılardır:

• Damaq yarığı
• Yüksək tağlı damaq
• Kiçik bir çənə ilə çox kiçik olan çənə
• Boğazda çox uzaq olan çənə
• Təkrar qulaq infeksiyaları
• Boğulma və ya mayenin burun içindən geri çıxmasına səbəb ola biləcək ağız damında kiçik bir delik
• Uşaq doğulduqda ortaya çıxan dişlər
• Çənə ilə müqayisədə böyük olan dil

Bir tibb işçisi tez-tez fiziki müayinə zamanı bu vəziyyəti təyin edə bilər. Genetik mütəxəssislə məsləhətləşmə bu sindromla əlaqəli digər problemləri də istisna edə bilər.

Təhlükəsiz yuxu vəziyyətləri barədə uşağınızın həkiminə müraciət edin. Pierre-Robin ardıcıllığı olan bəzi körpələrin dilinin yenidən tənəffüs yoluna düşməsinin qarşısını almaq üçün belləri yerinə mədələrində yatmaları lazımdır.

Orta dərəcədə, uşağın hava yolu tıxanmaması üçün burundan və tənəffüs yoluna yerləşdirilmiş bir boruya sahib olması lazımdır. Ağır hallarda yuxarı tənəffüs yolunda tıxanma qarşısını almaq üçün cərrahi müdaxilə lazımdır. Bəzi uşaqlar tənəffüs yollarında deşik açmaq və ya çənələrini irəli aparmaq üçün əməliyyata ehtiyac duyurlar.

Boğulmamaq və hava yollarına maye buraxmamaq üçün qidalanma çox diqqətlə edilməlidir. Boğulmanın qarşısını almaq üçün uşağın bir borudan bəslənməsi lazım ola bilər.

Aşağıdakı mənbələr Pierre Robin ardıcıllığı haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Uşaqlar üçün doğuş qüsuru araşdırması - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Yarıq Damaq Vəqfi - www.cleftline.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Boğulma və qidalanma problemləri alt çənə daha normal bir ölçüdə böyüdükcə ilk bir neçə ildə öz-özünə gedə bilər. Uşağın tənəffüs yollarının tıxanmaması halında problemlərin yaranma riski yüksəkdir.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Xüsusilə uşaq yatarkən tənəffüs çətinliyi
• Boğulma epizodları
• Konjestif ürək çatışmazlığı
• Ölüm
• Yeməkdə çətinliklər
• Aşağı qan oksigeni və beyin zədələnməsi (tənəffüs çətinliyi səbəbindən)
• Ağciyər hipertansiyonu adlanan yüksək qan təzyiqi növü

Bu xəstəliklə doğulan körpələrə tez-tez doğuş zamanı diaqnoz qoyulur.

Uşağınızda boğulma və ya tənəffüs problemi varsa, provayderinizi axtarın. Tənəffüs yollarının tıxanması uşaq nəfəs aldıqda yüksək səs-küyə səbəb ola bilər. Dərinin maviliyinə (siyanoz) da səbəb ola bilər.

Çocuğunuzun digər tənəffüs problemləri varsa da zəng edin.

Məlum bir profilaktika yoxdur. Müalicə tənəffüs problemlərini və boğulma səviyyəsini azalda bilər.

Pierre Robin sindromu; Pierre Robin kompleksi; Pierre Robin anomaliyası

• Körpə sərt və yumşaq damaqlar

Dhar V. Şifahi təzahürlərlə sindromlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin ardıcıllığı. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastik Cərrahiyyə: Üçüncü cild: Kraniofasiyal, Baş və Boyun Cərrahiyyəsi və Uşaq Plastik Cərrahiyyəsi. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 36.