Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) kiçik bir zədədən sonra dəri qabarcıqlarının əmələ gəldiyi bir qrup xəstəlikdir. Ailələrə ötürülür.

Dörd əsas EB növü vardır. Onlar:

• Distrofik epidermoliz bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermoliz bullosa
• Junctional epidermoliz bullosa

Digər bir nadir görülən EB növünə epidermolizis bullosa acquisita deyilir. Bu forma doğuşdan sonra inkişaf edir. Bədənin özünə hücum etməsi mənasını verən bir otoimmün xəstəlikdir.

EB kiçikdən ölümə qədər dəyişə bilər. Kiçik forma dərinin qabarmasına səbəb olur. Ölümcül forma digər orqanlara təsir göstərir. Bu vəziyyətin əksər növləri doğuşdan və ya qısa müddət sonra başlayır. Bir insanın dəqiq EB tipini müəyyənləşdirmək çətin ola bilər, baxmayaraq ki, indi çoxu üçün xüsusi genetik markerlər mövcuddur.

Ailə tarixi risk faktorudur. Bir valideyndə bu vəziyyət varsa, risk daha yüksəkdir.

EB formasından asılı olaraq simptomlara aşağıdakılar aid edilə bilər.

• Alopesi (saç tökülməsi)
• Göz və burun ətrafındakı baloncuklar
• Ağız və boğazdakı və ya ətrafdakı qabarcıqlar, qidalanma problemlərinə və ya udma çətinliyinə səbəb olur
• Kiçik bir zədə və ya temperatur dəyişikliyi nəticəsində dəri üzərində, xüsusən də ayaqlarda yaranan baloncuklar
• Doğuş zamanı mövcud olan blisterasiya
• Diş çürüməsi kimi diş problemləri
• Boğulmaq, öskürək və ya digər tənəffüs problemləri
• Əvvəllər zədələnmiş dəridə xırda ağ zərbələr
• Dırnaq tökülməsi və ya deformasiya olunmuş dırnaqlar

Tibbi xidmətiniz EB diaqnozu qoymaq üçün dərinizə baxacaq.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə olunan testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Genetik test
• Dəri biopsiyası
• Mikroskop altında dəri nümunələrinin xüsusi testləri

EB formasını müəyyənləşdirmək üçün dəri testlərindən istifadə edilə bilər.

Edilə biləcək digər testlər bunlardır:

• Anemiya üçün qan testi
• Yaraların zəif iyileşirse bakterial infeksiyanı yoxlamaq üçün mədəniyyət
• Yuxarı endoskopiya və ya simptomlar yutma problemlərini ehtiva edərsə yuxarı GI seriyası

EB olan və ya ola bilən bir körpə üçün böyümə nisbəti tez-tez yoxlanılacaqdır.

Müalicənin məqsədi qabarcıqların əmələ gəlməsinin qarşısını almaq və komplikasiyanın qarşısını almaqdır. Digər müalicə vəziyyətin nə qədər pis olmasından asılı olacaq.

Evə qulluq

Evdə bu təlimatları izləyin:

• İnfeksiyaların qarşısını almaq üçün dərinizə yaxşı qulluq edin.
• Baloncuklu yerlər qabıqlı və ya xam olarsa, provayderinizin tövsiyələrini yerinə yetirin. Mütəmadi olaraq jakuzi müalicəsinə ehtiyacınız ola bilər və yaraya bənzər bölgələrə antibiotik məlhəmləri tətbiq edin. Təchizatçınız bir sarğı və ya sarğıya ehtiyacınız olub olmadığını və ehtiyacınız varsa, hansı növü istifadə edəcəyinizi sizə xəbər verəcəkdir.
• Yutulma probleminiz varsa qısa müddət ərzində oral steroid dərmanları istifadə etməyinizə ehtiyac ola bilər. Ağızda və ya boğazda bir kandida (maya) infeksiyası varsa, dərman qəbul etməyinizə ehtiyac ola bilər.
• Ağız sağlamlığınıza yaxşı baxın və mütəmadi diş müayinəsindən keçin. Ən yaxşısı EB xəstələrini müalicə etmək təcrübəsi olan bir diş həkimi görməkdir.
• Sağlam bir pəhriz yeyin. Çox dəri zədələndiyiniz zaman, dərinizin yaxşılaşmasına kömək etmək üçün əlavə kalori və zülala ehtiyacınız ola bilər. Ağzınızda yaralar varsa yumşaq qidalar seçin və qoz-fındıq, cips və digər xırtıldayan qidalardan çəkinin. Bir diyetoloq sizə pəhrizdə kömək edə bilər.
• Fiziki terapevt oynaqlarınızı və əzələlərinizi hərəkətdə saxlamağa kömək etdiyini göstərən məşqlər edin.

Cərrahiyyə

Bu vəziyyəti müalicə etmək üçün cərrahi əməliyyatlar aşağıdakıları əhatə edə bilər.

• Yaraların dərin olduğu yerlərdə dəri peyvəndi
• Bir daralma varsa özofagusun genişlənməsi (genişlənməsi)
• Əl deformasiyalarının təmiri
• İnkişaf edən hər hansı bir skuamöz hüceyrə karsinomunun (dəri xərçənginin bir növü) aradan qaldırılması

DİGƏR MÜALİCƏLƏR

Bu vəziyyətin digər müalicələri aşağıdakılar ola bilər:

• İmmunitet sistemini boğan dərmanlar bu vəziyyətin otoimmün forması üçün istifadə edilə bilər.
• Protein və gen terapiyası və dərman interferonunun istifadəsi öyrənilir.

Görünüş xəstəliyin şiddətindən asılıdır.

Qabarcıqlı yerlərə infeksiya yayılmışdır.

EB-nin mülayim formaları yaşla yaxşılaşır. Çox ciddi EB formaları çox yüksək ölüm nisbətinə sahibdir.

Ağır formalarda, blister meydana gəldikdən sonra yara izləri yarana bilər:

• Kontraktura deformasiyaları (məsələn, barmaqlarda, dirsəklərdə və dizlərdə) və digər deformasiyalar
• Ağız və yemək borusu təsirlənirsə, udma problemləri
• Barmaq və ayaq barmaqları əridilib
• Yara izlərindən məhdud hərəkətlilik

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Anemiya
• Vəziyyətin ağır formaları üçün azalmış ömür
• Özofagus daralması
• Korluq da daxil olmaqla göz problemləri
• Sepsis daxil olmaqla infeksiya (qan və ya toxumalarda infeksiya)
• Əllərdə və ayaqlarda funksiyanın itirilməsi
• Əzələ distrofiyası
• Periodontal xəstəlik
• Bəslənmə çətinliyindən qaynaqlanan ağır qidalanma, inkişaf etməməyə gətirib çıxarır
• Skuamöz hüceyrəli dəri xərçəngi

Doğuşdan bir müddət sonra körpənizdə hər hansı bir qabarma varsa, provayderinizi axtarın. Ailənizdə EB tarixi varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət almaq istəyə bilərsiniz.

Ailənin hər hansı bir növü olan epidermoliz büllozası olan valideynlərə genetik məsləhət tövsiyə olunur.

Hamiləlik dövründə körpəni test etmək üçün xorionik villus nümunəsi adlanan bir test istifadə edilə bilər. EB olan bir uşaq sahibi olma riski yüksək olan cütlüklər üçün, test hamiləliyin 8-10 həftəsi kimi edilə bilər. Provayderinizlə danışın.

Dəri zədələnməsinin və qabarcıqlanmanın qarşısını almaq üçün dirsəklər, dizlər, ayaq biləkləri və bud kimi zədələnmə ehtimalı olan yerlərin ətrafına yastıq taxın. Əlaqə idmanından çəkinin.

EB mücadiləsi varsa və 1 aydan çox steroid qəbul edirsinizsə, kalsium və D vitamini əlavələrinə ehtiyacınız ola bilər. Bu əlavələr osteoporozun (sümüklərin incəlməsi) qarşısını almağa kömək edə bilər.

EB; Junctional epidermoliz bullosa; Distrofik epidermoliz bullosa; Hemidesmosomal epidermoliz bullosa; Weber-Cockayne sindromu; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominant distrofikdir
• Epidermolizis bülloza, distrofikdir

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Epidermoliz Bullosa'da Dəri və Yara Baxımı üçün Ən Yaxşı Tətbiq Qaydaları: Beynəlxalq Konsensus. London, Böyük Britaniya: Beynəlxalq Yaralar; 2017.

Gözəl, J-D, Mellerio JE. İçəridə: Bolognia JL, Schaffer BM, Cerroni L, eds. Dermatologiya. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 32.

Habif TP. Vezikulyar və büllöz xəstəliklər. Daxildə: Habif TP, ed. Klinik Dermatologiya. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 16.