Fenilketonuriya

Fenilketonuriya (PKU), fenilalanin adlanan bir amin turşusunu düzgün şəkildə parçalamaq qabiliyyəti olmayan bir körpənin doğulduğu nadir bir vəziyyətdir.

Fenilketonuriya (PKU) miras qalır, yəni ailələrdən ötürülür. Hər iki valideyn də bir körpənin vəziyyətə düşməsi üçün işlənməmiş bir gen nüsxəsini ötürməlidir. Bu vəziyyət olduqda, övladlarının təsirə məruz qalma ehtimalı 1-dən 4-ə qədərdir.

PKU olan körpələrdə fenilalanin hidroksilaz adlı bir ferment yoxdur. Əsas amin turşusu fenilalaninin parçalanması üçün lazımdır. Fenilalanin tərkibində protein olan qidalarda olur.

Ferment olmadan bədəndə fenilalanin səviyyəsi yığılır. Bu yığılma mərkəzi sinir sisteminə zərər verə bilər və beyinə zərər verə bilər.

Fenilalanin bədənin melanin istehsalında rol oynayır. Piqment dəri və saç rənginə cavabdehdir. Bu səbəbdən, bu xəstəliyi olan körpələr tez-tez xəstəliyi olmayan qardaş və bacılardan daha yüngül dəri, saç və gözlərə sahibdirlər.

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Gecikmiş əqli və sosial bacarıqları
• Baş ölçüsü normaldan çox kiçikdir
• Hiperaktivlik
• Qolların və ya ayaqların hərəkətləri
• Zehni qüsur
• Nöbet
• Dəri döküntüləri
• Zəlzələ

PKU müalicə edilmirsə və ya fenilalanin olan qidalar yeyilirsə, nəfəs, dəri, qulaq mumu və sidikdə "köpük" və ya "küf" qoxusu ola bilər. Bu qoxu bədəndə fenilalanin maddələrinin yığılması ilə əlaqədardır.

PKU, sadə bir qan testi ilə asanlıqla aşkar edilə bilər. ABŞ-dakı bütün əyalətlər, yenidoğulmuşların skrining panelinin bir hissəsi olaraq bütün yenidoğulmuşlar üçün bir PKU tarama testi tələb edir. Test ümumiyyətlə körpənin xəstəxanadan çıxmazdan əvvəl körpədən bir neçə damla qan alaraq aparılır.

Tarama testi müsbət olarsa, diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə qan və sidik testləri tələb olunur. Genetik test də edilir.

PKU müalicə edilə bilən bir xəstəlikdir. Müalicə, xüsusilə uşaq böyüdükdə fenilalanin miqdarı çox az olan bir pəhrizi əhatə edir. Pəhriz ciddi şəkildə izlənilməlidir. Bunun üçün qeydiyyatdan keçmiş bir diyetisyenin və ya həkimin ciddi nəzarəti və valideyn ilə uşağın iş birliyi lazımdır. Pəhrizi yetkin yaşa qədər davam etdirənlər, qalıcı olmayanlara nisbətən daha yaxşı fiziki və zehni sağlamlığa sahibdirlər. "Həyat üçün pəhriz" mütəxəssislərin ən çox tövsiyə etdiyi standart halına gəldi. PKU olan qadınlar hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik boyunca pəhrizə riayət etməlidirlər.

Süd, yumurta və digər ümumi qidalarda çox miqdarda fenilalanin var. Süni tatlandırıcı NutraSweet (aspartam) da fenilalanin ehtiva edir. Aspartam olan hər hansı bir məhsuldan qaçınmaq lazımdır.

PKU olan körpələr üçün hazırlanmış bir neçə xüsusi qarışıq var. Bunlar, fenilalanin baxımından son dərəcə az olan və qalan vacib amin turşuları üçün balanslaşdırılmış bir protein mənbəyi olaraq istifadə edilə bilər. Yaşlı uşaqlar və böyüklər ehtiyac duyduqları miqdarda protein təmin edən fərqli bir formuldan istifadə edirlər. PKU olan insanların həyatı boyunca hər gün düstur qəbul etmələri lazımdır.

Pəhriz uşağın doğumundan az sonra başlayaraq yaxından təqib olunarsa nəticənin çox yaxşı olacağı gözlənilir. Müalicə təxirə salınarsa və ya vəziyyət müalicə olunmasa, beyin zədələnməsi baş verər. Məktəbin fəaliyyəti zəifləmiş ola bilər.

Fenilalanin ehtiva edən zülallardan qaçınılmazsa, PKU həyatın ilk ilinin sonunda zehni əlilliyə səbəb ola bilər.

Xəstəliyin müalicə olunmadığı təqdirdə şiddətli zehni qüsur meydana gəlir. DEHB (diqqət çatışmazlığı hiperaktivliyi pozğunluğu) çox az fenilalaninli bir pəhrizə yapışmayanlarda ümumi bir problem kimi görünür.

Körpəniz PKU üçün test edilməmişsə, həkiminizə müraciət edin. Bu, ailənizdə hər hansı birinin narahatlığı varsa, xüsusilə vacibdir.

Bir ferment təhlili və ya genetik test valideynlərin PKU genini daşıyıb-daşımadığını müəyyən edə bilər. Hamiləlik dövründə doğulmamış körpəni PKU-ya test etmək üçün xorion villus nümunəsi və ya amniyosentez edilə bilər.

PKU olan qadınların həm hamilə qalmadan əvvəl, həm də hamiləlik dövründə ciddi bir aşağı fenilalanin pəhrizini yaxından təqib etmələri çox vacibdir. Fenilalanin yığılması, uşaq tam xəstəliyi miras almasa da, inkişaf etməkdə olan körpəyə zərər verəcəkdir.

PKU; Yenidoğulmuş fenilketonuriya

• Fenilketonuriya testi
• Yenidoğanın tarama testi

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amin turşularının mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik və uşaq xəstəlikləri. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins əsas patologiyası. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7-ci hissə.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Amerika Tibbi Genetika və Genomik Terapevtik Komitəsi. Fenilalanin hidroksilaz çatışmazlığı: diaqnoz və idarəetmə rəhbərliyi. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.