Lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis (LI) nadir görülən bir dəri xəstəliyidir. Doğuşda görünür və həyat boyu davam edir.

LI otozomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, ana və ata, uşağın xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün xəstəlik geninin bir anormal nüsxəsini uşağına verməlidir.

LI olan bir çox körpə, kollodion membran adlanan aydın, parlaq, mumlu bir dəri təbəqəsi ilə doğulur. Bu səbəbdən bu körpələr kollodion körpələr olaraq bilinir. Membran həyatın ilk 2 həftəsində tökülür. Membranın altındakı dəri qırmızıdır və balıq qabığına bənzəyir.

LI ilə, epidermis adlanan xarici dəri qatı bədəni sağlam epidermis kimi qoruya bilməz. Nəticədə LI olan bir körpədə aşağıdakı sağlamlıq problemləri ola bilər:

• Yeməkdə çətinlik
• Maye itkisi (dehidrasiya)
• Bədəndəki mineralların tarazlığını itirmək (elektrolit balansının pozulması)
• Tənəffüs problemləri
• Bədənin istiliyi sabit deyil
• Dəri və ya bədən boyu infeksiyalar

Yaşlı uşaqlarda və LI olan böyüklərdə bu simptomlar ola bilər:

• Bədənin çox hissəsini əhatə edən nəhəng tərəzilər
• Tərləmə qabiliyyətinin azalması, istiyə həssaslığa səbəb olur
• Saç tökülməsi
• Anormal barmaq və dırnaqlar
• Xurma və ayaqların dərisi qalınlaşdırılır

Kolodion körpələrin ümumiyyətlə yenidoğulmuş reanimasiya şöbəsində (NICU) qalmaları lazımdır. Onlar yüksək rütubətli bir inkubatora yerləşdirilir. Əlavə yemlərə ehtiyacları olacaq. Nəmləndiricilərin dəriyə çəkilməsi lazımdır. Kolodion membran töküldükdən sonra körpələr ümumiyyətlə evlərinə gedə bilərlər.

Dərinin ömür boyu qulluq edilməsi, tərəzinin qalınlığını minimuma endirmək üçün dərini nəm saxlamağı əhatə edir. Tədbirlərə aşağıdakılar daxildir:

• Dəriyə tətbiq olunan nəmləndiricilər
• Ağır hallarda ağızdan alınan retinoid adlanan dərmanlar
• Yüksək rütubətli mühit
• Tərəzi boşaltmaq üçün çimmək

Kolodion membranı tökdükdə körpələr infeksiya riski altındadır.

Gözlər tamamilə bağlana bilmədiyi üçün göz problemi sonrakı yaşlarda ortaya çıxa bilər.

LI; Kolodion körpə - lamelli ichtioz; Anadangəlmə icthyosis; Otozomal resessiv konjenital ictiyoz - lamel ichthyosis tipi

• İktiyoz, qazanılan ayaqlar

Martin KL. Keratinizasiyanın pozulması. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS. Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 677.

Patterson JW. Epidermal olgunlaşma və keratinizasiyanın pozulması. In: Patterson JW, ed. Weedon’un Dəri Patologiyası. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Bölmə 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, eritrokeratodermalar və əlaqəli xəstəliklər. İçəridə: Bolognia JL, Schaffer BM, Cerroni L, eds. Dermatologiya. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 57-ci hissə.