Neyrofibromatoz 2

Neyrofibromatoz 2 (NF2) beyin və onurğa sinirlərində (mərkəzi sinir sistemi) şişlərin əmələ gəldiyi bir xəstəlikdir. Ailələrə ötürülür (miras qalır).

Nörofibromatoz tip 1-ə bənzər bir ada sahib olmasına baxmayaraq fərqli və ayrı bir vəziyyətdir.

NF2, NF2 genindəki bir mutasiyadan qaynaqlanır. NF2, otozomal dominant bir şəkildə ailələrdən keçə bilər. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birində NF2 varsa, bu valideynlərdən hər hansı bir uşağın bu şərti% 50 almaq şansı var. Bəzi NF2 halları, genin öz başına mutasiya etdiyi zaman meydana gəlir. Biri genetik dəyişikliyi daşıyırsa, övladlarının bu miras alma ehtimalı% 50-dir.

Əsas risk faktoru, ailədə vəziyyətin olmasıdır.

NF2 simptomları aşağıdakılardır:

• Balans problemləri
• Gənc yaşda katarakt
• Görmə dəyişikliyi
• Dəridə qəhvə rəngli izlər (cafe-au-lait), daha az yaygındır
• Baş ağrısı
• Eşitmə itkisi
• Qulaqlardakı səslər və səslər
• Üzün zəifliyi

NF2 əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Beyin və onurğa şişləri
• Eşitmə ilə əlaqəli (akustik) şişlər
• Dəri şişləri

Testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Fiziki müayinə
• Tibbi Tarix
• MRI
• KT müayinəsi
• Genetik test

Akustik şişlər müşahidə edilə bilər və ya cərrahi müdaxilə və ya radiasiya ilə müalicə edilə bilər.

Bu narahatlığı olan insanlar genetik məsləhətlərdən faydalana bilərlər.

NF2 olan insanlar mütəmadi olaraq bu testlərlə qiymətləndirilməlidir:

• Beyin və onurğa beyni MRI
• Eşitmə və nitqin qiymətləndirilməsi
• Göz müayinəsi

Aşağıdakı mənbələr NF2 haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Uşaq Şişi Vəqfi - www.ctf.org
• Neyrofibromatoz Şəbəkəsi - www.nfnetwork.org

NF2; İkitərəfli akustik neyrofibromatoz; İkitərəfli vestibulyar schwannomas; Mərkəzi neyrofibromatoz

• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi

Şahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nörokütan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otoloji Cərrahiyyə. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 57.

Varma R, Williams SD. Nevrologiya. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16-cı hissə.