Yumru skleroz

Yumru skleroz, dəri, beyin / sinir sistemi, böyrəklər, ürək və ağ ciyərləri təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Vəziyyət beyində şişlərin böyüməsinə də səbəb ola bilər. Bu şişlərin yumru və ya kök şəklində bir görünüşü var.

Yumru skleroz irsi bir xəstəlikdir. İki gendən birində dəyişiklik (mutasiya), TSC1 və TSC2, əksər hallarda cavabdehdir.

Uşağın xəstəliyə tutulması üçün yalnız bir valideynin mutasiyanı keçməsi lazımdır. Bununla birlikdə, halların üçdə ikisi yeni mutasiyalarla əlaqədardır. Əksər hallarda, tuberöz sklerozun ailə tarixi yoxdur.

Bu vəziyyət, neyrokutan sindromlar adlanan bir qrup xəstəlikdən biridir. Həm dəri, həm də mərkəzi sinir sistemi (beyin və onurğa beyni) iştirak edir.

Tüberöz sklerozlu bir valideyndən başqa bilinən bir risk faktoru yoxdur. Bu vəziyyətdə, hər bir uşağın xəstəliyi miras alma ehtimalı% 50-dir.

Dəri simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Dərinin ağ rəngli (piqmentin azalmasına görə) və ya kül yarpağı və ya konfeti görünüşünə sahib bölgələri
• Üzdə bir çox qan damarı olan qırmızı ləkələr (üz angiofibromaları)
• Narıncı-qabıqlı toxuma ilə yüksək dərəcəli dəri ləkələri (şagreen ləkələri), əksər hallarda arxa tərəfindədir

Beyin simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Autizm spektri pozğunluqları
• İnkişaf gecikmələri
• Əqli əlillik
• Nöbet

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Çuxurlu diş minası.
• Dırnaqların və dırnaqların altında və ya ətrafında kobud böyümələr.
• Dil üzərində və ya ətrafında kauçuk xərçəng olmayan şişlər.
• LAM (lenfangioleiomiyomatoz) olaraq bilinən ağciyər xəstəliyi. Buna daha çox qadınlarda rast gəlinir. Bir çox vəziyyətdə heç bir simptom yoxdur. Digər insanlarda bu, nəfəs darlığına, qan öskürməsinə və ağciyər çökməsinə səbəb ola bilər.
  

Semptomlar insandan insana dəyişir. Bəzi insanlar normal bir zəkaya sahibdirlər və tutmaları yoxdur. Digərlərinin əqli qüsurları və ya idarə olunması çətin olan qıcolmalar var.

İşarələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Anormal ürək ritmi (aritmiya)
• Beyində kalsium yataqları
• Beyində xərçəng olmayan "kök yumruları"
• Dildə və ya diş ətində kauçuk artımları
• Retinada şiş kimi böyümə (hamartoma), gözdəki solğun ləkələr
• Beyin və ya böyrək şişləri

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Başın tomoqrafiyası
• Sinə KT
• Ekokardiyogram (ürəyin ultrasəs müayinəsi)
• Başın MRI
• Böyrəyin ultrasəs müayinəsi
• Dərinin ultrabənövşəyi işıq müayinəsi

Bu xəstəliyə səbəb ola biləcək iki gen üçün DNT testi (TSC1 və ya TSC2) mövcuddur.

Böyrəklərin mütəmadi olaraq ultrasəs müayinəsi şiş böyüməsinin olmadığından əmin olmaq üçün vacibdir.

Yumru sklerozun müalicəsi məlum deyil. Xəstəlik insandan insana fərqli ola bildiyindən müalicə simptomlara əsaslanır.

• Əqli əlilliyin şiddətindən asılı olaraq uşağın xüsusi təhsilə ehtiyacı ola bilər.
• Bəzi qıcolmalar dərmanla idarə olunur (vigabatrin). Digər uşaqlar əməliyyat oluna bilər.
• Üzdəki kiçik böyümələr (üz angiofibromaları) lazer müalicəsi ilə aradan qaldırıla bilər. Bu böyümələr geri dönməyə meyllidir və təkrar müalicələrə ehtiyac olacaqdır.
• Ürək rabdomiyomları yetkinlikdən sonra ümumiyyətlə yox olur. Bunları aradan qaldırmaq üçün cərrahi müdaxiləyə ehtiyac yoxdur.
• Beyin şişləri mTOR inhibitorları (sirolimus, everolimus) adlanan dərmanlarla müalicə edilə bilər.
• Böyrək şişləri cərrahi müdaxilə və ya xüsusi rentgen üsulları ilə qan tədarükünü azaltmaqla müalicə olunur. mTOR inhibitorları böyrək şişlərinin başqa bir müalicəsi olaraq araşdırılır.

Əlavə məlumat və mənbələr üçün www.tsalliance.org saytındakı Tuberous Sclerosis Alliance ilə əlaqə saxlayın.

Yumşaq tuberöz sklerozlu uşaqlar ən çox yaxşı nəticə verirlər. Bununla birlikdə, şiddətli intellektual qüsurları olan və ya nəzarət altına alınmayan tutmalar olan uşaqlar ümumiyyətlə ömür boyu köməyə ehtiyac duyurlar.

Bəzən bir uşaq ağır tuberöz sklerozla anadan olduqda, valideynlərdən birinin diaqnoz qoyulmayan yüngül bir yumru skleroz xəstəliyi olduğu aşkar edilir.

Bu xəstəlikdəki şişlər xərçəngsiz (yaxşı xassəli) olur. Bununla birlikdə, bəzi şişlər (məsələn, böyrək və ya beyin şişləri) xərçəngə çevrilə bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Beyin şişləri (astrositoma)
• Ürək şişləri (rabdomiyoma)
• Ağır intellektual qüsur
• İdarəedilməz nöbet

Aşağıdakı hallarda həkiminizə zəng edin.

• Ailənizin hər iki tərəfində də tuber skleroz tarixi var
• Uşağınızda tuberöz skleroz əlamətlərini görürsünüz

Əgər uşağınıza ürək rabdomiyomu diaqnozu qoyulubsa, genetik bir mütəxəssis çağırın. Yumru skleroz bu şişin əsas səbəbidir.

Ailənizdə tuber sklerozu olan və uşaq sahibi olmaq istəyən cütlüklərə genetik məsləhət vermək tövsiyə olunur.

Prenatal diaqnoz bilinən bir gen mutasiyası və ya bu xəstəlik tarixi olan ailələr üçün mövcuddur. Lakin yumru skleroz tez-tez yeni bir DNT mutasiyası kimi görünür. Bu halların qarşısı alınmaz.

Bourneville xəstəliyi

• Yumru skleroz, angiofibromalar - üz
• Yumru skleroz - hipopiqmentli makula

Milli Nevroloji Bozukluklar və İnme İnstitutu veb saytı. Yumru skleroz barədə məlumat vərəqəsi. NIH nəşri 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sklerosis-Fact-Cheet. Mart 2020-də yeniləndi. 3 Noyabr 2020-də əldə edildi.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Yumru skleroz kompleksi. GeneReviews. Seattle (WA): Washington Universiteti, Seattle; 13 İyul 1999. Yenilənmiş 16 Nisan 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Şahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nörokütan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Neyrofibromatoz və yumru skleroz kompleksi. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologiya. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.