BRCA1 və BRCA2 gen testi

BRCA1 və BRCA2 gen testi, xərçəng riskinizin daha yüksək olub olmadığını söyləyən bir qan testidir. BRCA adı ilk iki hərfdən gəlir brşərq təqribənncer.

BRCA1 və BRCA2, insanlarda bədxassəli şişləri (xərçəng) boğan genlərdir. Bu genlər dəyişdikdə (mutasiya olunduqda) şişləri lazım olduğu kimi basmaz. Beləliklə BRCA1 və BRCA2 gen mutasiyaları olan insanlar xərçəng riski daha yüksəkdir.

Bu mutasiyaya məruz qalan qadınlarda məmə xərçəngi və ya yumurtalıq xərçəngi almaq riski daha yüksəkdir. Mutasiyalar qadının inkişaf riskini də artıra bilər:

• Uşaqlıq boynu xərçəngi
• Uşaqlıq xərçəngi
• Kolon xərçəngi
• Mədəaltı vəzi xərçəngi
• Öd kisəsi xərçəngi və ya safra yolu xərçəngi
• Mədə xərçəngi
• Melanoma

Bu mutasiya olan kişilərin də xərçəngə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir. Mutasiyalar kişinin inkişaf riskini artıra bilər:

• Döş xərçəngi
• Mədəaltı vəzi xərçəngi
• Testikulyar xərçəng
• Prostat xərçəngi

Döş xərçənginin yalnız% 5-i və yumurtalıq xərçənginin 10-15% -i BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları ilə əlaqələndirilir.

Testdən əvvəl, testlər və testin riskləri və faydaları haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışmalısınız.

Döş xərçəngi və ya yumurtalıq xərçəngi olan bir ailə üzvünüz varsa, həmin şəxsin BRCA1 və BRCA2 mutasiyasına görə test olub olmadığını öyrənin. Əgər həmin insanda mutasiya varsa, siz də testdən keçməyi düşünə bilərsiniz.

Ailənizdə kimsə BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasına məruz qala bilər:

• İki və ya daha çox yaxın qohum (valideynlər, qardaşlar, uşaqlar) 50 yaşından əvvəl döş xərçənginə tutulur
• Kişinin qohumu döş xərçənginə tutulur
• Dişi qohumun həm döş, həm də yumurtalıq xərçəngi var
• İki qohum yumurtalıq xərçənginə məruz qalır
• Siz Şərqi Avropa (Aşkenazi) yəhudi atasınız və yaxın qohumunuz döş və ya yumurtalıq xərçənginə sahibdir

BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasına sahib olmaq şansınız çox azdır:

• 50 yaşından əvvəl döş xərçəngi olan bir qohumunuz yoxdur
• Yumurtalıq xərçəngi olan bir qohumunuz yoxdur
• Kişinin döş xərçəngi olan bir qohumunuz yoxdur

Test aparılmadan əvvəl, genetik bir məsləhətçiyə müraciət edərək testin olub-olmamasına qərar verin.

• Tibbi tarixçənizi, ailənizin xəstəlik tarixçəsini və suallarınızı özünüzlə gətirin.
• Dinləmək və qeydlər aparmaq üçün özünüzlə birini gətirmək istəyə bilərsiniz. Hər şeyi eşitmək və xatırlamaq çətindir.

Əgər test edilməyə qərar verərsinizsə, qan nümunəniz genetik analizdə ixtisaslaşmış bir laboratoriyaya göndərilir. Bu laboratoriya BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları üçün qanınızı test edəcəkdir. Test nəticələrini almaq həftələr və ya aylar çəkə bilər.

Test nəticələri geri gəldikdə, genetik məsləhətçi nəticələri və sizin üçün nə ifadə etdiklərini izah edəcəkdir.

Müsbət bir test nəticəsi BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasını miras aldığınız deməkdir.

• Bu, xərçəng olduğunuz, hətta xərçəng alacağınız anlamına gəlmir. Bu, xərçəngə yoluxma riskiniz daha yüksəkdir.
• Bu da bu mutasiyanı övladlarınıza ötürə biləcəyiniz və ya verə biləcəyiniz deməkdir. Hər dəfə uşağınız olduqda, uşağınızın sizdə olan mutasiyaya qovuşma ehtimalı 1 ilə 2-də olur.

Xərçəng riski daha yüksək olduğunu bildiyiniz zaman fərqli bir şey edəcəyinizə qərar verə bilərsiniz.

• Xərçəng xəstəliyinə görə daha tez-tez müayinə olunmaq istəyə bilərsiniz, buna görə də erkən tutula və müalicə edilə bilər.
• Xərçəng alma şansınızı azaldacaq dərman qəbul edə bilərsiniz.
• Döşlərinizi və ya yumurtalıqlarınızı çıxarmaq üçün əməliyyat etdirməyi seçə bilərsiniz.

Bu tədbirlərin heç biri xərçəngə yoluxmayacağınıza zəmanət verməyəcəkdir.

BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları üçün test nəticəniz mənfi olarsa, genetik məsləhətçi bunun nə demək olduğunu sizə izah edəcəkdir. Ailənizin tarixi, genetik məsləhətçiyə mənfi bir test nəticəsini anlamağa kömək edəcəkdir.

Mənfi bir test nəticəsi xərçəngə yoluxmayacağınız demək deyil. Bu, mutasiyaya məruz qalmayan insanlarla eyni xərçəngə yoluxma riskinizin olduğu deməkdir.

Testlərinizin bütün nəticələrini, hətta mənfi nəticələrini də genetik məsləhətçinizlə müzakirə etdiyinizə əmin olun.

Döş xərçəngi - BRCA1 və BRCA2; Yumurtalıq xərçəngi - BRCA1 və BRCA2

Moyer VA; ABŞ-ın qabaqlayıcı xidmətləri üzrə işçi qrupu. Risk qiymətləndirməsi, genetik məsləhət və qadınlarda BRCA ilə əlaqəli xərçəng üçün genetik test: ABŞ Preventive Services Task Force tövsiyə bəyanatı. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Milli Xərçəng İnstitutunun veb saytı. BRCA mutasiyaları: xərçəng riski və genetik test. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. 30 yanvar 2018-ci ildə yeniləndi. 5 Avqust 2019 tarixində daxil oldu.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Xərçəng genetikası və genomikası. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson və Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 15.

• Döş xərçəngi
• Genetik Test
• Yumurtalıq xərçəngi