Amiotrofik yanal skleroz (ALS)

Amiotrofik yanal skleroz və ya ALS, könüllü əzələ hərəkətini idarə edən beyin, beyin kökü və onurğa beyindəki sinir hüceyrələrinin xəstəliyidir.

ALS Lou Gehrig xəstəliyi olaraq da bilinir.

ALS-nin hər 10 hadisəsindən biri genetik qüsurla əlaqədardır. Əksər hallarda səbəbi bilinmir.

ALS-də motor sinir hüceyrələri (neyronlar) tullanır və ya ölür və artıq əzələlərə mesaj göndərə bilmir. Bu, nəticədə əzələlərin zəifləməsinə, seğirilməsinə və qolları, ayaqları və bədəni hərəkət etdirə bilməməsinə gətirib çıxarır. Vəziyyət yavaş-yavaş pisləşir. Sinə nahiyəsindəki əzələlər işini dayandırdıqda nəfəs almaq çətinləşir və ya qeyri-mümkün olur.

ALS dünyadakı hər 100.000 insandan təxminən 5-ni təsir edir.

Xəstəliyin irsi forması olan bir ailə üzvünə sahib olmaq ALS üçün risk faktorudur. Digər risklər arasında hərbi xidmət də var, bunun səbəbləri aydın deyil, ancaq ətraf mühitin toksinlərə məruz qalması ilə əlaqəli ola bilər.

Semptomlar ümumiyyətlə 50 yaşdan sonra inkişaf etmir, ancaq gənc insanlarda başlaya bilər. ALS xəstələrində əzələ gücü və koordinasiya itkisi olur ki, nəticədə pisləşir və pillələrə qalxmaq, stuldan qalxmaq və ya udmaq kimi gündəlik işləri yerinə yetirmələrini qeyri-mümkün edir.

Zəiflik əvvəlcə qolları və ya ayaqları, ya da nəfəs alma və ya udma qabiliyyətini təsir edə bilər. Xəstəlik ağırlaşdıqca daha çox əzələ qrupunda problem yaranır.

ALS hisslərə təsir göstərmir (görmə, qoxu, dad, eşitmə, toxunma). Çox insan normal düşünə bilir, baxmayaraq ki, az bir qismi demans inkişaf etdirir və yaddaşla problem yaradır.

Əzələ zəifliyi qol və ya əl kimi bir bədən hissəsindən başlayır və aşağıdakılara gətirib çıxarana qədər yavaşca pisləşir:

• Qaldırmaq, pilləkənlərdən qalxmaq və gəzmək çətinliyi
• Nəfəs alma çətinliyi
• Udma çətinliyi - asanlıqla boğulma, boğulma və ya ağız boşluğu
• Boyun əzələlərinin zəifliyindən baş düşməsi
• Yavaş və ya anormal bir danışma tərzi (sözlərin qaralması) kimi nitq problemləri
• Səs dəyişikliyi, səs azlığı

Digər tapıntılara aşağıdakılar daxildir:

• Depressiya
• Əzələ krampları
• Əzələ sərtliyi, spastisit adlanır
• Fasikulyasiya deyilən əzələ kasılmaları
• Çəki itirmək

Tibb işçisi sizi müayinə edəcək və tibbi tarixiniz və simptomlarınız barədə soruşacaq.

Fiziki imtahan aşağıdakıları göstərə bilər:

• Zəiflik, tez-tez bir sahədə başlayır
• Əzələ titrəməsi, spazm, seğirme və ya əzələ toxumasının itməsi
• Dilin seğirmesi (ümumi)
• Anormal reflekslər
• Sərt və ya bacarıqsız gəzmək
• Derzlərdə reflekslərin azalması və ya artması
• Ağlamağa və ya gülə-gülə nəzarət etmək çətinliyi (bəzən emosional tutma deyilir)
• Gag refleksinin itirilməsi

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Digər şərtləri istisna etmək üçün qan testləri
• Ağciyər əzələlərinin təsir edib-etmədiyini görmək üçün tənəffüs testi
• ALS-i təqlid edə biləcək boyunda heç bir xəstəlik və ya zədə olmadığından əmin olmaq üçün servikal bel CT və ya MRI.
• Hansı sinirlərin və ya əzələlərin düzgün işləmədiyini görmək üçün elektromiyografi
• Ailənin ALS tarixi varsa, genetik test
• Digər şərtləri istisna etmək üçün CT və ya MRI-ya baş çəkin
• Udma işləri
• Onurğa kranı (bel ponksiyonu)

ALS-nin müalicəsi məlum deyil. Riluzol adlanan bir dərman simptomları yavaşlatmağa və insanların biraz daha uzun yaşamasına kömək edir.

Semptomların inkişafını ləngitməyə kömək edən və insanların biraz daha uzun yaşamalarına kömək edə biləcək iki dərman mövcuddur:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Digər simptomlara nəzarət etmək üçün aşağıdakılar daxildir:

• Gündəlik fəaliyyətə mane olan spastisite üçün baklofen və ya diazepam
• Öz tüpürcəklərini udma problemi olan insanlar üçün triheksifenidil və ya amitriptilin

Əzələ işinə və ümumi sağlamlığa kömək etmək üçün fiziki müalicə, reabilitasiya, diş telləri və ya əlil arabasının istifadəsi və ya digər tədbirlərə ehtiyac ola bilər.

ALS xəstələri arıqlamağa meyllidirlər. Xəstəliyin özü qida və kaloriyə olan tələbatı artırır. Eyni zamanda boğulma və udma ilə bağlı problemlər kifayət qədər yeməyi çətinləşdirir. Bəslənməyə kömək etmək üçün mədəyə bir boru yerləşdirilə bilər. ALS-də ixtisaslaşmış bir diyetisyen sağlam qidalanma mövzusunda məsləhət verə bilər.

Tənəffüs cihazlarına yalnız gecə istifadə olunan maşınlar və daimi mexaniki ventilyasiya daxildir.

ALS xəstəsi kədərlənirsə, depressiya dərmanına ehtiyac ola bilər. Süni ventilyasiya ilə bağlı istəklərini ailələri və təminatçıları ilə də müzakirə etməlidirlər.

Xəstəliyin öhdəsindən gəlmək üçün duygusal dəstək vacibdir, çünki zehni fəaliyyət təsir etmir. ALS Dərnəyi kimi qruplar, narahatlıqla mübarizə aparan insanlara kömək edə bilər.

ALS olan birinə qulluq edən insanlar üçün dəstək də mövcuddur və çox faydalı ola bilər.

Zamanla ALS olan insanlar işləmə və özlərinə qulluq etmə qabiliyyətlərini itirirlər. Ölüm çox vaxt diaqnoz qoyulduqdan 3-5 il ərzində baş verir. Təxminən 4 nəfərdən 1-i diaqnoz qoyulduqdan sonra 5 ildən çoxdur sağ qalır. Bəzi insanlar daha uzun yaşayır, lakin ümumiyyətlə bir ventilatordan və ya başqa bir cihazdan nəfəs almağa kömək lazımdır.

ALS-nin ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxildir:

• Yemək və ya maye ilə nəfəs alma (aspirasiya)
• Özünə qulluq etmək qabiliyyətinin itirilməsi
• Ağciyər çatışmazlığı
• Sətəlcəm
• Təzyiq yaraları
• Çəki itirmək

Provayderinizə zəng edin:

• ALS əlamətləriniz var, xüsusən ailənizdə bir xəstəlik varsa
• Sizə və ya başqasına ALS diaqnozu qoyulub və simptomlar daha da pisləşir və ya yeni simptomlar yaranır

Artan udma çətinliyi, tənəffüs çətinliyi və apne epizodları dərhal diqqət tələb edən simptomlardır.

Ailənizdə ALS keçmişiniz varsa bir genetik məsləhətçi görmək istəyə bilərsiniz.

Lou Gehrig xəstəliyi; ALS; Yuxarı və aşağı motor nöron xəstəliyi; Motor neyron xəstəliyi

• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Yuxarı və aşağı motor neyronların pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amiotrofik lateral skleroz və digər motor neyron xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 391-ci hissə.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amiotrofik lateral skleroz. Lanset. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.