Anadangəlmə antitrombin III çatışmazlığı

Konjenital antitrombin III çatışmazlığı, qanın normaldan daha çox laxtalanmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir.

Antitrombin III, qanda anormal qan laxtalanmalarının qarşısını alan bir zülaldır. Bədənin qanaxma və laxtalanma arasında sağlam bir tarazlıq saxlamasına kömək edir. Anadangəlmə antitrombin III çatışmazlığı irsi bir xəstəlikdir. Bir şəxs, xəstəliyi olan bir valideyndən antitrombin III geninin bir anormal nüsxəsini aldıqda ortaya çıxır.

Anormal gen antitrombin III zülalının aşağı səviyyəsinə gətirib çıxarır. Bu antitrombin III səviyyəsinin aşağı olması, qan axınına maneə yarada və orqanlara zərər verə biləcək anormal qan laxtalanmalarına (tromblara) səbəb ola bilər.

Bu vəziyyətdə olan insanlar tez-tez gənc yaşlarında qan laxtalanmasına məruz qalırlar. Qan laxtalanma problemi olan ailə üzvlərinə sahib olma ehtimalı da yüksəkdir.

İnsanlarda ümumiyyətlə qan laxtalanma əlamətləri olur. Əl və ya ayaqdakı qan laxtaları ümumiyyətlə şişməyə, qızartıya və ağrıya səbəb olur. Qan laxtası əmələ gəldiyi yerdən qopub bədənin başqa bir hissəsinə keçəndə buna tromboembolizm deyilir. Semptomlar qan laxtasının getdiyi yerə bağlıdır. Ümumi bir yer, laxtalanmanın öskürəyə, nəfəs darlığına, dərin nəfəs alarkən ağrıya, sinə ağrısına və hətta ölümə səbəb ola biləcəyi ağciyərdir. Beyinə gedən qan laxtaları insulta səbəb ola bilər.

Fiziki imtahan aşağıdakıları göstərə bilər:

• Şişkin bir ayaq və ya qol
• Ağciyərlərdə nəfəs azalır
• Sürətli ürək dərəcəsi

Tibb işçisi, antitrombin III səviyyəsinin aşağı olduğunu yoxlamaq üçün qan testi də sifariş edə bilər.

Qan laxtalanması qanı seyreltən dərmanlarla müalicə olunur (antikoaqulyantlar da deyilir). Bu dərmanları nə qədər qəbul etməyiniz qan laxtasının nə qədər ciddi olduğuna və digər amillərə bağlıdır. Bunu provayderinizlə müzakirə edin.

Bu mənbələr anadangəlmə antitrombin III çatışmazlığı haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Bir çox insan antikoagulyant dərmanlarda qalsa yaxşı bir nəticəyə sahibdir.

Qan laxtaları ölümə səbəb ola bilər. Ağciyərdəki qan laxtaları çox təhlükəlidir.

Bu vəziyyətin əlamətləri varsa, provayderinizə müraciət edin.

Bir insana antitrombin III çatışmazlığı diaqnozu qoyulduqdan sonra bütün yaxın ailə üzvləri bu xəstəlik üçün yoxlanılmalıdır. Qan incəldən dərmanlar qan laxtalanmalarının qarşısını alır və laxtalanmanın ağırlaşmasının qarşısını alır.

Çatışmazlıq - antitrombin III - anadangəlmə; Antitrombin III çatışmazlığı - anadangəlmə

• Venöz qan laxtalanması

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoaqulyasiya olunan vəziyyətlər. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 140.

Schafer AI. Trombotik pozğunluqlar: hiperkoagulyasiya olunan vəziyyətlər. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 176.