Nefrogenik diabet insipidus

Nefrogenik diabet insipidusu (NDI) böyrəklərdəki kiçik borulardakı (borucuqlar) bir qüsurun insanın çox miqdarda sidik axmasına və çox su itirməsinə səbəb olduğu bir xəstəlikdir.

Normalda böyrək boruları qandakı suyun çoxunun süzülməsinə və qana qaytarılmasına imkan verir.

NDI, böyrək borucuqları bədəndə vazopressin də deyilən antidiuretik hormon (ADH) adlanan bir hormona cavab vermədikdə meydana gəlir. ADH normalda böyrəklərin sidiyin daha konsentrə olmasına səbəb olur.

ADH siqnalına cavab verməməsi nəticəsində böyrəklər sidiyə çox su buraxır. Bu, bədənin çox miqdarda çox seyrelmiş sidik istehsalına səbəb olur.

NDİ çox nadirdir. Anadangəlmə nefrogenik diabet insipidus doğuş zamanı mövcuddur. Bu ailələrdən keçən bir qüsurun nəticəsidir. Kişilər ümumiyyətlə kişilərdən təsirlənirlər, baxmayaraq ki, qadınlar bu geni uşaqlarına ötürə bilərlər.

Ən çox NDI digər səbəblərdən inkişaf edir. Buna qazanılmış bir xəstəlik deyilir. Bu vəziyyətin əldə edilmiş formasını tetikleyebilen amillər bunlardır:

• Sidik yollarında tıxanma
• Yüksək kalsium səviyyəsi
• Kalium səviyyəsinin aşağı olması
• Bəzi dərmanların istifadəsi (litium, demesloklin, amfoterisin B)

Güclü və ya idarəolunmaz bir susuzluğunuz ola bilər və buzlu suya can ata bilərsiniz.

Ümumiyyətlə 3 litrdən çox və gündə 15 litrə qədər çox miqdarda sidik çıxaracaqsınız. Sidik çox seyrəkdir və demək olar ki, suya bənzəyir. Gecə də çox yemədiyiniz və ya içmədiyiniz zamanlarda hər saat və ya daha çox sidik etməyiniz lazım ola bilər.

Kifayət qədər maye qəbul etmirsinizsə, dehidrasiya ola bilər. Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Quru selikli qişalar
• Quru Dəri
• Gözlərə batmış görünüş
• Körpələrdə batmış fontanelles (yumşaq ləkə)
• Yaddaşdakı və ya tarazlıqdakı dəyişikliklər

Dehidrasiyaya səbəb olan maye çatışmazlığı səbəbindən yarana biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Yorğunluq, zəif hiss
• Baş ağrısı
• Qıcıqlanma
• Bədənin aşağı temperaturu
• Əzələ ağrısı
• Sürətli ürək dərəcəsi
• Çəki itirmək
• Ayıqlıq və hətta komada dəyişiklik

Tibb işçisi sizi müayinə edəcək və sizin və ya uşağınızın simptomları barədə soruşacaqdır.

Fiziki imtahan aşağıdakıları aşkar edə bilər:

• Aşağı qan təzyiqi
• Sürətli nəbz
• Şok
• Susuzlaşdırma əlamətləri

Testlər aşkar edə bilər:

• Yüksək serum osmolallığı
• Nə qədər maye içdiyinizə baxmayaraq yüksək sidik çıxışı
• ADH verildikdə böyrəklərdə sidik cəmlənmir (ümumiyyətlə desmopressin adlanan bir dərman)
• Aşağı sidik osmolallığı
• Normal və ya yüksək ADH səviyyələri

Edilə biləcək digər testlər bunlardır:

• Natrium qan testi
• Sidik 24 saat həcmi
• Sidik konsentrasiyası testi
• İdrarın xüsusi çəkisi
• Nəzarət olunan su məhrumiyyəti testi
  

Müalicənin məqsədi bədənin maye səviyyələrini idarə etməkdir. Çox miqdarda maye veriləcək. Bu miqdar sidikdə itən suyun miqdarına bərabər olmalıdır.

Vəziyyət müəyyən bir dərmana bağlıdırsa, dərmanı dayandırmaq simptomları yaxşılaşdırır. Ancaq, əvvəlcə provayderinizlə danışmadan hər hansı bir dərmanı qəbul etməyi dayandırmayın.

Sidiyin azaldılması ilə simptomları yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar verilə bilər.

Bir şəxs kifayət qədər su içirsə, bu vəziyyət bədənin maye və ya elektrolit balansına çox təsir göstərməyəcəkdir. Bəzən uzun müddət sidikdən çox keçmək digər elektrolit problemlərinə səbəb ola bilər.

Əgər insan kifayət qədər maye qəbul etmirsə, sidik ifrazının yüksək olması dehidrasiyaya və qanda yüksək sodyum səviyyəsinə səbəb ola bilər.

Doğuş zamanı mövcud olan NDI, ömür boyu müalicə tələb edən uzun müddətli bir xəstəlikdir.

Müalicə olunmayan NDI aşağıdakılardan hər hansı birinə səbəb ola bilər:

• Sidik kisələrinin və sidik kisəsinin genişlənməsi
• Yüksək qan sodyumu (hipernatremiya)
• Şiddətli dehidrasiya
• Şok
• Koma

Sizdə və ya uşağınızda bu pozğunluq əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın.

Anadangəlmə NDİ-nin qarşısı alınmaz.

Vəziyyətin qazanılmış formasına səbəb ola biləcək xəstəliklərin müalicəsi bəzi hallarda inkişafının qarşısını ala bilər.

Nefrogenik diabet insipidus; Qazanılmış nefrogenik diabet insipidus; Anadangəlmə nefrogenik diabet insipidus; NDI

• Kişi sidik sistemi

Bockenhauer D. Uşaqlarda maye, elektrolit və turşu-baza xəstəlikləri. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 73-cü hissə.

Əməliyyat DT, Majzoub JA. Diabet insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, diabet insipidus və uyğun olmayan antidiurez sindromu. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloji: Yetkin və Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 18.

Scheinman SJ. Genetik əsaslı böyrək nəqli xəstəlikləri. İçəridə: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Milli Böyrək Vəqfinin Böyrək Xəstəlikləri Üçün Başlanğıc. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38-ci hissə.