Otozomal dominant tubulointerstisial böyrək xəstəliyi

Otozomal dominant tubulointerstisial böyrək xəstəliyi (ADTKD) böyrəklərin borucuqlarını təsir edən və böyrəklərin tədricən işləmə qabiliyyətlərini itirməsinə səbəb olan bir qrup irsi xəstəlikdir.

ADTKD, müəyyən genlərin mutasiyalarından qaynaqlanır. Bu gen problemləri ailələrdən (miras alaraq) otozomal dominant bir qaydada ötürülür. Bu, anormal genin xəstəliyi miras almaq üçün yalnız bir valideyndən lazım olduğunu göstərir. Tez-tez bir çox ailə üzvlərində xəstəlik var.

ADTKD-nin bütün formaları ilə xəstəlik davam etdikdə böyrək boruları zədələnir. Bunlar qandakı suyun çoxunun süzülüb qana qaytarılmasına imkan verən böyrəklərdəki quruluşlardır.

ADTKD-nin fərqli formalarına səbəb olan anormal genləri bunlardır:

• UMOD gen - ADTKD- səbəb olurUMODvə ya uromodulin böyrək xəstəliyi
• MUC1 gen - ADTKD- səbəb olurMUC1və ya mucin-1 böyrək xəstəliyi
• REN gen - ADTKD- səbəb olurREN, ya da ailəvi yetkinlik yaşına çatmayan hiperurikemik nefropatiya 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - ADTKD- səbəb olurHNF1Bvə ya gənc tip 5 (MODY5) yetkinlik dövrü başlayan diabet mellitusu

ADTKD-nin səbəbi bilinmədikdə və ya genetik bir test edilmədikdə, ADTKD-NOS adlanır.

Xəstəliyin başlanğıcında, ADTKD formasından asılı olaraq, simptomlar aşağıdakılar ola bilər:

• Həddindən artıq sidik ifrazı (poliuriya)
• Gut
• Duz istəkləri
• Gecə sidik ifrazı (nokturiya)
• Zəiflik

Xəstəlik ağırlaşdıqca böyrək çatışmazlığı simptomları inkişaf edə bilər:

• Asan əzilmə və ya qanaxma
• Yorğunluq, zəiflik
• Tez-tez hıçqırıq
• Baş ağrısı
• Artan dəri rəngi (dəri sarı və ya qəhvəyi görünə bilər)
• Qaşınma
• Malaise (ümumi xəstəlik hissi)
• Əzələ seğirme və ya kramp
• Ürək bulanması
• Solğun dəri
• Əllərdə, ayaqlarda və ya digər bölgələrdə azalma hissi
• Nəcisdə qan və ya qan qusma
• Çəki itirmək
• Nöbet
• Qarışıqlıq, azalmış sayıqlıq, koma

Tibb işçisi sizi müayinə edəcək və simptomlarınız barədə soruşacaq. Çox güman ki, digər ailə üzvlərində ADTKD və ya böyrək xəstəliyi olub-olmadığı soruşulacaq.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• 24 saatlıq sidik həcmi və elektrolitlər
• Qan sidik cövhəri azotu (BUN)
• Tam qan sayımı (CBC)
• Kreatinin qan testi
• Kreatinin klirensi - qan və sidik
• Urik turşusu qan testi
• İdrarın xüsusi çəkisi (aşağı olacaq)

Aşağıdakı testlər bu vəziyyəti təyin etməyə kömək edə bilər:

• Qarın tomoqrafiyası
• Qarın ultrasəs
• Böyrək biopsiyası
• Böyrək ultrasəs

ADTKD-nin müalicəsi yoxdur. Əvvəlcə müalicə simptomları idarə etməyə, ağırlaşmaları azaltmağa və xəstəliyin inkişafını ləngitməyə yönəlmişdir. Bu qədər su və duz itirildiyi üçün, susuzlaşmamaq üçün bol maye içmək və duz əlavə etmək barədə təlimatlara əməl etməlisiniz.

Xəstəlik irəlilədikcə böyrək çatışmazlığı inkişaf edir. Müalicə dərman qəbul etməyi və pəhriz dəyişikliklərini, fosfor və kalium ehtiva edən qidaları məhdudlaşdırmağı əhatə edə bilər. Diyaliz və böyrək nəqli lazım ola bilər.

ADTKD olan insanların böyrək xəstəliyinin son mərhələsinə çatma yaşı, xəstəliyin formasından asılı olaraq dəyişir. Yeniyetmələrdə olduğu kimi və ya daha böyük bir yetkinlikdə də ola bilər. Ömür boyu müalicə xroniki böyrək xəstəliyinin əlamətlərinə nəzarət edə bilər.

ADTKD aşağıdakı sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər:

• Anemiya
• Sümük zəifləməsi və qırıqlar
• Ürək tamponadası
• Qlükoza metabolizmasında dəyişikliklər
• Konjestif ürək çatışmazlığı
• Böyrək xəstəliyinin son mərhələsi
• Mədə-bağırsaq qanamaları, xoralar
• Qanama (həddindən artıq qanaxma)
• Yüksək qan təzyiqi
• Hiponatremi (aşağı qan sodyum səviyyəsi)
• Hiperkalemiya (qanda çox miqdarda kalium), xüsusilə böyrək xəstəliklərinin son mərhələsində
• Hipokalemiya (qanda çox az kalium)
• Sonsuzluq
• Menstruasiya problemləri
• Düşük
• Perikardit
• Periferik nöropati
• Asan qançırlanma ilə trombosit disfunksiyası
• Dərinin rəngi dəyişir

Sidik və ya böyrək probleminiz varsa, provayderinizlə görüş üçün müraciət edin.

Medullary kistik böyrək xəstəliyi irsi bir xəstəlikdir. Qarşısı alınmayacaq.

ADTKD; Medullar kistik böyrək xəstəliyi; Renin ilə əlaqəli böyrək xəstəliyi; Ailənin yetkinlik yaşına çatmayan hiperurikemik nefropatiyası; Uromodulin ilə əlaqəli böyrək xəstəliyi

• Böyrək anatomiyası
• Öd daşı olan böyrək kisti - KT
• Böyrək - qan və sidik axını

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominant tubulointerstisial böyrək xəstəliyi. Adv Xroniki Böyrək Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Otozomal dominant tubulointerstisial böyrək xəstəliyi: diaqnoz, təsnif və idarəetmə - KDIGO konsensus hesabatı. Böyrək İnt. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Digər kistik böyrək xəstəlikləri. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Hərtərəfli Klinik Nefrologiya. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Bölmə 45.