Ailənin lipoprotein lipaz çatışmazlığı

Ailənin lipoprotein lipaz çatışmazlığı, bir insanda yağ molekullarını parçalamaq üçün lazım olan bir proteinin çatışmadığı bir nadir genetik xəstəlikdir. Bu pozğunluq qan içində çox miqdarda yağ yığılmasına səbəb olur.

Ailənin lipoprotein lipaz çatışmazlığına ailələrdən ötürülən qüsurlu bir gen səbəb olur.

Bu vəziyyətdə olan insanlarda lipoprotein lipaz adlı bir ferment yoxdur. Bu ferment olmadan bədən həzm olunan qidadan yağ parçalaya bilməz. Chylomicrons adlanan yağ hissəcikləri qanda əmələ gəlir.

Risk faktorlarına ailədə lipoprotein lipaz çatışmazlığı tarixi daxildir.

Vəziyyət ümumiyyətlə ilk olaraq körpəlik və ya uşaqlıq dövründə görülür.

Semptomlar aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Qarın ağrısı (körpələrdə kolik kimi görünə bilər)
• İştahsızlıq
• Ürək bulanması, qusma
• Əzələlərdə və sümüklərdə ağrı
• Qaraciyər və dalaq böyüdü
• Körpələrdə inkişaf etməməsi
• Dəridə yağ çöküntüləri (ksantomalar)
• Qanda trigliseridin yüksək səviyyəsi
• Retinalardakı solğun retinalar və ağ rəngli qan damarları
• Pankreasın xroniki iltihabı
• Gözlərin və dərinin saralması (sarılıq)

Tibbi qulluqçu fiziki müayinə aparacaq və simptomları soruşacaqdır.

Xolesterol və trigliserid səviyyələrini yoxlamaq üçün qan testləri ediləcək. Bəzən bir damardan qan tökücü verildikdən sonra xüsusi bir qan testi edilir. Bu test qanınızdakı lipoprotein lipaz aktivliyinə baxır.

Genetik testlər edilə bilər.

Müalicə simptomları və qan trigliserid səviyyələrini çox az yağlı bir pəhrizlə idarə etməyi hədəfləyir. Təchizatçınız simptomların qayıtmasının qarşısını almaq üçün çox güman ki, gündə 20 qramdan çox yağ yeməyinizi tövsiyə edəcəkdir.

İyirmi qram yağ aşağıdakılardan birinə bərabərdir:

• İki 8 unsiyalı (240 mililitr) stəkan tam süd
• 4 çay qaşığı (9,5 qram) marqarin
• 4 unsiya (113 qram) ət porsiyası

Orta Amerika pəhrizində yağ miqdarı ümumi kalorinin 45% -ə qədərdir. Yağda həll olan A, D, E, K vitaminləri və mineral əlavələr, çox az yağlı pəhriz yeyən insanlar üçün tövsiyə olunur. Diyet ehtiyaclarınızı provayderinizlə və qeydiyyatdan keçmiş bir diyetisyenle müzakirə etmək istəyə bilərsiniz.

Lipoprotein lipaz çatışmazlığı ilə əlaqəli pankreatit, bu xəstəlik üçün müalicələrə cavab verir.

Bu mənbələr ailəvi lipoprotein lipaz çatışmazlığı haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Çox az yağlı bir pəhriz izləyən bu vəziyyətdə olan insanlar yetkinlik yaşına qədər yaşaya bilərlər.

Pankreatit və təkrarlanan qarın ağrısı epizodları inkişaf edə bilər.

Ksantomalar çox sürtülmədikcə ümumiyyətlə ağrılı olmur.

Ailənizdən birində lipoprotein lipaz çatışmazlığı varsa müayinə üçün provayderinizi axtarın. Ailənin tarixi bu xəstəliyə sahib olan hər kəs üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.

Bu nadir, irsi bir xəstəlik üçün bilinən bir profilaktika yoxdur. Risklərin bilinməsi erkən aşkarlanmaya imkan verə bilər. Çox az yağlı pəhrizdən sonra bu xəstəliyin əlamətləri yaxşılaşa bilər.

Tip I hiperlipoproteinemiya; Ailənin xilomikronemiyası; Ailənin LPL çatışmazlığı

• Koroner arter xəstəliyi

Genest J, Libby P. Lipoprotein xəstəlikləri və ürək-damar xəstəlikləri. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldın Ürək Xəstəliyi: Ürək-Damar Tibbinin Dərsliyi. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48-ci hissə.

Semenkoviç CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipit metabolizmasının pozulması. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37-ci hissə.