Ailə disbetalipoproteinemiyası

Ailə disbetalipoproteinemiyası ailələrdən keçən bir xəstəlikdir. Qanda yüksək miqdarda xolesterol və trigliseridlərə səbəb olur.

Genetik bir qüsur bu vəziyyətə səbəb olur. Qüsur həm xolesterolu, həm də trigliserid adlanan bir növ yağ ehtiva edən böyük lipoprotein hissəciklərinin yığılması ilə nəticələnir. Xəstəlik apolipoprotein E genindəki qüsurlarla əlaqələndirilir.

Hipotireoz, piylənmə və ya diabet vəziyyəti daha da ağırlaşdıra bilər. Ailəvi disbetalipoproteinemiya üçün risk faktorları arasında ailənin xəstəlik anamnezi və ya koroner arter xəstəliyi var.

Semptomlar 20 yaş və ya daha yuxarı yaşa qədər görülə bilməz.

Dəridə ksantoma adlı yağlı maddənin çöküntüləri göz qapaqlarında, avuç içərisində, ayaq altlarında və ya diz və dirsək tendonlarında görünə bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Döş ağrısı (angina) və ya koroner arter xəstəliyinin digər əlamətləri gənc yaşda ola bilər
• Gedərkən bir və ya hər iki buzovun krampı
• Ayaq barmaqlarınızdakı sağalmayan yaralar
• Danışmaqda çətinlik çəkmək, üzün bir tərəfində sallanmaq, qol və ya ayağınızın zəifliyi və tarazlığın itirilməsi kimi ani vuruşa bənzər simptomlar

Bu vəziyyəti müəyyən etmək üçün edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Apolipoprotein E (apoE) üçün genetik test
• Lipid panel qan testi
• Trigliserid səviyyəsi
• Çox aşağı sıxlıqlı lipoprotein (VLDL) testi

Müalicənin məqsədi obezlik, hipotiroidizm və diabet kimi vəziyyətlərə nəzarət etməkdir.

Kaloriyi, doymuş yağları və xolesterini azaltmaq üçün pəhriz dəyişikliyi etmək qanda xolesterolun azalmasına kömək edə bilər.

Pəhriz dəyişikliyindən sonra xolesterol və trigliserid səviyyəsi hələ də yüksəkdirsə, həkiminiz də dərman qəbul etməyinizə səbəb ola bilər. Qan trigliseridini və xolesterol səviyyəsini azaltmaq üçün dərmanlara aşağıdakılar daxildir:

• Safra turşusu ayırıcı qatranlar.
• Fibratlar (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotin turşusu.
• Statinlər.
• Alirocumab (Praluent) və evolocumab (Repatha) kimi PCSK9 inhibitorları. Bunlar xolesterolun müalicəsi üçün yeni bir dərman sinifini təmsil edir.

Bu vəziyyəti olan insanların koronar arteriya xəstəliyi və periferik damar xəstəliyi riski əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır.

Müalicə ilə insanların çoxu xolesterol və trigliserid səviyyələrini xeyli azalda bilirlər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Ürək böhranı
• İnmə
• Periferik damar xəstəliyi
• Aralıqlı claudication
• Alt ekstremitələrin qanqrenası

Bu pozğunluq diaqnozu qoyulubsa provayderinizi axtarın və:

• Yeni simptomlar inkişaf edir.
• Semptomlar müalicə ilə yaxşılaşmır.
• Semptomlar daha da pisləşir.

Bu xəstəlik olan insanların ailə üzvlərinin müayinəsi erkən aşkarlanmağa və müalicəyə səbəb ola bilər.

Erkən müalicə almaq və siqaret çəkmək kimi digər risk faktorlarını məhdudlaşdırmaq erkən infarkt, vuruş və damarların tıxanmasının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Tip III hiperlipoproteinemiya; Eksik və ya qüsurlu apolipoprotein E

• Koroner arter xəstəliyi

Genest J, Libby P. Lipoprotein xəstəlikləri və ürək-damar xəstəlikləri. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldın Ürək Xəstəliyi: Ürək-Damar Tibbinin Dərsliyi. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48-ci hissə.

Robinson JG. Lipit metabolizmasının pozulması. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 195.