Qalaktozemiya

Galaktozemiya, bədənin sadə şəkər qalaktozunu istifadə edə bilmədiyi (metabolizə etdiyi) bir vəziyyətdir.

Galaktozemiya irsi bir xəstəlikdir. Bu, ailələrdən ötürüldüyü deməkdir. Hər iki valideyn qalaktozemiyaya səbəb ola biləcək bir genin işləməyən bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birində bu xəstəlikdən təsirlənmə ehtimalı% 25 (4-də 1) olur.

Xəstəliyin 3 forması var:

• Galaktoz-1 fosfat uridil transferaz (GALT) çatışmazlığı: Ən çox rast gəlinən və ən ağır forma olan klassik qalaktozemiya
• Galaktoz kinaz çatışmazlığı (GALK)
• Qalaktoza-6-fosfat epimeraz çatışmazlığı (GALE)

Qalaktozemiya olan insanlar sadə şəkər qalaktozunu tam parçalaya bilmirlər. Galaktoza süddə olan şəkər laktozanın yarısını təşkil edir.

Qalaktozemiyası olan bir körpəyə süd verilirsə, kaktun sistemində qalaktozdan hazırlanan maddələr yığılır. Bu maddələr qaraciyərə, beyinə, böyrəklərə və gözlərə zərər verir.

Qalaktozemiyalı insanlar hər hansı bir südə (insan və ya heyvan) dözə bilmirlər. Galaktoz ehtiva edən digər qidaları yeməyə diqqətli olmalıdırlar.

Qalaktozemiyalı uşaqlar, laktoza ehtiva edən qarışıq və ya ana südü yeyərlərsə, həyatın ilk bir neçə günündə simptomlar göstərə bilərlər. Semptomlar bakteriyalarla ciddi bir qan infeksiyasına bağlı ola bilər E coli.

Qalaktozemiyanın simptomları:

• Qıcolmalar
• Qıcıqlanma
• Süstlük
• Zəif qidalanma - körpə süd olan qarışığı yeməkdən imtina edir
• Zəif çəki artımı
• Sarı dəri və göz ağları (sarılıq)
• Qusma

Galaktozemiyanı yoxlamaq üçün testlərə aşağıdakılar daxildir.

• Bakterial infeksiya üçün qan mədəniyyəti (E coli sepsis)
• Qırmızı qan hüceyrələrində ferment aktivliyi
• Sidikdə ketonlar
• Qalaktoza-1-fosfat uridil transferaz fermentini birbaşa ölçərək prenatal diaqnoz
• Körpəyə sidikdə "azaldıcı maddələr" və körpəyə ana südü və ya laktoza ehtiva edən qarışıq verilərkən normal və ya aşağı qan şəkəri

Bir çox əyalətdə yeni doğulmuş skrininq testləri qalaktozemiya olub olmadığını yoxlayır.

Test nəticələri göstərə bilər:

• Sidikdə və ya qan plazmasında amin turşuları
• Qaraciyər böyüdü
• Qarın boşluğunda maye
• Aşağı qan şəkəri

Bu vəziyyətdə olan insanlar ömür boyu bütün südlərdən, süd tərkibli məhsullardan (quru süd daxil olmaqla) və qalaktoz olan digər qidalardan çəkinməlidirlər. Məhsul etiketlərini oxuyun ki, bu vəziyyəti olan uşağınız və ya qalaktoz olan qidaları yeməmisiniz.

Körpələr bəslənə bilər:

• Soya formulu
• Başqa bir laktozsuz formul
• Ətə əsaslanan qarışıq və ya Nutramigen (bir protein hidrolizat formulu)

Kalsium əlavələri tövsiyə olunur.

Galaktozemiya Vəqfi - www.galactosemia.org

Erkən diaqnoz qoyulan və süd məhsullarından qəti şəkildə imtina edən insanlar nisbətən normal bir həyat yaşaya bilərlər. Bununla birlikdə, qalaktozdan çəkinən insanlarda belə zəif zehni pozğunluq inkişaf edə bilər.

Bu ağırlaşmalar inkişaf edə bilər:

• Katarakt
• Qaraciyər sirozu
• Gecikmiş nitq inkişafı
• Düzensiz aybaşı dövrləri, yumurtalıqların funksiyasının azalması, yumurtalıq çatışmazlığına və sonsuzluğa səbəb olur
• Zehni qüsur
• Bakteriyalarla ağır infeksiya (E coli sepsis)
• Titrəmələr (sarsıntı) və idarəolunmaz motor funksiyaları
• Ölüm (pəhrizdə qalaktoz varsa)

Aşağıdakı hallarda həkiminizə zəng edin.

• Körpənizdə qalaktozemiya simptomları var
• Ailənizdə qalaktozemiya tarixçəsi var və uşaq sahibi olmağı düşünürsünüz

Ailənizin tarixini bilmək faydalıdır. Ailənizdə qalaktozemiya tarixçəsi varsa və uşaq sahibi olmaq istəyirsinizsə, genetik məsləhət hamiləlik və prenatal testlər barədə qərar verməyinizə kömək edəcəkdir. Qalaktozemiya diaqnozu qoyulduqdan sonra ailənin digər üzvləri üçün genetik məsləhət vermək tövsiyə olunur.

Bir çox əyalət bütün yeni doğulmuş körpələri qalaktozemiya üçün yoxlayır. Yenidoğulmuşlarda mümkün galaktozemiya aşkar edilərsə, dərhal körpə süd məhsullarını verməməli və provayderinə qalaktozemiya diaqnozunu təsdiqləmək üçün edilə biləcək qan testlərinin aparılmasını istəməlidirlər.

Galaktoz-1-fosfat uridil transferaz çatışmazlığı; Galaktokinaz çatışmazlığı; Galaktoz-6-fosfat epimeraz çatışmazlığı; GALT; GALK; GALE; Epimeraz çatışmazlığı qalaktozemi; GALE çatışmazlığı; Galaktozemiya tip III; UDP-qalaktoz-4; Duarte variantı

• Qalaktozemiya

Berry GT. Klassik qalaktozemiya və klinik variant qalaktozemiya. 4 Fevral 2000 [Yenilənib 2017 Mart 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [İnternet]. Seattle (WA): Washington Universiteti, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Böyrək borucuğunun irsi pozğunluqları. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diaqnoz, idarəetmə və uzunmüddətli nəticə. Pediatriya və uşaq sağlamlığı. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, İnci PL. Metabolizma və sinir sisteminin anadangəlmə səhvləri. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kişnani PS, Chen Y-T. Karbohidrat metabolizmasında qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 105.

Maitra A. Körpəlik və uşaqlıq xəstəlikləri. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins və Cotran Xəstəliyin Patoloji Əsasları. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 10-cu hissə.