Histiyositoz

Histiyositoz, histiyosit deyilən ixtisaslaşmış ağ qan hüceyrələrinin sayında anormal bir artım olan bir qrup xəstəlik və ya "sindrom" üçün ümumi bir addır.

Bu yaxınlarda bu xəstəlik ailəsi haqqında yeni məlumatlar mütəxəssislərin yeni bir təsnifat yaratmasına səbəb oldu. Beş kateqoriya təklif edilmişdir:

• L qrupu - Langerhans hüceyrə histiyositozu və Erdheim-Chester xəstəliyini əhatə edir
• C qrupu - dərini əhatə edən Langerhans olmayan hüceyrə histiyositozunu əhatə edir
• M qrupu - bədxassəli histiyositozu əhatə edir
• R qrupu - Rosai-Dorfman xəstəliyini əhatə edir
• H qrupu - hemofagositik lenfohistiyositozu əhatə edir

Bu məqalədə yalnız Langerhans hüceyrə histiyositozu və Erdheim-Chester xəstəliyini əhatə edən L qrupuna diqqət yetirilir.

Langerhans hüceyrə histiyositozu və Erdheim-Chester xəstəliyinin iltihablı, immunitet pozğunluqları və ya xərçəngə bənzər bir vəziyyət olub olmadığı barədə mübahisələr olmuşdur. Son zamanlarda, genomik istifadə edərək elm adamları, histiyositozun bu formalarının erkən ağ qan hüceyrələrində gen dəyişikliklərini (mutasiya) göstərdiyini aşkar etdilər. Bu hüceyrələrdə anormal davranışa səbəb olur. Anormal hüceyrələr daha sonra sümüklər, dəri, ağ ciyər və digər bölgələr daxil olmaqla bədənin müxtəlif hissələrində artır.

Langerhans hüceyrə histiyositozu, hər yaşdan insanları təsir edə biləcək nadir bir xəstəlikdir. Ən yüksək nisbət 5 ilə 10 yaş arasındakı uşaqlar arasındadır. Bəzi pozğunluqlar genetikdir, yəni miras qaldıqları anlamına gəlir.

Erdheim-Chester xəstəliyi, bədənin çox hissəsini əhatə edən, əsasən yetkin insanları təsir edən nadir bir histiyositoz formasıdır.

Həm Langerhans hüceyrə histiyositozu həm də Erdheim-Chester xəstəliyi bütün bədəni təsir edə bilər (sistem pozğunluğu).

Semptomlar uşaqlar və böyüklər arasında dəyişə bilər, lakin eyni simptomlardan bəziləri ola bilər.Bacaklar və ya onurğa kimi çəki sümüklərindəki şişlər, açıq bir səbəb olmadan sümüklərin qırılmasına səbəb ola bilər.

Uşaqlarda simptomlar aşağıdakılar ola bilər:

• Qarın ağrısı
• Sümük ağrısı
• Yetkinlik gecikdi
• Başgicəllənmə
• Uzun müddət davam edən qulaq drenajı
• Getdikcə daha çox görünən gözlər
• Qıcıqlanma
• İnkişaf etməmək
• Hərarət
• Tez-tez işəmə
• Baş ağrısı
• Sarılıq
• Axsayır
• Zehni geriləmə
• Səfeh
• Saç dərisinin seboreik dermatiti
• Nöbet
• Qısa boy
• Şişkin limfa bezləri
• Susuzluq
• Qusma
• Çəki itirmək

Qeyd: 5 yaşdan yuxarı uşaqlarda çox vaxt yalnız sümük tutulması olur.

Yetkinlərdə simptomlar aşağıdakılar ola bilər:

• Sümük ağrısı
• Sinə ağrısı
• Öskürək
• Hərarət
• Ümumi narahatlıq, narahatlıq və ya pis hiss
• Sidik miqdarının artması
• Səfeh
• Nəfəs darlığı
• Susuzluq və mayenin daha çox içilməsi
• Çəki itirmək

Langerhans hüceyrə histiyositozu və ya Erdheim-Chester xəstəliyi üçün xüsusi bir qan testi yoxdur. Şişlər bir sümük rentgenində "deşilmiş" bir görünüş yaradır. Xüsusi testlər, insanın yaşından asılı olaraq dəyişir.

Uşaqlar üçün testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Langerhans hüceyrələrini yoxlamaq üçün dərinin biopsiyası
• Langerhans hüceyrələrini yoxlamaq üçün sümük iliyi biopsiyası
• Tam qan sayımı (CBC)
• Bədəndəki bütün sümüklərin rentgen şüaları, neçə sümüyə təsirləndiyini öyrənmək üçün
• BRAF V600E-də bir gen mutasiyası üçün test

Yetkinlər üçün testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Hər hansı bir şiş və ya kütlənin biopsiyası
• X-ray, CT, MRI və ya PET taraması da daxil olmaqla bədənin görünüşü
• Biyopsi ilə bronxoskopiya
• Ağciyər funksiyası testləri
• BRAF V600E daxil olmaqla gen mutasiyaları üçün qan və toxuma testi. Bu testi ixtisaslaşmış bir mərkəzdə etmək lazım ola bilər.

Langerhans hüceyrəsi histiyositozu bəzən xərçənglə əlaqələndirilir. Mümkün olan xərçəngi istisna etmək üçün KT müayinəsi və biopsiya edilməlidir.

Yalnız bir bölgəni (məsələn, sümük və ya dəri) əhatə edən Langerhans hüceyrə histiyositozu olan insanlar yerli əməliyyatla müalicə edilə bilər. Ancaq xəstəliyin yayıldığını göstərən əlamətləri axtarmaq üçün onları yaxından izləmək lazımdır.

Yayılmış Langerhans hüceyrə histiyositozu və ya Erdheim-Chester xəstəliyi olan insanlar simptomları azaltmaq və xəstəliyin yayılmasına nəzarət etmək üçün dərmanlara ehtiyac duyurlar. Son tədqiqatlar göstərir ki, geniş yayılmış histiyositozu olan bütün yetkinlərdə şişlərdə gen mutasiyaları var və bu xəstəliklərə səbəb olur. Bu gen mutasiyalarını inhibe edən dərmanlar, məsələn vemurafenib mövcuddur. Digər oxşar dərmanlar da inkişaf mərhələsindədir.

Langerhans hüceyrə histiyositozu və Erdheim-Chester xəstəliyi çox nadir xəstəliklərdir. Buna görə ən yaxşı müalicə kursu haqqında məhdud məlumatlar var. Bu vəziyyəti olan insanlar yeni müalicələrin təyin edilməsi üçün davam edən klinik sınaqlarda iştirak etmək istəyə bilərlər.

Görünüşə (proqnoz) və başlanğıc dərmanlara reaksiyasına görə digər dərmanlardan və ya müalicələrdən istifadə edilə bilər. Bu cür müalicələrə aşağıdakılar aid edilə bilər:

• İnterferon alfa
• Siklofosfamid və ya vinblastin
• Etoposid
• Metotreksat
• Vemurafenib, əgər BRAF V600E mutasiyası varsa
• Kök hüceyrə nəqli

Digər müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• İnfeksiyalarla mübarizə aparmaq üçün antibiotiklər
• Tənəffüs dəstəyi (tənəffüs aparatı ilə)
• Hormon əvəzedici terapiya
• Fiziki terapiya
• Saç dərisi problemləri üçün xüsusi şampunlar
• Semptomları aradan qaldırmaq üçün dəstəkləyici qulluq (buna rahatlıq baxımı da deyilir)

Bundan əlavə, siqaret çəkən bu vəziyyəti olan insanlara siqaret çəkməməsi səbəbindən müalicəni dayandırmaq tövsiyə olunur.

Histiyositoz Dərnəyi www.histio.org

Langerhans hüceyrə histiyositozu və Erdheim-Chester xəstəliyi bir çox orqanı təsir edə bilər və ölümə səbəb ola bilər.

Ağciyər histiyositozu olanların təxminən yarısı yaxşılaşır, digərləri isə zaman keçdikcə ağciyər funksiyasını itirirlər.

Çox gənc insanlarda dünyagörüşü xüsusi histiyositozdan və nə qədər şiddətli olmasından asılıdır. Bəzi uşaqlar minimal xəstəliklərə tutulmaqla normal bir həyat yaşaya bilər, bəziləri isə zəifdir. Gənc uşaqlarda, xüsusən də körpələrdə ölümə səbəb olan bədən boyu simptomlar daha çox olur.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Diffuz interstisial pulmoner fibroz (iltihablanan və sonra zədələnən dərin ağciyər toxumaları)
• Spontan yıxılan ağciyər

Uşaqlar da inkişaf edə bilər:

• Şişlərin sümük iliyinə yayılması nəticəsində yaranan anemiya
• Diabet insipidus
• Ağciyər çatışmazlığına səbəb olan ağciyər problemləri
• Hipofiz bezində böyümənin pozulmasına səbəb olan problemlər

Sizdə və ya uşağınızda bu pozğunluq əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin. Nəfəs darlığı və ya sinə ağrısı inkişaf edərsə təcili yardım otağına gedin.

Siqaret çəkməyin. Siqareti tərgitmək ağciyəri təsir edən Langerhans hüceyrə histiyositozu olan insanlarda nəticəni yaxşılaşdırır.

Bu xəstəliyin bilinən bir profilaktikası yoxdur.

Langerhans hüceyrə histiyositozu; Erdheim-Chester xəstəliyi

• Eozinofilik qranuloma - kəllə rentgenoqrafiyası
• Tənəffüs sistemi

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Mayo Klinika Histiyositoz İşçi Qrupu, histiyositik neoplazması olan yetkin xəstələrin diaqnozu və qiymətləndirilməsi üçün konsensus bəyanatı: Erdheim-Chester xəstəliyi, Langerhans hüceyrə histiyositozu və Rosai-Dorfman xəstəliyi. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiositozlar. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 160.