Döş Xərçənginə Niyə Genetik Test Etdim

MəZmun

• Üçün nəzərdən keçirin

"Nəticələriniz hazırdır."

Məşum sözlərə baxmayaraq, yaxşı dizayn edilmiş e-poçt şən görünür. Önəmsiz.

Ancaq BRCA1 və ya BRAC2 gen mutasiyasının daşıyıcısı olub -olmadığımı söyləmək niyyətindəyəm ki, bu da damardan döş və yumurtalıq xərçəngi inkişaf etdirmə riskinə səbəb olacaq. Bir gün üzümə profilaktik ikiqat mastektomiya imkanını nəzərdən keçirmək məcburiyyətində qalacağımı söyləyəcəyəm. Həqiqətən, bu andan etibarən sağlamlığımla bağlı qərarlarımın necə görünəcəyini söyləmək üzrədir.

Döş xərçəngi ilə ilk görüşüm deyil. Mənim ailədə xəstəlik tarixçəm var, ona görə də məlumatlılıq və təhsil böyüklər həyatımın böyük hissəsi olub. (İşdə Döş Xərçəngi Riskini Azaltmaq üçün Həqiqətən İşə Yarayır.) Yenə də, Döş Xərçənliyi Məlumatlandırma ayı hər Oktyabr ayına yaxınlaşanda, mən ümumiyyətlə çəhrayı lentlər və pul yığma 5Ks limitimə çatdım. BRCA genlərinin araşdırılması texnologiyasına gəldikdə? Mən bunun mövcud olduğunu bilirdim, amma bununla nə edəcəyini bilmirdim.

Sonra 19 gendə (BRCA1 və BRCA2 daxil olmaqla) mutasiyalar üçün tüpürcək nümunəsini sınaqdan keçirən bir genetik test şirkəti olan Color Genomics haqqında eşitdim. Bu qədər asan bir seçimdi, problemdən yayınmağı dayandırmağın və sağlamlığımla əlaqədar səlahiyyətli qərarlar verməyin vaxtının gəldiyini bilirdim. Vücuduma daxil olanlara diqqət yetirirəm (oxuyun: ara -sıra o ikinci pizza diliminə səpələnir), buna görə niyə baş verənlərə diqqət yetirmirəm içəri mənim bədənim?

Mən bu haqda düşünən ilk insan deyiləm. Daha çox qadınlar belə qorxunc bir müayinə üçün qərar verirlər. Və Angelina Jolie Pitt, iki il əvvəl BRCA1 mutasiyasını pozitiv olaraq sınayaraq qaranlıq mövzuya ciddi şəkildə işıq saldı və profilaktik ikiqat mastektomiya qərarını açıq şəkildə müzakirə etdi.

Söhbət yalnız o vaxtdan başladı. Orta hesabla qadının döş xərçənginə tutulma riski yüzdə 12, ömrü boyu yumurtalıq xərçənginə tutulma şansı isə yüzdə 1-2 olur. Lakin BRCA1 geninin mutasiyasını daşıyan qadınlar, nə vaxtsa döş xərçənginə tutulma ehtimalının 81 faizinə və yumurtalıq xərçənginə tutulma ehtimalının isə 54 faizinə baxırlar.

Color Genomics-in qurucusu Otman Laraki, "Son bir neçə ildə həqiqətən dəyişən şeylərdən biri, genetik ardıcıllığın dəyərinin həqiqətən kəskin şəkildə azalmasıdır" deyir. Əvvəllər bahalı bir qan testi, indi xərcin onda bir hissəsinə qədər sürətli bir tüpürmə testi halına gəldi. "Bahalı laboratoriya xərcləri əvəzinə, əsas maneə faktoru məlumatı anlamaq və emal etmək bacarığı oldu" deyir.

Rəngin son dərəcə yaxşı etdiyi bir şeydir-99 % -dən çox test dəqiqliyi və başa düşülməsi asan olan nəticələrdən danışırıq. Ən yaxşı texnologiya şirkətlərindən (Google və Twitter kimi) mühəndislərin siyahısı ilə şirkət nəticələrinizi daha az qorxutmur və daha çox Seamless-də nahar sifarişi verir.

Tüpürmə dəstini onlayn tələb etdikdən sonra ($249; getcolor.com), Rəng nümunəni (əsasən tüpürdüyünüz sınaq borusu) göndərmək üçün lazım olan hər şeyi təqdim edir. Bütün proses təxminən beş dəqiqə çəkir və dəst nümunənizi birbaşa laboratoriyaya göndərmək üçün əvvəlcədən ödənilmiş bir qutu ilə birlikdə gəlir. DNT-niz onların sınaq obyektlərinə keçərkən, Rəng sizdən ailə tarixçənizlə bağlı bir neçə suala onlayn cavab vermənizi xahiş edir ki, bu da elm adamlarına irsiyyətin sizin genetik riskinizdə necə oynadığını daha yaxşı anlamağa kömək edir. Xərçənglərin 10-15 faizi irsi komponentə malikdir, yəni sizin riskiniz ailənizdəki müəyyən bir gen mutasiyası ilə bağlıdır. Laraki-yə görə, Rəngli ekranlar olan 19 gen üçün hər 100 adamdan bir və ya ikisi bir və ya daha çox mutasiya üçün müsbət test edir. (Döş xərçənginin niyə artdığını öyrənin.)

Hamımız genetik mutasiyalar daşıyırıq - bizi fərd edən bunlardır. Lakin bəzi mutasiyalar sizin mütləq bilmək istədiyiniz təhlükəli sağlamlıq riskləri deməkdir - əslində, bütün 19 genin Rəng testləri süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi riski, həmçinin digər xərçəng növləri və həyat üçün təhlükəli xəstəliklərlə bağlıdır).

Larakinin fikrincə, hər şey özünüzü məlumatla silahlandırmaqdan ibarətdir. Əgər təhlükəli bir mutasiya daşıyırsınızsa, məmə xərçənginin erkən və gec tutulması sağ qalma nisbətlərinə böyük təsir göstərir. Amerika Xərçəng Cəmiyyətinin məlumatına görə, I mərhələdə tutsanız, 100 faizdən, IV mərhələyə qədər tutmasanız, yalnız 22 faizdən danışırıq. Bu, risklərinizi əvvəlcədən bilmək üçün ciddi bir üstünlükdür.

Laboratoriyada bir neçə həftə keçdikdən sonra Rəng nəticələrinizi mənim aldığım kimi e-poçtla göndərir. Onların super istifadəçi dostu portalı vasitəsilə siz hansı genlərin, əgər varsa, mutasiyaya malik olduğunu və bu mutasiyanın sağlamlığınız üçün nə demək olduğunu görə bilərsiniz. Hər bir test nəticələrinizlə tanış olacaq və istənilən suala cavab verəcək bir genetik məsləhətçi ilə məsləhətləşməni əhatə edir. Xahiş etsəniz, Color hətta nəticələrinizi həkiminizə göndərəcək ki, onunla bir plan qura biləsiniz.

Yəni mənə gəlincə? Nəhayət, o məyus "Nəticələrə Bax" düyməsini kliklədikdə, BRCA genlərində və ya başqa bir şəkildə təhlükəli genetik mutasiyalar daşımadığımı bildiyimə görə təəccübləndim. Nəhəng bir rahat nəfəs alın. Ailə tariximi nəzərə alsaq, mən bunun əksinə hazır idim (o qədər ki, heç bir dost və ya ailəmə, nəticələrimi alana qədər sınaqdan keçirildiyimi demədim). Əgər onlar müsbət olsaydı, mən daha çox məlumat əldə etmək və qərarı müzakirə etməzdən əvvəl planlaşdırmağın ən yaxşı yolu haqqında həkimimlə danışmaq üçün vaxt istədim.

Bu, məmə xərçəngindən heç vaxt narahat olmayacağım anlamına gəlirmi? Əlbəttə yox. Əksər qadınlar kimi, mən də bir nöqtədə xəstəliyin inkişaf riski yüzdə 12 -dir. Bu, bir az daha rahat istirahət edə biləcəyim anlamına gəlirmi? Mütləq. Nəhayət, şəxsi riskim nə qədər böyük olursa olsun, ağıllı sağlamlıq qərarları verməyə hazır olmaq istəyirəm və testdən keçdikdən sonra mütləq bunu etmək üçün daha çox təchizatlı olduğumu hiss edirəm. (Amerika Xərçəng Cəmiyyətinin Döş Xərçəngi Skrininq Təlimatlarına Yeniləməsi haqqında bildiyinizə əmin olun.)

Üçün nəzərdən keçirin