Hemofiliya A nədir?

MəZmun

• Hemofiliya A-ya səbəb olan nədir?
• Hemofiliya A B və C-dən nə ilə fərqlənir?
• Kim risk altındadır?
• Hemofiliya A simptomları hansılardır?
• Ağır hemofiliya
• Orta dərəcəli hemofiliya
• Yüngül hemofiliya
• Hemofiliya A necə diaqnoz qoyulur?
• Hemofiliya A-nın fəsadları hansılardır?
• Hemofiliya A necə müalicə olunur?
• Yüngül hemofiliya A
• Ağır hemofiliya A
• Dünyagörüşü nədir?

Hemofiliya A, ümumiyyətlə faktor VIII adlanan, itkin və ya qüsurlu laxtalanma zülalının səbəb olduğu genetik qanaxma xəstəliyidir. Buna klassik hemofiliya və ya faktor VIII çatışmazlığı da deyilir. Nadir hallarda, bu irsi deyil, əksinə vücudunuzdakı anormal immun reaksiya səbəb olur.

Hemofiliya A olan insanlar asanlıqla qan verir və göyərir və qanlarının laxtalanması uzun müddət çəkir. Hemofiliya A, müalicəsi olmayan, nadir görülən, ciddi bir xəstəlikdir.

Səbəblər, risk faktorları, simptomlar və potensial komplikasiyalar daxil olmaqla bu qanaxma xəstəliyini daha yaxşı başa düşmək üçün oxuyun.

Hemofiliya A-ya səbəb olan nədir?

Hemofiliya A ən çox genetik bir xəstəlikdir. Bu, müəyyən bir genin dəyişməsindən (mutasiyalardan) qaynaqlandığı anlamına gəlir. Bu mutasiya miras qaldıqda, valideynlərdən uşaqlara ötürülür.

Hemofiliya A-ya səbəb olan spesifik gen mutasiyası, VIII faktor adlanan laxtalanma faktorunun çatışmazlığına səbəb olur. Bədəniniz bir yarada və ya zədədə laxtalanma meydana gəlməsinə kömək etmək üçün müxtəlif laxtalanma faktorlarından istifadə edir.

Laxtalanma, bədəninizdəki trombosit və fibrin adlanan elementlərdən hazırlanan jel kimi bir maddədir. Laxtalanma yaralanma və ya kəsilmə nəticəsində qanaxmanın dayandırılmasına kömək edir və sağalmasına imkan verir. VIII faktor olmadan qanaxma uzanacaq.

Daha az hallarda, hemofiliya A əvvəlcədən xəstəlik olan bir şəxsdə təsadüfi bir şəkildə ortaya çıxır. Bu, qazanılmış hemofiliya A olaraq bilinir, bu, bir insanın immunitet sisteminin səhv olaraq VIII faktora hücum edən antikorlar istehsal etməsindən qaynaqlanır. Qazanılmış hemofiliya daha çox 60-80 yaş arası və hamilə qadınlarda görülür. Qazanılmış hemofiliyanın irsi formadan fərqli olaraq həll olunduğu məlumdur.

Hemofiliya A B və C-dən nə ilə fərqlənir?

Üç növ hemofiliya var: A, B (Milad xəstəliyi olaraq da bilinir) və C.

Hemofiliya A və B çox oxşar simptomlara malikdir, lakin fərqli gen mutasiyalarından qaynaqlanır. Hemofiliya A laxtalanma faktoru VIII çatışmazlığından qaynaqlanır. Hemofiliya B faktor IX çatışmazlığı ilə nəticələnir.

Digər tərəfdən, hemofiliya C faktor XI çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Bu tip hemofiliyalı insanların əksəriyyətində əlamət yoxdur və tez-tez oynaq və əzələlərə qanaxma olmur.Uzun müddət qanaxma ümumiyyətlə yalnız bir zədə və ya əməliyyatdan sonra baş verir. Hemofiliya A və B-dən fərqli olaraq, hemofiliya C ən çox Aşkenazi Yəhudilərində görülür və həm kişilərdə həm də qadınlarda eyni dərəcədə təsir göstərir.

Faktor VIII və IX, laxtalanma əmələ gətirmək üçün vücudunuzun ehtiyac duyduğu laxtalanma faktorları deyil. Digər nadir qanaxma xəstəlikləri I, II, V, VII, X, XII və ya XIII faktorlarının çatışmazlığı olduqda meydana gələ bilər. Bununla birlikdə, bu digər laxtalanma faktorlarındakı çatışmazlıqlar olduqca nadirdir, bu səbəbdən bu xəstəliklər haqqında çox şey bilinmir.

Hər üç növ hemofiliya nadir xəstəlik hesab olunur, lakin hemofiliya A üç xəstəlikdən ən çox yayılmışdır.

Kim risk altındadır?

Hemofiliya nadirdir - hər 5000 doğuşdan yalnız 1-də baş verir. Hemofiliya A bütün irqi və etnik qruplarda eyni dərəcədə baş verir.

X-xromosomda hemofiliya A-ya səbəb olan mutasiyaya rast gəlindiyi üçün X-lə bağlı vəziyyət adlanır. Kişilər bir uşağın cinsi xromosomlarını təyin edir, qızlarına X xromosom, oğullarına Y xromosomu verir. Beləliklə, qadınlar XX, kişilər XY-dir.

Bir atada A hemofiliya xəstəliyi olduqda, onun X xromosomunda olur. Ananın daşıyıcısı olmadığını və ya xəstəlik olduğunu düşünsək, oğullarından heç biri bu vəziyyəti miras almayacaq, çünki bütün oğulları ondan Y xromosomuna sahib olacaqlar. Bununla birlikdə, qızlarının hamısı daşıyıcı olacaqlar, çünki ondan bir hemofiliyaya məruz qalan X xromosomunu və anadan təsirlənməmiş X xromosomunu aldılar.

Daşıyıcı olan qadınların mutasiyanı övladlarına ötürmə ehtimalı yüzdə 50-dir, çünki biri X xromosomu təsirlənir, digəri isə təsirlənmir. Oğulları təsirlənmiş X xromosomunu miras alsalar, yeganə X xromosomları analarından olduğu üçün xəstəlik tapacaqlar. Təsirə məruz qalan geni anasından miras alan bütün qızlar daşıyıcı olacaqlar.

Qadının hemofili inkişaf etdirməsinin yeganə yolu, atanın hemofiliya, ananın daşıyıcısı və ya xəstəliyidirsə. Bir qadın, vəziyyətin əlamətlərini göstərmək üçün hər iki X xromosomunda hemofiliya mutasiyasını tələb edir.

Hemofiliya A simptomları hansılardır?

Hemofiliya A olan insanlar xəstəliyi olmayan insanlardan daha tez-tez və daha uzun müddət qan tökürlər. Qanaxma oynaqlarda və ya əzələlərdə olduğu kimi daxili və ya kəsiklərdən olduğu kimi xarici və görünən ola bilər. Qanamaların şiddəti bir insanın qan plazmasında nə qədər VIII faktora sahib olmasından asılıdır. Üç dərəcə şiddət var:

Ağır hemofiliya

Hemofiliya A olan insanların təxminən yüzdə 60-da ağır simptomlar var. Ağır hemofiliyanın simptomları aşağıdakılardır:

• zədələnmədən sonra qanaxma
• spontan qanaxma
• oynaqlarda qanaxmanın səbəb olduğu sıx, şişmiş və ya ağrılı oynaqlar
• burun qanaması
• kiçik bir kəsikdən ağır qanaxma
• sidikdə qan
• nəcisdə qan
• böyük qançırlar
• qan damarları

Orta dərəcəli hemofiliya

Hemofiliya A xəstələrinin təxminən yüzdə 15-i orta dərəcədə bir vəziyyətə sahibdir. Orta dərəcəli hemofiliya A simptomları ağır hemofiliya A-ya bənzəyir, lakin daha az ciddidir və daha az baş verir. Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• yaralanmalardan sonra uzun müddət qanaxma
• aşkar səbəb olmadan spontan qanaxma
• asanlıqla göyərmə
• oynaq sərtliyi və ya ağrı

Yüngül hemofiliya

Hemofiliya A hadisələrinin təxminən yüzdə 25-i yüngül hesab olunur. Çox vaxt ciddi bir zədə və ya əməliyyatdan sonra bir diaqnoz qoyulmur. Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• ciddi bir zədə, travma və ya diş çəkmə kimi bir əməliyyatdan sonra uzun müddət qanaxma
• asan göyərmə və qanaxma
• qeyri-adi qanaxma

Hemofiliya A necə diaqnoz qoyulur?

Bir həkim, qan nümunənizdə VIII amil aktivlik səviyyəsini ölçərək diaqnoz qoyur.

Ailənizdə hemofiliya tarixi varsa və ya ana bilinən bir daşıyıcıdırsa, hamiləlik dövründə diaqnostik testlər edilə bilər. Buna prenatal diaqnoz deyilir.

Hemofiliya A-nın fəsadları hansılardır?

Təkrarlanan və həddindən artıq qanaxma, xüsusilə müalicə olunmasa, komplikasiyaya səbəb ola bilər. Bunlara daxildir:

• ağır anemiya
• birgə zədələnmə
• dərin daxili qanaxma
• beyin içində qanaxma ilə əlaqəli nevroloji simptomlar
• pıhtılaşma faktoru müalicəsinə qarşı bir immun reaksiya

Bağışlanan qana infuziya qəbul etmək, hepatit kimi infeksiya riskinizi də artırır. Ancaq günümüzdə bağışlanan qan transfüzyondan əvvəl hərtərəfli test edilir.

Hemofiliya A necə müalicə olunur?

Hemofiliya A-nın müalicəsi yoxdur və xəstəlik olanlar ömür boyu müalicə tələb edirlər. Mümkün olduqda fərdlərin ixtisaslaşmış bir hemofiliya müalicə mərkəzində (HTC) müalicə almaları tövsiyə olunur. Müalicəyə əlavə olaraq HTC-lər mənbələr və dəstək təmin edirlər.

Müalicə, çatışmayan laxtalanma faktorunun transfüzyon yolu ilə əvəz edilməsini əhatə edir. Faktor VIII qan bağışlarından əldə edilə bilər, lakin indi ümumiyyətlə laboratoriyada süni şəkildə yaradılır. Buna rekombinant amil VIII deyilir.

Müalicə tezliyi pozğunluğun şiddətindən asılıdır:

Yüngül hemofiliya A

Hemofiliya A-nın yüngül formaları olanlara yalnız qanaxma epizodundan sonra əvəzedici müalicəyə ehtiyac ola bilər. Buna epizodik və ya tələb əsasında müalicə deyilir. Desmopressin (DDAVP) olaraq bilinən bir hormonun infuziyası, qanaxma epizodunu dayandırmaq üçün bədənin daha çox laxtalanma faktorunu sərbəst buraxmasına kömək edə bilər. Fibrin sızdırmazlığı kimi tanınan dərmanlar iyileşmeyi təşviq etmək üçün yara sahəsinə də tətbiq oluna bilər.

Ağır hemofiliya A

Ağır hemofiliya A olan insanlar qanaxma epizodlarının və ağırlaşmalarının qarşısını almaq üçün VIII faktordan periyodik infuziya ala bilərlər. Buna profilaktik terapiya deyilir. Bu xəstələrə evdə infuziya vermək üçün də təlim verilə bilər. Ağır vəziyyətlərdə oynaqlarda qanaxma nəticəsində yaranan ağrıları azaltmaq üçün fiziki müalicəyə ehtiyac ola bilər. Ağır hallarda cərrahi müdaxilə lazımdır.

Dünyagörüşü nədir?

Dünyagörüşü kiminsə lazımi müalicə görüb-almamasından asılıdır. Hemofiliya A olan bir çox insan, yetərli qayğı almadığı təqdirdə, yetkinlik yaşından əvvəl ölür. Bununla birlikdə, düzgün müalicə ilə normaya yaxın bir ömür proqnozlaşdırılır.