Transtiretin amiloid kardiomiopatiya (ATTR-CM): simptomlar, müalicə və daha çox

MəZmun

• ATTR-CM əlamətləri hansılardır?
• ATTR-CM-nin səbəbi nədir?
• İrsi (ailəvi) ATTR
• Vəhşi tip ATTR
• ATTR-CM necə diaqnoz qoyulur?
• ATTR-CM necə müalicə olunur?
• Risk faktorları hansılardır?
• ATTR-CM varsa, dünyagörüşü nədir?
• Alt xətt

Transtiretin amiloidoz (ATTR) amiloid adlı bir zülalın ürəyinizdə olduğu kimi əsəblərinizdə və digər orqanlarınızda əmələ gəldiyi bir vəziyyətdir. Transtiretin amiloid kardiomiopatiya (ATTR-CM) adlanan ürək xəstəliyinə səbəb ola bilər.

Transtiretin, ATTR-CM varsa, ürəyinizə yerləşdirilən amiloid zülalının spesifik növüdür. Normalda A vitamini və tiroid hormonunu bədəndə daşıyır.

Transtiretin amiloidozunun iki növü vardır: vəhşi tip və irsi.

Vəhşi tip ATTR (qoca amiloidoz kimi də bilinir) genetik bir mutasiyaya səbəb olmur. Çökən protein mutasiya edilməmiş şəklindədir.

İrsi ATTR-də zülal səhv əmələ gəlir (səhv qatlanmış). Sonra bir yerə yığışır və vücudunuzun toxumalarına düşmə ehtimalı yüksəkdir.

ATTR-CM əlamətləri hansılardır?

Ürəyinizin sol mədəciyi bədəninizi qanla vurur. ATTR-CM ürəyin bu kamerasının divarlarını təsir edə bilər.

Amiloid çöküntüləri divarları sərtləşdirir, buna görə normal olaraq rahatlaşa və ya sıxıla bilməzlər.

Bu o deməkdir ki, ürəyiniz effektiv şəkildə qanla doldura bilməz (diastolik funksiyanı azaldır) və ya bədəninizi qanla pompalaya bilməzsiniz (sistolik funksiyanı azaldır). Buna ürək çatışmazlığının bir növü olan restriktiv kardiomiopatiya deyilir.

Bu tip ürək çatışmazlığının simptomları aşağıdakılardır:

• nəfəs darlığı (təngnəfəslik), xüsusən uzanarkən və ya güclə
• ayaqlarınızda şişlik (periferik ödem)
• sinə ağrısı
• nizamsız nəbz (aritmiya)
• ürək döyüntüləri
• yorğunluq
• qaraciyər və dalaq genişlənmişdir (hepatosplenomeqaliya)
• qarnınızdakı maye (astsit)
• zəif iştaha
• xüsusilə ayaq üstə duranda başgicəllənmə
• huşunu itirmə (senkop)

Bəzən ortaya çıxan unikal bir simptom yavaş yavaş yaxşılaşan yüksək qan təzyiqidir. Bu baş verir, çünki ürəyiniz daha az təsirli olduqda, təzyiqinizi yüksəltmək üçün kifayət qədər güclü bir pompa edə bilməzsiniz.

Bədənin digər hissələrindəki amiloid çöküntülərindən ürəyinizdən başqa digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• carpal tunel sindromu
• qollarınızda və ayaqlarınızda yanma və uyuşma (periferik nöropati)
• onurğa stenozundan bel ağrısı

Sinə ağrısı varsa, dərhal 911-ə zəng edin.

Bu simptomları inkişaf etdirirsinizsə dərhal həkimə müraciət edin:

• artan nəfəs darlığı
• şiddətli ayaq şişməsi və ya sürətli kilo alma
• sürətli və ya nizamsız ürək dərəcəsi
• fasilələr və ya yavaş ürək dərəcəsi
• başgicəllənmə
• huşunu itirmək

ATTR-CM-nin səbəbi nədir?

İki növ ATTR var və hər birinin özünəməxsus səbəbi var.

İrsi (ailəvi) ATTR

Bu tipdə, transtiretin genetik bir mutasiya səbəbi ilə səhv olur. Genlərdən valideyndən uşağa keçə bilər.

Semptomlar ümumiyyətlə 50 yaşlarında başlayır, ancaq 20 yaşlarında başlaya bilər.

Vəhşi tip ATTR

Zülalların səhv qatlanması ümumi bir hadisədir. Vücudunuzda bu zülalları problem yaratmadan əvvəl aradan qaldırmaq üçün mexanizmlər var.

Yaşlandıqca bu mexanizmlər daha az təsirli olur və qatlanmış zülallar yığışaraq çöküntü əmələ gətirə bilər. Vəhşi tip ATTR-də belə olur.

Vəhşi tip ATTR genetik bir mutasiya deyil, buna görə genlərdən ötürülə bilməz.

Semptomlar ümumiyyətlə 60 və ya 70 yaşlarında başlayır.

ATTR-CM necə diaqnoz qoyulur?

Diaqnoz çətin ola bilər, çünki simptomlar digər ürək çatışmazlığı növləri ilə eynidir. Diaqnoz üçün ümumiyyətlə istifadə olunan testlərə aşağıdakılar daxildir:

• ürək divarlarının çöküntülərdən qalın olub olmadığını təyin etmək üçün elektrokardioqram (ümumiyyətlə elektrik gərginliyi daha azdır)
• qalın divarları axtarmaq və ürək fəaliyyətini qiymətləndirmək və anormal rahatlama nümunələri və ya ürəkdə artan təzyiq əlamətlərini axtarmaq üçün ekokardiyogram
• ürək divarında amiloid axtarmaq üçün ürək MRI
• mikroskop altında amiloid çöküntülərini axtarmaq üçün ürək əzələlərinin biopsiyası
• genetik işlər irsi ATTR axtarır

ATTR-CM necə müalicə olunur?

Transtiretin əsasən qaraciyəriniz tərəfindən istehsal olunur. Bu səbəbdən irsi ATTR-CM mümkün olduqda qaraciyər nəqli ilə müalicə olunur. Vəziyyət diaqnozu qoyulduqda ürək tez-tez geri dönməz şəkildə zədələndiyindən ürək nəqli ümumiyyətlə eyni vaxtda edilir.

2019-cu ildə ATTR_CM müalicəsi üçün təsdiqlənmiş iki dərman: tafamidis meglumine (Vyndaqel) və tafamidis (Vyndamax) kapsulaları.

Kardiyomiyopatiyanın bəzi əlamətləri artıq mayeni çıxarmaq üçün diuretiklərlə müalicə edilə bilər.

Ümumiyyətlə ürək çatışmazlığını müalicə etmək üçün istifadə olunan beta-blokerlər və digoksin (Lanoksin) kimi digər dərmanlar bu vəziyyətdə zərərli ola bilər və müntəzəm olaraq istifadə edilməməlidir.

Risk faktorları hansılardır?

İrsi ATTR-CM üçün risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

• vəziyyətin ailə tarixi
• kişi cinsi
• 50 yaşdan yuxarı
• Afrika mənşəli

Vəhşi tip ATTR-CM üçün risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

• 65 yaşdan yuxarı
• kişi cinsi

ATTR-CM varsa, dünyagörüşü nədir?

Qaraciyər və ürək transplantasiyası olmadan ATTR-CM zamanla pisləşəcəkdir. Orta hesabla, ATTR-CM olan insanlar diaqnoz qoyulduqdan sonra yaşayırlar.

Vəziyyət həyat keyfiyyətinizə artan təsir göstərə bilər, ancaq simptomlarınızı dərmanla müalicə etmək əhəmiyyətli dərəcədə kömək edə bilər.

Alt xətt

ATTR-CM genetik bir mutasiyaya səbəb olur və ya yaşla əlaqəlidir. Ürək çatışmazlığı əlamətlərinə səbəb olur.

Diaqnoz digər ürək çatışmazlığı növlərinə bənzər olduğu üçün çətindir. Zaman keçdikcə getdikcə daha da pisləşir, ancaq qaraciyər və ürək nəqli və simptomlara nəzarət etmək üçün dərmanla müalicə edilə bilər.

Əvvəllər sadalanan ATTR-CM əlamətlərindən biri ilə qarşılaşırsınızsa, həkiminizlə əlaqə saxlayın.