Oraq hüceyrə xəstəliyi

MəZmun

• Xülasə
• Oraq hüceyrəli xəstəlik (SCD) nədir?
• Oraq hüceyrəsi xəstəliyinə (SCD) səbəb olan nədir?
• Oraq hüceyrəsi xəstəliyi (SCD) kimin riskindədir?
• Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
• Oraq hüceyrəsi xəstəliyi (SCD) necə diaqnoz qoyulur?
• Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin (SCD) müalicəsi hansılardır?

Xülasə

Oraq hüceyrəli xəstəlik (SCD) nədir?

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi (SCD) irsi qan hüceyrəsi xəstəliklərinin bir qrupudur. Əgər SCD varsa, hemoglobininizdə bir problem var. Hemoglobin, qırmızı qan hüceyrələrindəki bir bədənin oksigenini daşıyan bir proteindir. SCD ilə hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrində sərt çubuqlara çevrilir. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin formasını dəyişdirir. Hüceyrələrin disk şəklində olması lazım idi, lakin bu, onları hilal və ya oraq şəklində dəyişir.

Oraq formalı hüceyrələr çevik deyildir və şəklini asanlıqla dəyişə bilmir. Qan damarlarınızdan keçərkən çoxları ayrıldı. Oraq hüceyrələri normal 90 ilə 120 gün əvəzinə ümumiyyətlə yalnız 10 ilə 20 gün davam edir. Vücudunuz itirdiyiniz hüceyrələrin yerinə yetəcək qədər yeni hüceyrə hazırlamaqda çətinlik çəkə bilər. Bu səbəbdən kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəniz olmaya bilər. Bu, anemiya deyilən bir vəziyyətdir və sizi yorğun hiss edə bilər.

Oraq şəkilli hüceyrələr damar divarlarına yapışaraq qan axışını yavaşlatan və ya dayandıran bir tıxanmaya səbəb ola bilər. Bu baş verdikdə oksigen yaxınlıqdakı toxumalara çata bilmir. Oksigen çatışmazlığı ağrı böhranı adlanan qəfil, şiddətli ağrı hücumlarına səbəb ola bilər. Bu hücumlar xəbərdarlıq edilmədən baş verə bilər. Biri varsa, müalicə üçün xəstəxanaya getməyiniz lazım ola bilər.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyinə (SCD) səbəb olan nədir?

SCD-nin səbəbi orak hüceyrə geni adlanan qüsurlu bir gendir. Xəstəliyi olan insanlar hər bir valideyndən biri olan iki oraq hüceyrə geni ilə doğulur.

Bir oraq hüceyrə geni ilə doğulsanız, ora hüceyrə xüsusiyyəti adlanır. Oraq hüceyrəsi xüsusiyyəti olan insanlar ümumiyyətlə sağlamdırlar, lakin qüsurlu geni uşaqlarına ötürə bilərlər.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi (SCD) kimin riskindədir?

ABŞ-da, SCD olan insanların çoxu Afrikalı Amerikalılardır:

• Təxminən 13 Afrikalı Amerikalı körpədən 1-i oraq hüceyrə xüsusiyyəti ilə doğulur
• Hər 365 qara uşaqdan 1-i oraq hüceyrəsi xəstəliyi ilə doğulur

SCD ayrıca İspan, Cənubi Avropa, Orta Şərq və ya Asiya Hindistan kökənlərindən gələn bəzi insanları təsir edir.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

SCD olan insanlarda həyatın ilk ilində, ümumiyyətlə 5 aylıq dövrdə xəstəlik əlamətləri müşahidə olunmağa başlayır. SCD-nin erkən simptomları daxil ola bilər

• Əllərin və ayaqların ağrılı şişməsi
• Anemiyadan yorğunluq və ya qaynaşma
• Dərinin sarımtıl rəngi (sarılıq) və ya göz ağları (icterus)

SCD-nin təsiri insandan insana dəyişir və zamanla dəyişə bilər. SCD əlamət və simptomlarının əksəriyyəti xəstəliyin ağırlaşmaları ilə əlaqədardır. Şiddətli ağrı, anemiya, orqan zədələnməsi və infeksiyalar ola bilər.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi (SCD) necə diaqnoz qoyulur?

Qan testi SCD və ya oraq hüceyrəsi xüsusiyyətiniz olub olmadığını göstərə bilər. Artıq bütün əyalətlər yeni doğulmuş körpələri yoxlama proqramlarının bir hissəsi olaraq sınaqdan keçirirlər, buna görə müalicə erkən başlaya bilər.

Uşaq sahibi olmağı düşünən insanlar övladlarının SCD xəstəliyinə tutulma ehtimalını tapmaq üçün test edə bilərlər.

Həkimlər bir uşaq doğulmadan əvvəl də SCD aşkar edə bilərlər. Bu testdə amniotik maye (körpəni əhatə edən kisədəki maye) və ya plasentadan götürülmüş toxuma (körpəyə oksigen və qida gətirən orqan) nümunəsi istifadə olunur.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin (SCD) müalicəsi hansılardır?

SCD üçün yeganə müalicə sümük iliyi və ya kök hüceyrə nəqlidir. Bu nəqllər riskli olduğundan və ciddi yan təsirləri ola biləcəyi üçün ümumiyyətlə yalnız ağır SCD olan uşaqlarda istifadə olunur. Nəqlin işləməsi üçün sümük iliyi yaxın bir uyğunluq olmalıdır. Ümumiyyətlə, ən yaxşı donor bir qardaş və ya bacıdır.

Semptomları aradan qaldırmağa, ağırlaşmaları azaltmağa və ömrü uzatmağa kömək edə biləcək müalicələr var:

• Kiçik uşaqlarda infeksiyaların qarşısını almağa çalışmaq üçün antibiotiklər
• Kəskin və ya xroniki ağrı üçün ağrı kəsicilər
• Hydroxyurea, bir neçə SCD komplikasiyasını azaltdığı və ya qarşısını aldığı göstərilən bir dərman. Qandakı fetal hemoglobin miqdarını artırır. Bu dərman hər kəs üçün uyğun deyil; Qəbul etməyiniz barədə həkiminizlə danışın. Bu dərman hamiləlik dövründə təhlükəsiz deyil.
• Enfeksiyonların qarşısını almaq üçün uşaqlıq aşıları
• Ağır anemiya zamanı qan köçürülməsi. İnsult kimi bəzi ciddi komplikasiyalarınız varsa, daha çox komplikasiyanın qarşısını almaq üçün transfuziya ola bilər.

Xüsusi komplikasiyalar üçün başqa müalicələr var.

Mümkün qədər sağlam qalmaq üçün mütəmadi tibbi yardım aldığınızdan, sağlam həyat tərzi keçirdiyinizdən və ağrı böhranına səbəb ola biləcək vəziyyətlərdən çəkinin.

NIH: Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu

• Afrikadan ABŞ-a: Gənc Bir Qadının Oraq Hüceyrə Xəstəliyi Müalicəsi
• Üfüqdə Oraq Hüceyrə Xəstəliyi üçün geniş bir müalicə varmı?
• Oraq hüceyrəsi xəstəliyinə ümid yolu
• Orak Hüceyrə Xəstəliyi: Nələri Bilməlisiniz
• NIH-in Oraq hüceyrəsi şöbəsinin içərisinə addım atın
• Niyə Jordin Qığılcımlar Daha çox insanın Orak Hüceyrə Xəstəliyindən Danışmasını İstəyir?