Onurğa əzələ atrofiyası üçün hansı müalicə üsulları mövcuddur?

MəZmun

• Multidisipliner qayğı
• Hədəfli müalicə
• Spinraza
• Zolgensma
• Təcrübə müalicələri
• Dəstəkləyici müalicələr
• Tənəffüs sağlamlığı
• Bəslənmə və həzm sağlamlığı
• Sümük və oynaq sağlamlığı
• Duygusal dəstək
• Paket

Spinal əzələ atrofiyası (SMA) əzələlərin zəifləməsinə və arıqlamasına səbəb olan nadir görülən bir genetik xəstəlikdir. Əksər SMA tipləri körpələrdə və ya kiçik uşaqlarda diaqnoz qoyulur.

SMA oynaq deformasiyalarına, qidalanma çətinliklərinə və həyati təhlükəsi olan nəfəs problemlərinə səbəb ola bilər. SMA xəstəsi olan uşaqlar və böyüklər kömək olmadan oturmaq, ayaq üstə durmaq, gəzmək və ya digər fəaliyyətləri tamamlamaqda çətinlik çəkə bilərlər.

Hal-hazırda SMA üçün bilinən bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, yeni hədəflənmiş terapiya, SMA olan uşaqlar və böyüklər üçün dünyagörüşünü yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Semptomları və potensial komplikasiyaları idarə etməyə kömək edən dəstəkləyici terapiya da mövcuddur.

SMA müalicəsi variantları haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir az vaxt ayırın.

Multidisipliner qayğı

SMA uşağınızın bədənini müxtəlif yollarla təsir edə bilər. Müxtəlif dəstək ehtiyaclarını idarə etmək üçün çoxsahəli səhiyyə mütəxəssislərindən ibarət bir qrupu birləşdirmək vacibdir.

Mütəmadi müayinələr uşağınızın sağlamlıq qrupuna onların vəziyyətini izləməyə və müalicə planının nə dərəcədə yaxşı işlədiyini qiymətləndirməyə imkan verəcəkdir.

Çocuğunuzda yeni və ya pisləşən simptomlar ortaya çıxsa, uşağınızın müalicə planında dəyişikliklər edilməsi tövsiyə edilə bilər. Yeni müalicələrin mümkün olması halında dəyişiklikləri də tövsiyə edə bilərlər.

Hədəfli müalicə

SMA-nın əsas səbəblərini müalicə etmək üçün Qida və Dərman İdarəsi (FDA) bu yaxınlarda iki hədəf müalicəni təsdiqlədi:

• uşaqlarda və yetkinlərdə SMA müalicəsi üçün təsdiqlənmiş nusinersen (Spinraza)
• 2 yaşdan kiçik uşaqlarda SMA müalicəsi üçün təsdiqlənmiş onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Bu müalicələr nisbətən yenidir, buna görə mütəxəssislər hələ bu müalicələrin istifadəsinin uzunmüddətli təsirlərinin nə ola biləcəyini bilmirlər. Tədqiqatlar SMA-nın inkişafını əhəmiyyətli dərəcədə məhdudlaşdıra və ya ləngidə biləcəklərini göstərir.

Spinraza

Spinraza, sensor motor neyron (SMN) zülalı olaraq bilinən əhəmiyyətli bir protein istehsalını artırmaq üçün hazırlanmış bir dərman növüdür. SMA olan insanlar bu zülalı kifayət qədər özləri istehsal etmirlər.

Körpələrə və müalicəni alan uşaqlara sürünmək, oturmaq, yuvarlanmaq, ayaqda durmaq və ya gəzmək kimi inkişaf etmiş motor mərhələləri ola biləcəyini düşünən klinik tədqiqatlara əsasən təsdiqlənmiş müalicə.

Əgər uşağınızın həkimi Spinraza təyin edərsə, dərmanı uşağınızın onurğa beyni ətrafındakı mayenin içərisinə vuracaqdır. Müalicənin ilk iki ayı ərzində dörd doza dərman verməyə başlayacaqlar. Bundan sonra 4 ayda bir doza tətbiq edəcəklər.

Dərman üçün potensial yan təsirlərə aşağıdakılar daxildir:

• tənəffüs yoluxma riskinin artması
• qanaxma komplikasiyasının artması riski
• böyrək zədələnməsi
• qəbizlik
• qusma
• Baş ağrısı
• kürək, bel ağrısı
• hərarət

Yan təsirlər mümkün olsa da, uşağınızın tibb işçisinin faydaları yan təsirlərin riskindən çox olduğuna inandıqları təqdirdə dərmanı tövsiyə edəcəyini unutmayın.

Zolgensma

Zolgensma, funksionallığı çatdırmaq üçün dəyişdirilmiş bir virusun istifadə olunduğu bir gen terapiyası növüdür SMN1 geni sinir hüceyrələrinə. SMA xəstələrində bu funksional gen yoxdur.

Yalnız 2 yaşından kiçik SMA körpələri əhatə edən klinik sınaqlara əsasən təsdiqlənmiş dərman. Sınaqlarda iştirak edənlər, müalicə almayan xəstələr üçün gözlənilən ilə müqayisədə baş nəzarəti və dəstək olmadan oturmaq qabiliyyəti kimi inkişaf mərhələlərində əhəmiyyətli irəliləyişlər göstərdilər.

Zolgensma, venadaxili (IV) infuziya yolu ilə tətbiq olunan birdəfəlik müalicədir.

Potensial yan təsirlərə aşağıdakılar daxildir:

• qusma
• qaraciyər fermentlərinin artması
• ciddi qaraciyər zədələnməsi
• ürək əzələlərinin zədələnməsinin artması

Çocuğunuzun həkimi Zolgensma təyin edərsə, müalicədən əvvəl, müalicə zamanı və sonrasında uşağınızın qaraciyər sağlamlığını izləmək üçün testlər təyin etməlidir. Müalicənin faydaları və riskləri haqqında daha çox məlumat verə bilərlər.

Təcrübə müalicələri

Alimlər SMA üçün bir sıra digər potensial müalicə üsullarını araşdırırlar, bunlar:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA bu eksperimental müalicələri hələ təsdiqləməyib. Bununla birlikdə, təşkilatın gələcəkdə bu müalicələrdən birini və ya daha çoxunu təsdiqləməsi mümkündür.

Eksperimental seçimlər haqqında daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, kliniki sınaqlar barədə uşağınızın doktoru ilə danışın. Sağlamlıq qrupunuz sizə uşağınızın klinik bir sınaqda iştirak edib etməməsi və potensial faydaları və riskləri barədə daha çox məlumat verə bilər.

Dəstəkləyici müalicələr

SMA müalicəsi üçün hədəf terapiyaya əlavə olaraq, uşağınızın həkimi simptomları və ya potensial komplikasiyaları idarə etməyə kömək edəcək digər müalicələri də tövsiyə edə bilər.

Tənəffüs sağlamlığı

SMA olan uşaqlarda tənəffüs əzələləri zəif olur və bu da nəfəs almağı çətinləşdirir. Bir çoxunda da tənəffüs çətinliyini pisləşdirə bilən qabırğa deformasiyası inkişaf edir.

Uşağınız dərindən nəfəs almaqda və ya öskürməkdə çətinlik çəkirsə, bu, uşaqlarda sətəlcəm riskinin artmasına səbəb olur. Bu, həyati təhlükəsi olan ağciyər infeksiyasıdır.

Uşağınızın tənəffüs yollarını təmizləmək və nəfəs almasına kömək etmək üçün sağlamlıq qrupu bunları təyin edə bilər:

• Manüel sinə fizioterapiyası. Bir tibb işçisi uşağınızın sinəsinə toxunur və tənəffüs yollarında bəlğəmin boşaldılması və təmizlənməsi üçün başqa üsullardan istifadə edir.
• Oronazal emiş. Xüsusi bir boru və ya şpris uşağınızın burnuna və ya ağzına qoyulur və tənəffüs yollarından bəlğəm çıxarmaq üçün istifadə olunur.
• Mexanik çatışmazlıq / exsufflation. Uşağınız bəlğəmini tənəffüs yollarından təmizləmək üçün öskürəyi simulyasiya edən xüsusi bir maşına bağlandı.
• Mexanik ventilyasiya. Uşağınızı nəfəs almasına kömək edən xüsusi bir maşına bağlamaq üçün bir nəfəs maskası və ya trakeostomi borusu istifadə olunur.

Qrip və sətəlcəm də daxil olmaqla infeksiya riskini azaltmaq üçün uşağınızın tövsiyə etdiyi peyvənd cədvəlinə riayət etmək də vacibdir.

Bəslənmə və həzm sağlamlığı

SMA uşaqlarda əmmək və udmağı çətinləşdirə bilər ki, bu da qidalanma qabiliyyətlərini məhdudlaşdıra bilər. Bu, zəif böyüməyə səbəb ola bilər.

SMA xəstəsi olan uşaqlar və böyüklər də kronik qəbizlik, qastroezofageal reflü və ya gecikmiş mədə boşalması kimi həzm ağırlaşmaları ilə qarşılaşa bilərlər.

Uşağınızın qidalanma və həzm sağlamlığını dəstəkləmək üçün, sağlamlıq qrupu bunları tövsiyə edə bilər:

• pəhrizlərində dəyişikliklər
• vitamin və ya mineral əlavələr
• mədəyə maye və qida çatdırmaq üçün bir qidalandırıcı borunun istifadə olunduğu bağırsaq qidalanması
• qəbizlik, qastroezofageal reflü və ya digər həzm problemlərini müalicə etmək üçün dərmanlar

SMA olan körpələr və kiçik uşaqlar çəki çatışmazlığı riski altındadır. Digər tərəfdən, SMA olan yaşlı uşaqlar və böyüklər, aşağı fiziki fəaliyyət səviyyələri səbəbindən kilolu olmaq və ya piylənmə riski altındadırlar.

Çocuğunuz artıq çəki çəkirsə, sağlamlıq qrupu pəhriz və ya fiziki fəaliyyət vərdişlərində dəyişiklik etməyi tövsiyə edə bilər.

Sümük və oynaq sağlamlığı

Uşaqlarda və böyüklərdə SMA olan əzələlər zəifdir. Bu, hərəkətlərini məhdudlaşdıra bilər və bunları oynaq komplikasiyaları riski altına ala bilər:

• kontrakturalar kimi tanınan oynaq deformasiyasının bir növü
• skolyoz olaraq bilinən qeyri-adi bel əyriliyi
• qabırğa qəfəsinin pozulması
• kalça çıxığı
• sümük qırıqları

Əzələlərini və oynaqlarını dəstəkləmək və uzatmaq üçün uşağınızın sağlamlıq qrupu aşağıdakıları təyin edə bilər:

• fiziki müalicə məşqləri
• atellər, diş telləri və ya digər ortezlər
• digər postural dəstək cihazları

Çocuğunuzda ciddi oynaq deformasiyaları və ya qırıqları varsa, əməliyyata ehtiyacları ola bilər.

Övladınız böyüdükcə ətrafda olmağa kömək etmək üçün əlil arabasına və ya digər köməkçi cihaza ehtiyac ola bilər.

Duygusal dəstək

Ciddi bir sağlamlıq vəziyyəti ilə yaşamaq həm uşaqlar, həm də valideynlər və digər baxıcılar üçün stresli ola bilər.

Siz və ya uşağınız narahatlıq, depressiya və ya digər ruhi sağlamlıq problemləri yaşayırsa, həkiminizə bildirin.

Məsləhət və ya digər müalicə üçün sizi ruhi sağlamlıq mütəxəssisinə yönləndirə bilərlər. SMA ilə yaşayan insanlar üçün bir dəstək qrupu ilə əlaqə qurmağınızı da təşviq edə bilərlər.

Paket

Hal-hazırda SMA-nın müalicəsi olmasa da, xəstəliyin inkişafını ləngitməyə, simptomları aradan qaldırmağa və potensial komplikasiyaları idarə etməyə kömək edən müalicələr mövcuddur.

Övladınızın tövsiyə olunan müalicə planı, onların əlamətlərinə və dəstək ehtiyaclarına bağlıdır. Mövcud müalicələr haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün sağlamlıq qrupları ilə danışın.

Erkən müalicə, SMA xəstələrində mümkün olan ən yaxşı nəticələrin təbliği üçün vacibdir.