Körpələrdə onurğa əzələsi atrofiyası haqqında bilməli olduğunuz şey

MəZmun

• SMA tipləri və simptomları
• 0 yazın
• Yazın 1
• Növ 2
• Növlər 3 və 4
• SMA səbəbləri
• SMA diaqnozu
• SMA müalicəsi
• Xüsusi körpə avadanlığı
• Genetik məsləhət
• Paket

Spinal əzələ atrofiyası (SMA) zəifliyə səbəb olan nadir görülən bir genetik xəstəlikdir. Onurğa beyindəki motor neyronları təsir edir və hərəkət üçün istifadə olunan əzələlərin zəifliyi ilə nəticələnir. SMA-nın əksər hallarda əlamətlər və simptomlar doğuş zamanı mövcuddur və ya həyatın ilk 2 ilində görünür.

Körpənizdə SMA varsa, əzələ gücünü və hərəkət qabiliyyətini məhdudlaşdıracaq. Körpəniz nəfəs almaq, udmaq və qidalanmaqda da çətinlik çəkə bilər.

SMA-nın uşağınıza necə təsir göstərə biləcəyini və bu vəziyyəti idarə etmək üçün mövcud olan bəzi müalicə seçimlərini öyrənmək üçün bir az vaxt ayırın.

SMA tipləri və simptomları

SMA, simptomların ortaya çıxdığı yaşa və vəziyyətin şiddətinə əsasən beş növə bölünür. Bütün SMA növləri mütərəqqi xarakter daşıyır, yəni zaman keçdikcə daha da pisləşməyə meyllidir.

0 yazın

Tip 0 SMA ən nadir və ən ağır növdür.

Körpənin 0 SMA tipi olduqda, vəziyyət hələ doğulmadan, bətnində inkişaf edərkən aşkar edilə bilər.

0 tip SMA ilə doğulan körpələrdə zəif tənəffüs əzələləri də daxil olmaqla son dərəcə zəif əzələlər var. Çox vaxt nəfəs almaqda çətinlik çəkirlər.

0 SMA tipli doğulan körpələrin çoxu 6 aydan çox sağ qalmır.

Yazın 1

Tip 1 SMA, Werdnig-Hoffmann xəstəliyi və ya infantil başlayan SMA olaraq da bilinir. Milli Sağlamlıq İnstitutlarına (NIH) görə ən çox yayılmış SMA növüdür.

Körpədə tip 1 SMA olduqda, ehtimal ki, doğuş zamanı və ya doğulduqdan sonra 6 ay ərzində vəziyyətin əlamətləri və əlamətləri göstərəcəklər.

Tip 1 SMA olan uşaqlar ümumiyyətlə baş hərəkətlərini idarə edə bilmir, yuvarlana bilmir və kömək olmadan otururlar. Övladınız da əmmək və ya udmaqda çətinlik çəkə bilər.

Tip 1 SMA olan uşaqlar da zəif tənəffüs əzələlərinə və anormal formalı sinələrə sahib olurlar. Bu ciddi tənəffüs çətinliyinə səbəb ola bilər.

Bu tip SMA olan bir çox uşaq erkən uşaqlıqdan sağ qalmır. Bununla birlikdə, yeni hədəflənmiş müalicə bu vəziyyəti olan uşaqların dünyagörüşünü yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Növ 2

Tip 2 SMA Dubowitz xəstəliyi və ya ara SMA olaraq da bilinir.

Körpənizdə tip 2 SMA varsa, vəziyyətin əlamətləri və simptomları, ehtimal ki, 6 ilə 18 ay arasında görünəcəkdir.

Tip 2 SMA olan uşaqlar ümumiyyətlə təkbaşına oturmağı öyrənirlər. Bununla birlikdə, əzələ gücü və motor bacarıqları zamanla azalmağa meyllidir. Nəhayət, oturmaq üçün tez-tez daha çox dəstəyə ehtiyac duyurlar.

Bu tip SMA xəstəliyi olan uşaqlar ümumiyyətlə dəstək olmadan dayanıb gəzməyi öyrənə bilmirlər. Tez-tez əllərindəki titrəmə, onurğa sütununun qeyri-adi əyriliyi və tənəffüs çətinliyi kimi digər simptomlar və ya komplikasiyalar inkişaf edirlər.

Tip 2 SMA olan bir çox uşaq 20-30 yaşlarında sağ qalır.

Növlər 3 və 4

Bəzi hallarda, körpələr SMA növləri ilə dünyaya gəlirlər ki, bu da ömrünün sonuna qədər nəzərəçarpacaq simptomlar göstərmir.

Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander xəstəliyi və ya yüngül SMA olaraq da bilinir. Ümumiyyətlə 18 aylıqdan sonra görünür.

Tip 4 SMA-ya yeniyetmə və ya yetkin yaşda başlayan SMA da deyilir. Uşaqlıqdan sonra ortaya çıxır və yalnız yüngül və orta dərəcədə simptomlara səbəb olur.

Tip 3 və ya tip 4 SMA olan uşaqlar və böyüklər gəzinti və ya digər hərəkətlərdə çətinlik çəkə bilər, lakin normal ömür müddətinə sahibdirlər.

SMA səbəbləri

SMA-dakı mutasiyalar səbəb olur SMN1 gen. Vəziyyətin növü və ciddiliyi, sayı və nüsxələrindən də təsirlənir SMN2 bir körpənin sahib olduğu gen.

SMA inkişaf etdirmək üçün körpənizin iki təsirlənmiş nüsxəsi olmalıdır SMN1 gen. Əksər hallarda, körpələr hər bir valideyndən genin təsirlənmiş bir nüsxəsini miras alır.

The SMN1 və SMN2 genlər bədənə sağ qalma motor neyron (SMN) zülalı olaraq bilinən bir növ protein istehsalına dair təlimat verir. SMN zülalı, beyin və onurğa beyni əzələlərə siqnal ötürən bir növ sinir hüceyrəsi olan motor neyronların sağlamlığı üçün vacibdir.

Körpənizdə SMA varsa, bədəni SMN zülallarını lazımi səviyyədə istehsal edə bilmir. Bu, bədənlərindəki motor neyronlarının ölməsinə səbəb olur. Nəticədə bədənləri onurğa beyni əzələlərinə motor siqnallarını lazımi şəkildə göndərə bilmir, bu da əzələ zəifliyinə səbəb olur və nəticədə istifadə çatışmazlığı səbəbindən əzələlərin boşalmasına səbəb olur..

SMA diaqnozu

Körpənizdə SMA əlamətləri və ya simptomları varsa, həkimi bu vəziyyətə səbəb olan genetik mutasiyaların olub olmadığını yoxlamaq üçün genetik testlər təyin edə bilər. Bu, həkimlərinə uşağınızın simptomlarının SMA və ya başqa bir xəstəlikdən qaynaqlandığını öyrənməyə kömək edəcəkdir.

Bəzi hallarda bu vəziyyətə səbəb olan genetik mutasiyalar simptomlar inkişafdan əvvəl tapılır. Əgər sizin və ya ortağınızın bir ailədə SMA tarixi varsa, həkiminiz uşağınız sağlam görünsə də, uşağınız üçün genetik test aparmağı tövsiyə edə bilər. Əgər uşağınızda genetik mutasiyalar müsbət olarsa, həkimləri SMA üçün dərhal müalicəyə başlamağı tövsiyə edə bilər.

Genetik testlərə əlavə olaraq, həkiminiz uşağınızın əzələlərini əzələ xəstəliyi əlamətlərinə görə yoxlamaq üçün bir əzələ biopsiyası sifariş edə bilər. Əzələlərin elektrik aktivliyini ölçmələrini təmin edən bir test olan elektromiyogram (EMG) sifariş edə bilərlər.

SMA müalicəsi

Hal-hazırda SMA üçün bilinən bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, xəstəliyin inkişafını yavaşlatmaq, simptomları aradan qaldırmaq və potensial komplikasiyaları idarə etmək üçün bir çox müalicə mövcuddur.

Körpənizin ehtiyac duyduğu dəstəyi təmin etmək üçün, həkimləri sizə çoxsahəli səhiyyə işçiləri qrupu yığmanıza kömək etməlidir. Bu komandanın üzvləri ilə müntəzəm müayinələr uşağınızın vəziyyətini idarə etmək üçün vacibdir.

Övladınızın sağlamlıq qrupu tövsiyə olunan müalicə planının bir hissəsi olaraq aşağıdakılardan birini və ya bir neçəsini tövsiyə edə bilər:

• Hədəfli terapiya. SMA-nın inkişafını yavaşlatmağa və ya məhdudlaşdırmağa kömək etmək üçün uşağınızın həkimi nusinersen (Spinraza) və ya onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) inyeksiya olunan dərmanları təyin edib tətbiq edə bilər. Bu dərmanlar xəstəliyin əsas səbəblərini hədəf alır.
• Tənəffüs terapiyası. Körpənizin nəfəs almasına kömək etmək üçün sağlamlıq qrupları sinə fizioterapiyası, mexaniki ventilyasiya və ya digər tənəffüs müalicələrini təyin edə bilər.
• Bəslənmə müalicəsi. Körpənizin böyüməsi üçün lazım olan qidaları və kaloriyi əldə etməsinə kömək etmək üçün həkimləri və ya diyetisyenləri qida əlavələri və ya boru ilə qidalanmağı tövsiyə edə bilərlər.
• Əzələ və oynaq müalicəsi. Əzələlərin və oynaqların uzanmasına kömək etmək üçün uşağınızın sağlamlıq qrupu fiziki müalicə məşqləri təyin edə bilər. Sağlam duruş və oynaqların yerləşdirilməsini dəstəkləmək üçün atellər, diş telləri və ya digər cihazların istifadəsini də tövsiyə edə bilərlər.
• Dərmanlar. Gastroezofageal reflü, kabızlık və ya SMA'nın digər potensial komplikasyonlarını müalicə etmək üçün uşağınızın sağlamlıq qrupu bir və ya daha çox dərman təyin edə bilər.

Uşağınız böyüdükcə müalicə ehtiyacları çox dəyişəcək. Məsələn, şiddətli onurğa və ya kalça deformitələri varsa, sonrakı uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə əməliyyata ehtiyacları ola bilər.

Körpənizin vəziyyətinin öhdəsindən gəlmək mənəvi cəhətdən çətindirsə, həkiminizə bildirin. Məsləhət və ya digər dəstək xidmətlərini tövsiyə edə bilərlər.

Xüsusi körpə avadanlığı

Uşağınızın fiziki terapevti, peşə terapevti və ya sağlamlıq qrupunun digər üzvləri, sizə qayğı göstərmək üçün xüsusi bir avadanlıq yatırmağa təşviq edə bilər.

Məsələn, tövsiyə edə bilərlər:

• yüngül oyuncaqlar
• xüsusi hamam avadanlığı
• uyğunlaşdırılmış beşiklər və uşaq arabaları
• qəlib yastıqları və ya digər oturma sistemləri və postural dayaqlar

Genetik məsləhət

Ailənizdə və ya ortağınızın ailəsində kimsə SMA varsa, həkiminiz sizi və ortağınızı genetik məsləhət verməyə təşviq edə bilər.

Bir uşaq sahibi olmağı düşünürsənsə, bir genetik məsləhətçi sizə və partnyorunuza SMA ilə uşaq sahibi olma şansınızı qiymətləndirməyə və anlamağa kömək edə bilər.

Əgər onsuz da SMA xəstəsi bir uşağınız varsa, bir genetik məsləhətçi bu vəziyyətdə başqa bir uşaq sahibi olma şansınızı qiymətləndirməyinizə və anlamağınıza kömək edə bilər.

Birdən çox uşağınız varsa və onlardan birinə SMA diaqnozu qoyulubsa, qardaşlarının da təsirlənmiş genləri daşıyacağı mümkündür. Bir qardaşda da xəstəlik ola bilər, ancaq nəzərəçarpacaq simptomlar göstərmir.

Həkiminiz övladlarınızdan hər hansı birinin SMA keçirmə riski olduğunu düşünürsə, genetik müayinə edə bilərlər. Erkən diaqnoz və müalicə uşağınızın uzun müddətli dünyagörüşünü yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Paket

Əgər uşağınızda SMA varsa, çoxsahəli səhiyyə işçiləri qrupundan kömək almaq vacibdir. Bunlar uşağınızın vəziyyətini və müalicə variantlarını anlamağınıza kömək edə bilər.

Çocuğunuzun vəziyyətindən asılı olaraq, sağlamlıq qrupu, hədəflənmiş bir terapiya ilə müalicə etməyi tövsiyə edə bilər. SMA simptomlarını və potensial fəsadlarını idarə etməyə kömək etmək üçün digər müalicə və ya həyat tərzi dəyişikliklərini də tövsiyə edə bilərlər.

SMA xəstəsi olan bir uşağa qulluq etməkdə çətinliklərin öhdəsindən gəlməkdə çətinlik çəkirsinizsə, həkiminizə bildirin. Sizi bir məsləhətçiyə, dəstək qrupuna və ya digər dəstək mənbələrinə yönəldə bilərlər. Ehtiyacınız olan duygusal dəstəyə sahib olmaq, ailənizə daha yaxşı qulluq göstərməyinizi təmin edə bilər.