Weaver sindromu nədir və necə müalicə olunur

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Sindroma səbəb olan nədir
• Müalicə necə aparılır

Weaver sindromu, uşağın uşaqlıq boyu çox sürətlə böyüdüyü, lakin məsələn, böyük bir aln və çox geniş gözlər kimi xarakterik üz xüsusiyyətlərinə sahib olması ilə yanaşı, intellektual inkişafında ləngimə olduğu nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bəzi hallarda, bəzi uşaqlarda oynaq və onurğa deformasiyaları, zəif əzələlər və dəri dəri ola bilər.

Weaver sindromunun müalicəsi yoxdur, bununla birlikdə pediatr tərəfindən təqib və simptomlara uyğunlaşdırılmış müalicə uşağın və valideynlərin həyat səviyyəsini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Əsas simptomlar

Weaver sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri də normaldan daha sürətli böyüməsidir, buna görə çəki və boy demək olar ki, həmişə çox yüksək faizlərdədir.

Lakin digər simptomlar və xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Kiçik əzələ gücü;
• Şişirdilmiş reflekslər;
• Bir obyekt tutmaq kimi könüllü hərəkətlərin inkişafında gecikmə;
• Alçaq, boğuq ağlayır;
• Geniş gözlər;
• Gözün küncündə həddindən artıq dəri;
• Düz boyun;
• Geniş aln;
• Çox böyük qulaqlar;
• Ayaq deformiteleri;
• Barmaqlar daim bağlanır.

Bu simptomlardan bəziləri doğuşdan qısa müddətdə, digərləri isə, məsələn, pediatrla məsləhətləşmələr zamanı həyatın ilk aylarında müəyyən edilir. Beləliklə, sindromun yalnız doğumdan bir neçə ay sonra təyin olunduğu hallar var.

Bundan əlavə, simptomların növü və intensivliyi sindromun dərəcəsinə görə dəyişə bilər və bu səbəbdən bəzi hallarda diqqətdən kənarda qala bilər.

Sindroma səbəb olan nədir

Weaver sindromunun inkişafının spesifik bir səbəbi hələ məlum deyil, bunun DZK kopyalarının bir hissəsinin hazırlanmasından məsul olan EZH2 genindəki bir mutasiya səbəbindən baş verməsi mümkündür.

Beləliklə, sindromun diaqnozu tez-tez xüsusiyyətləri müşahidə etməklə yanaşı, genetik bir test vasitəsilə də edilə bilər.

Hələ də bu xəstəliyin anadan uşaqlara keçə biləcəyinə dair bir şübhə var, bu səbəbdən ailədə hər hansı bir sindrom halının olması halında genetik məsləhət verilməsi tövsiyə olunur.

Müalicə necə aparılır

Weaver sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur, lakin hər uşağın simptomlarına və xüsusiyyətlərinə görə bir neçə üsul istifadə edilə bilər. Ən çox istifadə olunan müalicə növlərindən biri, məsələn, ayaq deformasiyalarını düzəltmək üçün fizioterapiyadır.

Bu sindromlu uşaqlarda xərçəng, xüsusən də neyroblastoma riski daha yüksəkdir və bu səbəbdən iştahsızlıq və ya distansiyon kimi əlamətlərin olub olmadığını qiymətləndirmək üçün mütəmadi olaraq pediatri ziyarət etməyiniz məsləhətdir. varlıq şişi, müalicəyə bir an əvvəl başlayır. Neyroblastoma haqqında daha çox məlumat əldə edin.