Xain kollinz sindromu nədir, səbəbləri, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Treacher Collins sindromunun səbəbləri
• Mümkün simptomlar
• Müalicə necə aparılır

Mandibulofasiyal disostoz adlanan Treacher Collins sindromu, həm kişilərdə həm də qadınlarda olduğu kimi baş verə bilən kafatasının tam inkişaf etməməsi səbəbiylə insanı gözləri tökülən və mərkəzsiz bir çənə olan baş və üzdəki qüsurlarla xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Zəif sümük əmələ gəlməsi səbəbindən bu sindromlu insanlar eşitmə, tənəffüs və yeməkdə çətinlik çəkə bilər, lakin Treacher Collins sindromu ölüm riskini artırmır və mərkəzi sinir sistemini təsir etmir, normal inkişafa imkan verir.

Treacher Collins sindromunun səbəbləri

Bu sindroma əsasən 5-ci xromosomda yerləşən TCOF1, POLR1C və ya POLR1D genindəki mutasiyalar səbəb olur ki, bu da qulağın, üzün sümüklərini əmələ gətirən hüceyrələr olan sinir dərisindən yaranan hüceyrələrin saxlanmasında vacib bir zülalı kodlayır. və həmçinin embrion inkişafının ilk həftələrində qulaqları.

Treacher Collins sindromu bir otozomal dominant genetik xəstəlikdir, buna görə valideynlərdən biri bu problemlə qarşılaşsa, xəstəliyə tutulma ehtimalı% 50-dir.

Həkimin, Goldenhar sindromu, Nagerin akrofasiyal disostozu və Millers sindromu kimi digər xəstəliklərə fərqli diaqnoz qoyması vacibdir, çünki oxşar əlamətlər və simptomlar göstərir.

Mümkün simptomlar

Treacher Collins sindromunun simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Gözləri, dodaq yarığı və ya ağız damı;
• Çox kiçik və ya olmayan qulaqlar;
• Kirpik olmaması;
• Proqressiv eşitmə itkisi;
• Yanaq sümükləri və çənələr kimi bəzi üz sümüklərinin olmaması;
• Çeynəməkdə çətinlik;
• Tənəffüs problemləri.

Xəstəliyin səbəb olduğu açıq deformasiyalar səbəbi ilə depressiya və əsəbilik kimi psixoloji simptomlar növbə ilə ortaya çıxa bilər və psixoterapiya ilə həll edilə bilər.

Müalicə necə aparılır

Müalicə hər bir insanın simptomlarına və spesifik ehtiyaclarına görə aparılmalı və xəstəliyin müalicəsi olmasa da, üz sümüklərinin yenidən təşkili, orqanların və duyğuların estetik və işlək vəziyyətinin yaxşılaşdırılması üçün əməliyyatlar edilə bilər. .

Bundan əlavə, bu sindromun müalicəsi həm də mümkün olan tənəffüs komplikasiyalarının yaxşılaşdırılması və üz deformiteleri və hipofarenksin dil tərəfindən tıxanması səbəbindən meydana gələn qidalanma problemlərindən ibarətdir.

Beləliklə, kifayət qədər tənəffüs yolunu qorumaq üçün trakeostomiya və ya yaxşı bir kalori qəbuluna zəmanət verən bir qastrostomiya da tələb oluna bilər.

Eşitmə itkisi hallarında diaqnoz çox vacibdir, belə ki, məsələn protez və ya əməliyyatla düzəldilə bilər.

Danışıq terapiyası seansı, uşağın ünsiyyətini yaxşılaşdırmaqla yanaşı udma və çeynəmə prosesində də kömək edə bilər.