Prader Willi sindromunun xüsusiyyətləri və necə müalicə ediləcəyi

MəZmun

• Əsas xüsusiyyətləri
• Körpələr və 2 yaşa qədər uşaqlar
• Uşaqlar və böyüklər
• Sindroma səbəb olan nədir
• Müalicə necə aparılır

Prader-Willi sindromu, maddələr mübadiləsi, davranış dəyişikliyi, əzələ boşluğu və inkişafın ləngiməsi ilə əlaqədar problemlərə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Əlavə olaraq, başqa bir çox yayılmış xüsusiyyət, iki yaşından sonra piylənmə və şəkərli diabetə səbəb ola biləcək həddindən artıq aclığın meydana çıxmasıdır.

Bu sindromun müalicəsi olmasa da, simptomları azaltmağa və daha yaxşı bir həyat keyfiyyətini təmin etməyə kömək edə bilən iş terapiyası, fiziki müalicə və psixoterapiya kimi bəzi müalicələr var.

Əsas xüsusiyyətləri

Prader-Willi sindromunun xüsusiyyətləri uşaqdan uşağa çox dəyişir və ümumiyyətlə yaşına görə fərqlənir:

Körpələr və 2 yaşa qədər uşaqlar

• Əzələ zəifliyi: ümumiyyətlə qolların və ayaqların çox təmkinli görünməsinə gətirib çıxarır;
• Emzirmə çətinliyi: uşağın süd çəkməsinə mane olan əzələ zəifliyi səbəbindən olur;
• Apatiya: körpə daim yorğun görünür və stimullara az reaksiya verir;
• İnkişaf etməmiş cinsiyyət orqanları: kiçik və ya mövcud olmayan ölçülərlə.

Uşaqlar və böyüklər

• Həddindən artıq aclıq: uşaq şkaflarda və ya zibil qutularında tez-tez yemək axtarmağa əlavə olaraq davamlı və çox miqdarda yemək yeyir;
• Böyümə və inkişafın gecikməsi: uşağın normaldan daha qısa olması və daha az əzələ kütləsi olması yaygındır;
• Öyrənmə çətinlikləri: oxumağı, yazmağı və hətta gündəlik problemləri həll etməyi öyrənmək üçün daha çox vaxt ayırın;
• Danışıq problemləri: yetkin yaşda belə sözlərin ifadə edilməsində gecikmə;
• Bədəndəki qüsurlar: kiçik əllər, skolyoz, kalça şəklində dəyişikliklər və ya saç və dəridə rəng olmaması.

Əlavə olaraq, qəzəbin tez-tez tutulması, çox təkrarlanan rutinlər etmək və ya bir şey inkar edildikdə, xüsusən yemək məsələsində aqressiv davranmaq kimi davranış problemlərinin olması hələ də çox yaygındır.

Sindroma səbəb olan nədir

Prader-Willi sindromu, 15-ci xromosomda hipotalamusun funksiyalarını pozan və uşağın doğuşundan bəri xəstəliyin əlamətlərini tetikleyen bir seqmentin genlərində bir dəyişiklik olduqda ortaya çıxır. Normalda xromosomdakı dəyişiklik atadan miras qalır, ancaq təsadüfi olaraq baş verdiyi hallar da var.

Diaqnoz ümumiyyətlə zəif əzələ tonusu olan yenidoğulmuşlar üçün göstərilən simptomların və genetik testlərin müşahidəsi ilə qoyulur.

Müalicə necə aparılır

Prader-Willi sindromunun müalicəsi uşağın simptomlarına və xüsusiyyətlərinə görə dəyişir və buna görə də müxtəlif tibbi ixtisaslardan ibarət bir qrup lazım ola bilər, çünki fərqli müalicə üsullarına ehtiyac ola bilər:

• Böyümə hormonunun istifadəsi: normal olaraq uşaqlarda böyüməni stimullaşdırmaq, qısa boydan qaçmaq və əzələ gücünü yaxşılaşdırmaq üçün istifadə olunur;
• Bəslənmə məsləhətləri: aclıq impulslarını idarə etməyə kömək edir və lazımi qidaları təmin edərək əzələlərin inkişafını yaxşılaşdırır;
• Cinsi hormon terapiyası: uşağın cinsi orqanlarının inkişafında bir gecikmə olduqda istifadə olunur;
• Psixoterapiya: uşağın davranışındakı dəyişiklikləri idarə etməyə və aclıq impulslarının qarşısını almağa kömək edir;
• Danışıq terapiyası: Bu terapiya bu şəxslərin dili və ünsiyyət formaları ilə bağlı bəzi irəliləyişlər etməyə imkan verir.
• Fiziki fəaliyyət: Tez-tez fiziki aktivlik bədən çəkisini tarazlaşdırmaq və əzələləri gücləndirmək üçün vacibdir.
• Fizioterapiya: Fiziki müalicə əzələ tonusunu yaxşılaşdırır, tarazlığı yaxşılaşdırır və incə motor bacarıqlarını artırır.
• Peşə müalicəsi: Peşə terapiyası Prader-Willi xəstələrinə gündəlik fəaliyyətlərdə daha çox müstəqillik və müstəqillik təmin edir.
• Psixoloji dəstək: Psixoloji dəstək fərdi və ailəsini obsesif-kompulsiv davranışlar və əhval-ruhiyyə pozuqluqları ilə necə məşğul olmağı istiqamətləndirmək üçün vacibdir.

Hər bir uşağın xüsusiyyətlərini və davranışlarını müşahidə etdikdən sonra ümumiyyətlə pediatr tərəfindən tövsiyə olunan bir çox başqa terapiya formasından da istifadə edilə bilər.