Maroteaux-Lamy sindromu

Maroteaux-Lamy sindromu və ya Mukopolisakkaridoz VI xəstələrin aşağıdakı xüsusiyyətlərə sahib olduğu nadir bir irsi xəstəlikdir:

• Qısa,
• üz deformasiyaları,
• qısa boyun,
• təkrarlanan otit,
• tənəffüs xəstəlikləri,
• skelet qüsurları və
• əzələ sərtliyi.

Xəstəlik, Arylsulfatase B fermentindəki funksiyasını yerinə yetirməsinə mane olan dəyişikliklərdən qaynaqlanır, bu da xəstəliyin xarakterik əlamətlərini inkişaf etdirərək hüceyrələrdə yığılmış polisakkaridləri parçalamaqdır.

Sindromlu insanlar normal zəkaya sahibdirlər, buna görə uşaqlar xüsusi bir məktəbə ehtiyac duymurlar, yalnız müəllimlər və sinif yoldaşları ilə qarşılıqlı əlaqəni asanlaşdıran uyğunlaşdırılmış materiallara ehtiyac duyurlar.

Diaqnoz klinik qiymətləndirmə və laboratoriya biyokimyəvi analizlərə əsaslanan bir genetikçi tərəfindən qoyulur. Həyatın ilk illərindəki diaqnoz, uşağın inkişafına və valideynlərin genetik konsultasiyaya yönəldilməsinə kömək edəcək erkən müdaxilə planının hazırlanması üçün çox vacibdir, çünki xəstəliyi keçmək riski var. sonrakı övladları.

Maroteaux-Lamy Sindromunun müalicəsi yoxdur, ancaq sümük iliyi transplantasiyası və ferment əvəzedici terapiya kimi bəzi müalicələr simptomların azaldılmasında təsirli olur. Fizioterapiya əzələ sərtliyini azaltmaq və fərdin bədən hərəkətlərini artırmaq üçün istifadə olunur. Bütün daşıyıcılarda xəstəliyin bütün simptomları olmur, şiddət fərdi olaraq dəyişir, bəziləri nisbətən normal bir həyat sürə bilir.