Ehlers-Danlos sindromu: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Əlamətləri və simptomları nədir
• Mümkün səbəblər
• Hansı növlər
• Diaqnoz nədir
• Müalicə necə aparılır

Daha çox elastik kişi xəstəliyi olaraq bilinən Ehlers-Danlos sindromu, dərinin, oynaqların və damar divarlarının birləşdirici toxumasını təsir edən bir qrup genetik xəstəlik ilə xarakterizə olunur.

Ümumiyyətlə, bu sindromlu insanların oynaqları, qan damar divarları və dəri normaldan daha çox uzanır və eyni zamanda daha kövrəkdir, çünki onlara müqavimət və elastiklik vermək funksiyası olan birləşdirici toxumadır və bəzi hallarda ağır damar ola bilər. zərər meydana gəlir.

Valideynlərdən uşaqlara keçən bu sindromun müalicəsi yoxdur, ancaq komplikasyon riskini azaltmaq üçün müalicə edilə bilər. Müalicə analjezik və antihipertenziv dərmanların qəbulu, fiziki müalicə və bəzi hallarda əməliyyatdan ibarətdir.

Əlamətləri və simptomları nədir

Ehlers-Danlos sindromlu insanlarda baş verə biləcək əlamətlər və simptomlar oynaqların daha çox genişlənməsidir, normal və nəticədə lokal ağrıdan daha geniş hərəkətlərə və yaralanmalara səbəb olur, dərinin daha elastik olması onu daha həssas edir və daha çox yumşaq və qeyri-adi çapıqlarla.

Bundan əlavə, Ehlers-Danlos sindromunun damar yolu ilə keçdiyi daha ağır hallarda, insanlar daha nazik bir burun və yuxarı dodaq, gözləri ilə gözləri və asanlıqla yaralanan daha incə dəri ola bilər. Bədəndəki damarlar da çox kövrəkdir və bəzi insanlarda aorta arteriyası da çox zəif ola bilər, bu da cırılaraq ölümə səbəb ola bilər. Uşaqlıq və bağırsağın divarları da çox incədir və asanlıqla qırılır.

Yarana biləcək digər simptomlar:

• Birgə qeyri-sabitlik səbəbindən çox tez-tez çıxma və burulmalar;
• Əzələ kontuziyası;
• Xroniki yorğunluq;
• Artroz və artrit hələ gənc ikən;
• Əzələ zəifliyi;
• Əzələ və oynaqlarda ağrı;
• Ağrıya daha böyük müqavimət.

Ümumiyyətlə, bu xəstəlik uşaqlarda və ya ergenlikdə xəstələrin tez-tez çıxması, burkulmaları və şişirdilmiş elastikliyi səbəbiylə diaqnoz edilir və nəticədə ailənin və pediatrın diqqətini cəlb edir.

Mümkün səbəblər

Ehlers-Danlos sindromu, müxtəlif növ kollagenləri və ya kollageni dəyişdirən fermentləri kodlayan genlərdəki mutasiyalar səbəbiylə meydana gələn və valideynlərdən uşaqlara keçə bilən irsi bir genetik xəstəlikdir.

Hansı növlər

Ehlers-Danlos sindromu, tip 3 və ya ən çox yayılmış hipermobilite olan 6 əsas növə təsnif edilir, bu da daha çox hərəkət diapazonu ilə xarakterizə olunur, daha sonra tip 1 və 2 və ya dəyişikliyi kollagen tip I və tip IV və dəri quruluşunu daha çox təsir edən.

Tip 4 və ya damar, əvvəlkilərdən daha nadirdir və qan damarlarını və orqanları təsir edən III tip kollagendəki dəyişikliklər səbəbindən meydana gəlir və çox asanlıqla qopar.

Diaqnoz nədir

Diaqnoz qoymaq üçün yalnız fiziki müayinə aparmaq və oynaqların vəziyyətini qiymətləndirmək kifayətdir. Bundan əlavə, həkim dəyişdirilmiş kollagen liflərinin mövcudluğunu aşkar etmək üçün genetik bir araşdırma və dəri biopsiyası da edə bilər.

Müalicə necə aparılır

Ehlers-Danlos sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin müalicə simptomları aradan qaldırmağa və xəstəlikdən ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər. Doktor qan damar divarları zəif olduğundan qan keçmə gücünü azaltmaq lazım olduğu üçün ağrıları azaltmaq və qan təzyiqini aşağı salmaq üçün dərmanlar, məsələn parasetamol, ibuprofen və ya naproksen kimi ağrıkəsicilər təyin edə bilər.

Bundan əlavə, fiziki müalicə də çox vacibdir, çünki əzələlərin güclənməsinə və oynaqların sabitləşməsinə kömək edir.

Qan damarının və ya orqan qopmalarının olduğu zədələnmiş bir oynağı bərpa etmək lazım olan daha ağır hallarda cərrahi müdaxilə lazım ola bilər.